抓住癌细胞的马脚，将转移扼杀在摇篮中！

如果说乳腺癌患者最怕听到的4个字，那一定非“复发转移”莫属了。有研究表明，经过治疗后，每年仍然有高达5%-30%[1-2]的患者出现复发转移，就是说每10个乳腺癌患者中可能有3个会出现复发转移。
复发转移以其让人捉摸不透的行踪让人“闻风丧胆”，难道它就一点马脚都没有吗？并不是，只要觅友们留心注意，还是有迹可循的。
以上是复发转移常见的马脚。但是！并非出现了这些症状就是转移了，也可能是其他疾病引起的，千万别慌了阵脚。一定要到正规医院进行检查和确诊。

科学家实现

对癌细胞的“截胡”[3]

有了这些马脚，癌细胞转移的行踪被快速定位，在早期得以治疗。但是，如果能在复发转移出现前就预测癌细胞的行动轨迹，在它停下来大肆搞破坏前就拦住它的去路，岂不是就可以将复发转移永远的封印！
如今，这个大胆的想法被一群科学家实现了！
来自以色列特拉维夫大学的一个研究团队发现，早在转移瘤形成之前，某些过于“热情”的组织就已经为接收转移瘤做好了准备，并为它们创造了一个“好客”的环境。
于是，科学家们想，是不是可以通过检测组织中是否出现这种“好客”环境，来预测转移是否将在此处发生？
研究人员比较了来自健康肺、具有微转移的肺和处于晚期疾病状态大转移的肺的基因测序。通过识别和比较三种不同类型样本组织的各自发展，我们发现：
在正常情况下，成纤维细胞在愈合伤口和肺部损伤方面发挥着重要作用。但肿瘤能够成功地收买了它们并使其产生了支持性环境，即我们刚刚提到的组织接受转移瘤而创造的”好客“环境。
这个研究不但有助于我们了解肿瘤是如何生长的，最重要的是我们可以利用这个方法进行检测并在转移瘤到达之前进行治疗来防止转移的发生，真正实现将复发转移扼杀在萌芽状态！让它不再有机会祸害人间！
这也是我们首次成功地探明了转移发生的过程！
目前，对于“好客”环境的研究仍不够透彻，对于肿瘤转移的路径也需要更多的研究。期待这个方法早日进入临床，造福亿万患者！

从DNA预测复发转移

科学家们的研究还在继续，难道我们对复发转移就束手无策了吗？当然不是！
一般医生会根据淋巴结状况、肿瘤病理类型、肿瘤大小、分期、分级、免疫组化及分子分型等来判断复发的可能性，但这些经验在准确预测乳腺癌复发风险上仍然存在一定不足。
基因检测可以客观、精准的筛选和分辨出患者的复发风险，并根据风险的大小指导治疗方案，达到治疗的最佳效果。

BRCA基因检测

最常见的与遗传性乳腺癌相关的基因是BRCA基因。BRCA1突变或BRCA2基因突变，患乳腺癌的风险是未突变人群的5倍，患卵巢癌的风险是未突变人群的10-30倍。而在发病后携带BRCA基因突变的癌症患者会更容易出现多发病灶和复发转移。[4]

小贴士

根据《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2018版）》推荐，符合以下条件的人群应进行BRCA基因检测：

≤40岁发病

≤50岁发病，同时伴有:

(1)第二原发性乳腺癌

(2)满足≥1项以下家族史标准:

①≥1血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史;

②≥1血缘近亲有胰腺癌史;

③≥1亲属有前列腺癌史(Gleason评分≥7);

④未知或有限的家族史

≤60岁发病，同时伴有：三阴性乳腺癌

所有男性乳腺癌

任何年龄发病，同时满足≥1项以下家族史标准:

①≥1血缘近亲有≤50岁发病的乳腺癌史;

②≥2血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史;

③≥1血缘近亲有卵巢癌史;

④有三级亲属患有乳腺癌和(或)卵巢癌，同时其有≥2血缘近亲患有乳腺癌(其中至少有1例≤50岁)和(或)卵巢癌:

⑤血缘近亲有男性乳腺癌家族史;

⑥≥2血缘近亲有任何年龄发病的胰腺癌和(或)前列腺癌(Gleason评分≥7);

⑦有已知的家族型致病性BRCA1/2基因突变

注:符合以上标准中一条或多条即应考虑进一步的风险评估、遗传咨询，以及基因检测和管理。仅有家族中个体应慎重解读基因检测结果，因其可能存在明显局限性。

乳腺癌21基因检测

乳腺癌21基因检测早已被美国FDA和NCCN批准在临床应用，通过检测乳腺癌组织中16个乳腺癌相关基因和5个参考基因来计算复发风险[4]。
21基因复发风险评分<18分：低危
21基因复发风险评分为18～30分：中危
21基因复发风险评分>30分：高危

  • 适用于ER/PR阳性、HER2阴性、淋巴结阴性的早期乳腺癌患者。

乳腺癌50基因检测

通过检测乳腺癌组织中与乳腺癌相关的50个基因，计算0-100的复发风险分数。
(1)在无淋巴结转移的患者中：
RS≤40:低风险
41≤RS≤60:中风险
61≤RS：高风险
(2)在有淋巴结转移的患者中：
RS≤40：低风险
41≤RS：高风险

  • 适用于评估绝经后ER/PR阳性，HER2阴性乳腺癌患者在内分泌治疗后的复发风险。

乳腺癌28基因检测

28基因检测除了检测乳腺癌组织中与乳腺癌相关的28个基因外还考虑了肿瘤的大小、年龄、淋巴结状态、病理分级、有无脉管癌栓等临床指标进行综合的检测分析，最后综合评估复发风险。

  • 28基因检测由我国台湾研发，涵盖亚洲人群，能够评估远处转移风险和局部复发风险。

最后

复发转移这个“紧箍咒”已经困扰了乳腺癌患者和科学家们数百年，如今终于迎来摆脱的曙光。虽然这个美好愿景还没有实现，但是我们仍然可以通过基因检测来预测复发的风险，提前做好对策，将风险降至最低。
期望有一天乳腺癌的治疗也变得和感冒一样普通，让病魔远离人间！

责任编辑：乳腺癌互助君

封面图片来源：稿定设计

参考来源：

[1]Halverson KJ,Perez CA,Kuske RR,et al.Isolated local-regional recurrence of breast cancer following mastectomy :radiotherapeu- tic management [J].International Journal of Radiation Oncology BiologyPhysics,1990,19(4):851-858.

[2]胡洪林教睿，朱学强等. 乳腺癌术后胸壁复发39例临床分析, 中国癌症杂志, 200616(3):223-225.

[3]https://medicalxpress.com/news/2021-08-breast-cancer.html

[4]付琳琳. 乳腺癌复发相关基因的筛选及系统生物学分析[D].郑州大学,2015.

[5]杨玉庆，黄美玲，李南林. 21基因在乳腺癌患者复发风险评估中的临床意义[J]，西部医学，2019年7月，第31卷第７期.

[6]郑新宇，王秋丽2015年欧洲肿瘤内科学会《原发性乳腺癌诊断、治疗及随访指南》解读

中国实用外科杂志 2016 Vol.36(7) : 763-770

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