【病例报告】成人先天性气管食管瘘一例
2021年8月30日 星期一
作者：高伟 张婷 陈荣昌 吴迪 王凌伟
单位：深圳市人民医院呼吸与危重症医学科 深圳市呼吸疾病研究所 南方科技大学第一附属医院 暨南大学第二临床医学院 深圳市呼吸疾病重点实验室 深圳市医防融合呼吸项目组 深圳市呼吸系统疾病防治中心
引用本文: 高伟, 张婷, 陈荣昌, 等. 成人先天性气管食管瘘一例 [J] . 中华结核和呼吸杂志, 2021, 44(8) : 735-737. DOI: 10.3760/cma.j.cn112147-20210127-00083.
摘要
报道1例成人起病的先天性气管食管瘘。患者男，28岁，因“间断少量咯血2 d”住院。胸部CT示食管胸上段扩张，食管前壁缺损。气管镜和胃镜下均可见瘘口，确诊为成人先天性气管食管瘘。经胃镜下钛夹封闭术修复瘘口，术后10 d随访患者病情稳定，术后30 d复查胸部CT瘘口再次出现。文献报道成人先天性气管食管瘘患者幼年期多有反复呼吸道感染病史，可在成年后发病。中位发病年龄38岁，常见症状为咳嗽、咳痰、进食饮水呛咳。常规手术仍是先天性气管食管瘘的常用方案。
正文
患者男，28岁，主因“间断少量咯血2 d”于2020年5月29日收入深圳市人民医院呼吸与危重症医学科。患者2020年5月27日无明显诱因出现咳嗽、咳黄痰，间伴痰中带血，约2~3口/d，无发热、畏寒、盗汗，无胸闷、胸痛、气促，无呛咳、吞咽困难，无心悸，无腹痛、黑便。2020年5月28日胸部CT示：两肺炎症并肺泡出血可能，食管胸上段扩张并食管气管瘘形成可能，右肺中叶支气管内异物不除外（图1）。诊断为“咯血查因，食管气管瘘待定”收住我科。患者起病以来，无进食或饮水呛咳，精神、睡眠、食欲可，大小便正常，体重无减轻。否认进食或呛咳骨头、鱼刺等病史。既往史：自诉婴幼儿时期曾反复患“肺炎”，其余无特殊。吸烟史6年，约5支/d，否认酗酒。入院查体：体温36.7 ℃，脉搏58次/mi，呼吸20次/min，血压103/67 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），发育正常，营养良好，神清语利。双肺呼吸音清，未闻及明显干湿性啰音。心腹未见异常。入院后查血常规：白细胞计数7.36×109/L，血红蛋白154 g/L，中性粒细胞百分比74.2%，淋巴细胞绝对值1.38×109/L。凝血功能、空腹血糖、肝肾功能、心肌酶、肌钙蛋白、D-二聚体、乙型肝炎表面抗原、丙型肝炎抗体、梅毒螺旋体抗体、人类免疫缺陷病毒抗体、心肌酶、血尿酸、血脂正常，超敏C反应蛋白、降钙素原等指标正常，气管镜取痰涂片未查见真菌、抗酸杆菌。甲状腺功能、肿瘤标志物无异常，风湿免疫指标未见异常。心脏彩超：心脏形态结构及瓣膜活动未见明显异常，静息状态下未见明显室壁运动异常，射血分数 69%。 2020年6月9日支气管动脉CT血管造影：（1）胸主动脉未见明显异常征象，右迷走锁骨下动脉先天畸形，支气管动脉未见明确异常。（2）食管胸上段扩张，管壁菲薄；食管前壁（约胸3椎体水平面）缺损，与气管相通，考虑食管气管瘘可能大。（3）胃贲门位置似高于膈面，食管裂孔疝（图2）。2020年6月1日支气管镜检查见气管中段膜部气管食管瘘，直径约6 mm，气管镜可通过瘘口进入食管探查，见食管扩张，诊断考虑为气管食管瘘。右上叶前段和后段可见活动性出血（图3）。2020年6月2日胃镜可见食管扩张，诊断符合气管食管瘘（图4）。 经消化内科、胸外科、介入科、影像科会诊，诊断为成人先天性气管食管瘘，建议行瘘口封闭术。2020年6月11日行胃镜下食管气管瘘钛夹封堵术（图5），术程顺利。2020年6月22日复查胃镜见食管距门齿21 cm处见钛夹，原瘘口处见溃疡形成，周边黏膜结节状增生（图6）。2020年7月24日随访患者一般情况可，无呛咳、咯血，但复查胸部CT提示食管胸上段扩张，管壁菲薄，食管前壁（约胸3椎体水平面）仍可见缺损，与气管相通。胸外科建议行气管食管瘘修补术、胸大肌转移皮瓣，但患者拒绝手术治疗。2021年1月5日电话随诊，患者一般情况良好，无明显呛咳，无发热、咯血，嘱定期门诊复诊。
讨论
1967年，Tenta和Ford［1］首次报道了1例H型先天性气管食管瘘（congenital H-type tracheo-oesophageal fistula，CTEF），认为其是一种罕见的先天性疾病。文献显示CTEF约占所有类型气管食管瘘的3%~6%［2, 3, 4］。CTEF往往合并有出生低体重和食管闭锁等其他先天性畸形。 临床上成人气管食管瘘以获得性多见，如长期机械通气患者气管切开后［5］、结节病侵犯气管黏膜层等［6］。先天性气管食管瘘临床分为5型：食管上下段均闭锁，无食管气管瘘，两盲端距离较远为Ⅰ型；食管上段与气管有瘘管相通，食管下段呈盲袋，两盲端距离较远为Ⅱ型；食管上段闭锁，下段食管与气管有瘘管相通为Ⅲ型；食管上、下段均有瘘管与气管相通为Ⅳ型；无食管闭锁，但气管有瘘管相通为Ⅴ型，又称“H”型。成人先天性气管食管瘘非常罕见，多为H型，约占先天气管食管瘘的4%［4］。本例患者内镜及影像学证实其存在食管扩张。文献报道成年发病的气管食管瘘患者多存在支气管扩张，临床表现为反复误吸与呼吸道感染［7］，该例患者并未发现。成人先天性气管食管瘘能维持正常生存至成年有如下可能：（1）瘘口处存在膜样结构或由食管组织遮蔽形成活瓣关闭瘘口；（2）瘘管壁层平滑肌痉挛阻塞瘘管［2］。本例患者28岁发病，自诉婴幼儿期反复患肺炎，推测其幼年曾出现反复气道内误吸病情。此外，患者进食时吞咽过快，可能使食物快速落入下段扩张食管，而减少了误吸的发生。 先天性气管食管瘘诊断标准为［8］：（1）现在和过去未见瘘管周围及食管的炎症；（2）与淋巴结无粘连；（3）瘘管有黏膜和黏膜肌层。此类患者往往有典型的临床症状，如误吸、呛咳、反复呼吸道感染，胸部CT或磁共振检查可发现较大的瘘管，是诊断气道食管瘘的敏感方法，但由于CT或MRI平扫空间分辨率不高，也存在误诊可能。经口或胃管注入美兰虽可用于诊断，但无法确认瘘口具体部位，存在局限性。目前支气管镜和胃镜检查是主要推荐检查方法，但对于瘘口较小的情况，建议同时口服美兰协助诊断［9］。先天性食管气管瘘较易误诊，陈东义等［10］报道2例先天性食管气管瘘患者，其中1例X线呈现右下肺囊状改变，误诊为“多囊肺”，术中才发现气管食管瘘，追述病史发现有6年饮水呛咳史。更多病例容易误诊为单纯“支气管扩张”，考虑与患者反复慢性感染造成继发支气管扩张及肺实变有关［11］，而忽视了患者可能存在的气管食管瘘。 婴幼儿食管气管瘘常伴有吸入性肺炎，占50%患儿肺功能受损，病程后中后期会出现支气管扩张，往往需接受手术治疗。成人先天性气管食管瘘难以自愈，需食管旷置后进一步治疗，治疗方法包括气管镜下激光治疗、食管镜或气管镜下注射生物胶堵塞瘘管、胸腔镜下结扎瘘管等，但开胸手术仍是常用和有效的方法［12, 13, 14］。本例患者经食管旷置、抗感染、止血等治疗后，一般情况稳定，行胃镜下钛夹封闭术，达到缓解病情的目的。 本例气管食管瘘患者经过排查，未发现继发性因素，加之幼年反复呼吸道感染，合并髋关节畸形，诊断考虑为“H”型成人先天性气管食管瘘；咯血经内镜钛夹封闭术治疗后消失。但1月后复诊胸部CT仍可见瘘口，出院后2个月胸外科医生建议其手术，但患者拒绝。随诊患者一般情况良好。综上所述，先天性气管食管瘘非常罕见，尤其是缺乏典型临床症状者，诊断仍然存在挑战，患者瘘口细小、瘘管斜行、局部黏膜皱襞阻隔及瘘管内膜状分隔是延期至成年发病的主要原因，手术治疗仍然是气管食管瘘治疗的首选方法。
参考文献（略）
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