化疗前是否需要做基因检测，邱医生有话说
邱立新，就职于复旦大学附属肿瘤医院肿瘤内科。主要从事胃癌、肠癌等恶性肿瘤的化疗、靶向治疗、免疫治疗和研究。创办了肿瘤科普公众号“邱立新医生（qiulixinyisheng）”。
在International Journal of Cancer、European Journal of Cancer等发表SCI论文65篇，累计影响因子约300 分，其中第一或并列第一作者SCI论文40篇，累计影响 因子约180分。副主编《赢在论文*术篇》、参编《实用循证医学方法学》。负责国家自然科学基金、中国临床肿瘤学科学基金等。获得教育部科技进步二等奖、上海市医学科技进步奖三等奖、上海医学院首届青年学者论坛二等奖等 。
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在倡导精准治疗的今天，很多患者都希望自己的治疗是个体化的，最合适自己的，对于医生来说需要借助更多的检测手段才能做出准确的判断和决策。对于很多化疗的患者来说，咨询最多的问题是，“医生，我是否可以通过一定的检查来提前判断我是否对于这个化疗药物有效，毕竟化疗的副作用太大了。”今天邱医生给大家科普一下目前国内以及国际认可的通过基因检测来判断化疗有效的办法。
乳腺癌术后是否都需要化疗？
乳腺癌患者根据术后病理及免疫组化结果分为Luminal A型、Luminal B型、Her2阳性、三阴性乳腺癌。免疫组化结果内容很多，我们只需要看四个指标：ER、PR、HER2、Ki67。所谓三阴性乳腺癌，就是ER、PR、HER2都是阴性的乳腺癌。HER2阳性乳腺癌，顾名思义就是HER2阳性的乳腺癌。一般来说，三阴性乳腺癌和HRE2阳性乳腺癌，属于恶性程度比较高的乳腺癌，手术切除后，三年内仍然是复发高峰，对于这两种乳腺癌，邱医生建议常规术后化疗（除非肿瘤极小，肿瘤直径小于0.5cm）。
下面，邱医生主要来谈一下对于术后辅助化疗存在争议的乳腺癌患者，具有如下特点：I或 II期（肿瘤直径小于5cm）、ER/PR阳性、HER2阴性、淋巴结转移阴性。以前对于这部分患者我们都是“一刀切”，都进行化疗。殊不知其中的很大一部分患者化疗并不能降低复发和延长生存期，反而会出现化疗的毒副作用。筛选出不能从化疗中获益的患者，实现乳腺癌精准治疗而不是过度医疗。
乳腺癌21基因检测
乳腺癌21基因检测利用RT-PCR技术，通过检测16个肿瘤相关基因（增殖、侵袭、HER2和激素等相关基因）和5个参考基因的表达情况，将检测结果量化为复发评分（Recurrence Score,RS）,从而预测10年内远期复发风险和化疗获益。复发分数（RS）<18，复发风险较低，18<RS<31，复发中风险， RS>31复发高风险。
乳腺癌21基因检测筛选不需要化疗人群
两个重要的临床研究给了我们答案
1、NSABP B20研究是在激素受体阳性（ER/PR+）、人表皮生长因子受体2阴性（HER2-），腋淋巴结阴性的乳腺癌患者中进行，探索患者术后是否需要辅助化疗。结果显示，21基因复发分数（RS）分析发现，低风险患者从化疗中不获益，高风险患者可从化疗明显获益；而中等风险患者化疗获益不明确。
2、TAILORx研究正是针对这些RS中等风险患者是否需要辅助化疗进行探讨。TAILORx研究入组了9427例激素受体阳性（ER/PR+）、人表皮生长因子受体2阴性（HER2-），腋淋巴结阴性的女性乳腺癌患者，均进行了21基因检测。
结果显示
复发分数（RS）<18，复发风险较低，不建议化疗；
18<RS<31，复发风险为中等，不建议化疗；
RS>31，复发风险较高，建议化疗。
基于前期的临床研究结果，美国NCCN指南及国内的CSCO指南已经明确规定了21基因检测预测化疗的重要性和必要性。
化疗药物相关的基因检测
1、伊立替康 肠癌和胃癌的化疗药物伊立替康，在使用前进行UGT1A1基因检测，UGT1AI野生型患者接受伊立替康化疗后产生腹泻的副作用较低，UGT1AI突变和杂合型使用伊立替康可产生致死性腹泻可能，此类患者应慎用伊立替康。
2、吉西他滨与顺铂 2006年Ken A Olaussen等对761例NSCLC患者术后的ERCC1表达进行了研究，发现术后含铂方案化疗延长ERCC1低表达者的生存，对ERCC1高表达者无效。ROSELL等研究显示，ERCC1与顺铂活性呈负相关，RRM1与吉西他滨活性呈负相关。吉西他滨联合顺铂（GP）方案的疗效与ERCC1和RRM1两个基因表达呈负相关性，也就是说如果这两个基因表达比较高不建议使用GP方案。
3、紫杉醇与长春新碱 抗微管类化疗药主要分为两类，一类是促进微管聚合的化疗药以紫杉醇为代表，另一类是促进微管解聚的药物以长春新碱为代表。前期多项临床研究显示，TUBB3基因与抗微管类化疗药的疗效有关，低TUBB3表达水平的肿瘤患者接受紫杉醇或长春新碱的疗效较好，反之，则较差。
4、依托泊苷 依托泊苷为细胞周期特异性药物，是DNA拓扑酶II（TOP2A）抑制剂，前期临床研究显示，高表达的TOP2A 使用依托泊苷效果较好，低表达的TOP2A对依托泊苷耐药。