神经查体：肌肉强直
概述肌肉强直，简称肌强直。因肌膜兴奋性改变导致肌收缩或物理刺激后产生不自主的持续的肌收缩。表现为肌肉随意收缩后不能迅速松弛，而停留在原收缩位置。寒冷时加重，反复运动后肌强直症状减轻，称为加温现象（warm-up phenomenon）。现认为，肌强直的病理生理学基础是骨骼肌细胞离子通道（氯离子或钠离子）的异常，使肌细胞膜的去极化异常，影响肌细胞兴奋性，临床出现肌强直症状。查体发现动作性肌强直：肌强直发生在肌肉动作之后，特别是突然用力活动之后更易出现。患者自感肌肉僵硬，动作不灵便。嘱患者用力握拳后不能立即将手伸直（需20秒甚至更长时间才能完全放松），即紧握性肌强直（grip myotonia）；或用力闭眼后不能马上睁开；或刚开始用力咀嚼时不能迅速张口；或久坐后不能立刻站立；或站久后不能马上起步等。多次重复运动后症状减轻。刺激性肌强直：机械或电刺激时骨骼肌兴奋性增高。用扣诊锤叩击四肢肌肉、躯干甚至舌肌时，可见局部肌球形成，或局部肌肉收缩出现长久性凹陷，持续数秒后才能恢复原状，即叩击性肌强直（Percussion myotonia）。
（图1：紧握性肌强直）
（图2：叩击性肌强直）
（图3：舌肌强直）视频1：嘱患者紧握双手数秒后迅速放开，需较长时间方能完全放松，这一现象称紧握性肌强直视频2：叩击双侧鱼际隆起可见持续性肌肉收缩，这一现象称叩击肌强直视频3：舌肌叩击性强直肌电图特征肌电图可见肌强直放电，其为肌纤维的异常放电，通常为20-150Hz的正相波或简单的棘波形态。特征在于波幅和频率的衰减。可产生轰炸机俯冲的声音。
（图4：肌强直放电）鉴别诊断需与神经性肌强直（Neuromyotonia，NMT）鉴别，后者又名Issacs综合征，是一种全身周围神经高兴奋状态的疾病，表现为周围神经起源的自发性、持续性的肌肉活动；临床上以静息状态下肌肉颤搐（肉眼可见的肌强直）、肌肉痉挛和肌肉松弛受损或假性肌强直为特征，且前二者可被肌肉收缩所诱发。肌电图检查显示受累肌群在静息状态下出现自发的、连续的、不规则的双重、三重或多重单个运动单元高频率（30-300Hz）放电，纤颤和束颤电位也常出现。相关疾病以肌强直为主要表现的肌肉疾病，也可称为肌强直综合征，广义上属于离子通道疾病的范畴。可分为遗传性和获得性。前者主要包括强直性肌营养不良和非营养不良性肌强直两类，后者主要指由一些药物及毒素引起的肌强直。表1 肌强直相关疾病临床和电生理提示肌强直*仅电生理提示肌强直肌强直样症状但无电生理依据强直性肌营养不良1型肌管性肌病Schwartz-Jampel综合征强直性肌营养不良2型多发性肌炎僵人综合征Thomsen病（常染色体显性遗传先天性肌强直）恶性高热神经源性肌肉痉挛Becker病（常染色体隐性遗传先天性肌强直）酸性麦芽糖酶缺乏症遗传性家族性发作性共济失调1型波动性先天性肌强直（Fluctuating myotonia congenita）甲状腺功能减退Brody病Levior肌强直严重的失神经支配先天性副肌强直小窝蛋白病（Caveolinopathy）高血钾型周期性麻痹伴副肌强直某些药物/化学品：3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶抑制剂，秋水仙碱，氯贝丁酯（Clofibrate），普萘洛尔，非诺特罗，特布他林，青霉胺，二氢胆甾醇（Diazocholesterol），一元羧酸，环孢霉素，9-蒽甲酸，2, 4-二氯苯氧乙酸波动性肌强直（Myotonia fluctuans）持续性肌强直（Myotonia permanens）乙酰唑胺反应性肌强直相关链接Neurology病例：见于强直性肌营养不良2型的斜方肌叩击性肌强直征神经综述：神经性肌强直研究进展[参考文献]1. Barroso FA, Nogues MA.Images in clinical medicine. Percussion myotonia.N Engl J Med. 2009 Mar 5;360(10):e13.2. Ghosh PS, Indulkar S, Moodley M.Teaching video NeuroImages: shake Mom's hand to get the diagnosis.Neurology. 2011 Nov 8;77(19):e114.3. Hughes BN, Hogue JS, Hsieh DT.Grip and percussion myotonia in myotonic dystrophy type 1.J Pediatr. 2014 May;164(5):1234-1234.e1.4. Johnson NE, Heatwole CR.Teaching video neuroimages: trapezius myotonia percussion sign in myotonic dystrophy type 2.Neurology. 2013 Jun 11;80(24):e251.5. Wang ZJ, Huang XS.Images in clinical medicine. Myotonia of the tongue.N Engl J Med. 2011 Oct 13;365(15):e32.6. Heatwole CR, Statland JM, Logigian EL.The diagnosis and treatment of myotonic disorders.Muscle Nerve. 2013 May;47(5):632-48.7. Miller TM.Differential diagnosis of myotonic disorders.Muscle Nerve. 2008 Mar;37(3):293-9.8. Hahn C, Salajegheh MK.Myotonic disorders: A review article.Iran J Neurol. 2016 Jan 5;15(1):46-53.9. 侯志刚, 宋学琴, 吴红然.肌强直性综合征的研究进展.中国神经精神疾病杂志.2016年10期.温馨提醒请尊重我们的劳动成果，转载不要忘了注明出处哦~~~