他这样的好医生——女儿的怪病与父亲的执着
Hugh作为父亲，超越了医学专家，以他的执着、智慧、知识及勇气，挖出了女儿的病因，并给女儿的康复带来了希望。
Hugh Rienhoff博士毕业于约翰·霍普金斯医学院，并在那里完成了住院医生训练，后来加入了专注生物医药产业投资的基金公司。
他有两个健康的小孩，但第三个女儿同样以剖腹产出生后，Hugh发现女儿较弱，脚比正常的婴儿长。他第一个反应就是女儿是否有马凡氏综合征的可能。
马凡氏综合征是一种先天性疾病，发生率在1/5000，因基因变异，导致fibrillin-1蛋白缺乏，从而致血管发育不良，病人多死于大动脉破裂。著名的排球运动员海曼即死于此病。
Hugh随即带女儿到小儿科就诊，排除了马凡氏综合征的诊断，但Hugh的直觉告诉他，女儿有问题。
随着女儿长大，肌肉明显发育不良，站立时需要手撑。他带女儿走遍了美国著名的儿科中心，虽然得到了一些启示，但所有医生给予女儿的诊断都只是在描述临床症状，如：先天性肌发育不良，却无法给出病因。
曾当过医生，受过基因学训练的Hugh不甘心让女儿不明不白地衰败下去，他要找出究竟。
Hugh将女儿的病情发布在互联网上，希望有人能给予诊断线索。并一头钻进图书馆和数据库，翻查有关肌肉发育的信息，他将目光锁定到了细胞因子TGF-β家族中的Myostatin。这个因子减少，可以使肌肉过度增生，杂志上曾刊登过敲除Myostatin基因的牛的照片。
Hugh买来了PCR基因测序仪、离心机等设备，将女儿的血抽出，用PCR将女儿的基因放大，送到基因公司测序，并与人类基因组数据库中的正常人序列相比较。结果表明，女儿的Myostatin受体ACVR1B基因变异，Myostatin的信息传导过强，导致肌肉组织不发育。这是世界上第一次发现也是第一次正确诊断此种疾病。虽与马凡氏综合征不同，但都属于TGF-β相关的疾病。
Hugh将与女儿共同求医的过程作了详细的笔记，并展示在网上，他希望对其他患先天性疾病的小孩有帮助。
Hugh通过执着的努力，终于找出了女儿的病因。现在他正在同医生一起配合，用在动物试验上证明可抑制TGF-β功能的ACEI（losartan）对女儿治疗，初步结果显示有效，女儿的肌肉开始发育。
当有人质疑Hugh拿女儿当试验品时，他回答：“我曾做过希波拉底宣誓，不伤害病人，但我更做过当父母的誓言，不会伤害我的女儿。”
Hugh作为父亲，超越了医学专家，以他的执着、智慧、知识及勇气的结合，挖出了女儿的病因，并给女儿的康复带来了希望。
这个故事发表在《Nature》杂志上，题目为“他女儿的DNA”（His Daughter's DNA），可见是作为父亲的Hugh把编辑打动了，这是精神的感染力；但仔细品味，文章中更体现了一个科学家的成就，父亲科学家发现了人类又一新基因病，同时不懈地寻找治疗方法。
父母们，请向Hugh学习。擦干你们的眼泪，少一些埋怨，打开网络、翻开书籍、开动脑筋，与医生一起用科学的脑袋诊断、治疗好你们孩子的病。