Dandy Walker畸形

Dandy Walker畸形

Dandy Walker malformation

概述

定义：扩大的后颅窝，伴随小脑蚓部部分发育不全，或完全不发育，第4脑室呈囊性扩张，扭曲并包裹在神经胶质血管膜中。

这种畸形于1924年由Benda定名为Dandy Walker畸形。

鉴别诊断

造成颅后窝积液的原因包括：

１．Dandy Walker 畸形（ＤＷＭ）

２．Dandy Walker变异（DWV）：小脑蚓部发育不良，颅后窝积液但无扩大

３．永久性Blake囊肿（BPC）：第4脑室与颅后窝交通性蛛网膜囊肿，伴或不伴小脑蚓部发育不良

４．小脑后方蛛网膜囊肿：第4脑室及小脑受压前移，可造成占位效应。

５．Joubert综合征：小脑蚓部缺如，或发育不全

６．大枕大池：枕大池扩大，小脑蚓部及第4脑室正常

鉴别特征：ＤＷＭ和ＤＷＶ很难鉴别，可能代表不同程度的一组发育畸形，可命名为Dandy Walker综合征。

小脑后方蛛网膜囊肿和BPC与ＤＷＭ相似，但没有蚓部发育不良，在蛛网膜囊肿中，第4脑室脉络丛位置正常，在ＤＷＭ中缺如，在BPC中位于囊肿上壁，CT脑室造影显示ＤＷＭ中的脑室与大枕大池相通，而蛛网膜囊肿与脑室不通。

病理

ＤＷＭ病因不明，可能与胚胎发育异常有关，为小脑及第4脑室发育异常的继发表现，造成第4脑室及枕大池扩大并相通。７０％～９０％病人发生脑积水，Dandy Walker畸形占所有脑积水病人的 ２％～４％。

危险因素及流行病学

孕期接触风疹病毒、ＣＭＶ、弓形虫、华法林、酒精、异维Ａ酸可能是危险因素，在一些病例中发现了常染色体隐性遗传，但未发现基因异常。

发病率：在活产儿中为１：25000～35000，男女之比为１:３。

相关异常

中枢神经系统异常包括：胼胝体发育不全（17%）、枕部脑膜膨出（7%）。 其他还包括灰质异位、脊柱裂、脊髓空洞、小头畸形、皮样囊肿、脑穿通畸形和 Klippel Feil畸形。多数病人颅后窝扩大及窦汇抬高。可能会发生寰枢椎孔闭锁。

全身异常包括：

面部畸形（如血管瘤、腭裂、舌肥大、颜面变形），眼部异常（如眼组织缺损、视网膜发育不良、眼小畸形），和心血管系统异常（如膈缺损、 动脉导管未闭、主动脉狭窄、右位心）。

注意：手术治疗时应注意心脏异常。

治疗

手术治疗需行颅后窝分流，禁忌单独侧脑室分流，因有引起小脑上疝的风险。脑室扩大可行分流，不伴脑积水的ＤＷＭ病人可以观察。

手术治疗时需确定中脑导水管是否通畅，若不通畅需行幕上脑室分流，导水管狭窄率在各报道中存在差异，但是多数研究认为概率较小。

另一个选择是切除堵塞正中孔的膜，但是手术的风险较高，对于多次分流手术失败的病人可以考虑该术式。

新的治疗手段包括在导水管通畅的病人中行内镜下第三脑室底造瘘，但需要进一步研究。

预后

畸形程度差别较大，尽管现代分流技术不断进步，但文献中报道死亡率仍高达１２％～５０％，只有５０％的病人智商正常。常发生共济失调、痉挛性麻痹及精细运动不良。癫痫发生率为１５％。