罕见软骨病，捉拿深藏不露的“肇事”肿瘤！

一名66岁的男子因高尿磷引起的持续低磷酸盐血症（0.42 mmol/l）而转诊进行评估和治疗。患者报告自1年以来出现强烈的弥漫性骨关节疼痛，体重下降9公斤。该患者诊断为骨软化症，并排除了范可尼综合征。观察到血浆中FGF23升高（是范围上限的2.5倍），提示可能存在间质肿瘤。

进行了68Ga-DOTATOC正电子发射断层扫描/计算机断层扫描（PET/CT），发现了位于左肩胛骨肌肉内的局灶性摄取，这很可能是“肇事”肿瘤造成的（图1）。通过磁共振成像检测到了该肿瘤，在T1加权后钆图像上表现为均匀增强，在T2加权图像上表现为明显的高强化信号（图2）。对患者进行了肿瘤切除术，病理分析证实诊断为良性间质瘤。术后2个月，患者无症状，不需要任何治疗，实验室检查也恢复正常。

肿瘤性骨软化症（即肿瘤引起的骨软化症）是一种罕见的综合征，由FGF 23的分泌引起，导致肾脏排泄磷酸盐，继而出现低磷血症。

对产生FGF 23的肿瘤进行定位可能非常具有挑战性。生长抑素受体靶向PET/CT性能更好，因肿瘤高表达生长抑素受体而具有出色的敏感性，假阳性少、以及高特异性。

因此，建议将生长抑素受体PET/CT作为首选，然后再以PET阳性结果为中心进行形态学成像。如本病例所示，间质瘤可以位于非常深的不明显的区域，如这里首次发现的，存在于鳞状肌中。

图1｜68Ga-DOTATOC正电子发射断层扫描/计算机断层扫描（PET/CT）结果。在全身最大强度投影图像上显示出明显的肿瘤强化。

图2｜间质瘤的磁共振成像（MRI）特征。

参考文献

Cle´ment Mennetrey, et al. Oncogenic osteomalacia related to an intramuscular mesenchymal tumor of the scalene muscles. Kidney International (2021) 100, 245; https://doi.org/10.1016/j.kint.2020.12.009

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