胎儿唇腭裂的超声诊断 / 开普饭

唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形，平均每1000个新生儿中就有1个唇腭裂患儿。唇腭裂不仅严重影响面部美观，还因口、鼻腔相通，直接影响发育，给儿童和家长的心理造成严重的创伤。目前，孕期超声检查是诊断胎儿唇裂最为有效和简便的方法之一，具有检查方便、可动态观察且费用低等优点。概述和临床特征唇裂（cleft lip）是一种从上唇延伸至同侧鼻孔的先天性缺损，上颌牙槽突也常受累。腭裂（cleftpalate）是指软、硬腭的先天性缺损。唇、腭裂可孤立发生，也可作为一种合并畸形同时发生，即缺损不仅累及上唇、上颌前牙，还包括部分软、硬腭。唇裂和（或）腭裂可为单侧或双侧，也可为正中单一大裂缺。正中裂通常与颅内畸形密切相关，尤其是前脑无裂畸形。单侧或双侧唇裂和（或）腭裂可能是与异常核型相关的各种基因和非基因综合征的组成部分。单纯唇裂约占畸形发生率的20%，在唇裂合并腭裂的胎儿中，有近50% 的病例还合并其他结构异常，并且近一半病例是非整倍体。唇裂和（或）腭裂在新生儿中的发病率约为1/1000，其中50% 为唇裂合并腭裂，20% 为单纯唇裂，30% 为单纯腭裂。男性较女性易患，占发病率的60% ～ 80%。若无合并畸形，此病预后较好，若合并其他畸形，其预后与合并畸形的严重程度相关。宫内唇裂和（或）腭裂会导致胎儿吞咽障碍，因此这类胎儿妊娠期常合并羊水过多。超声检查单侧唇裂在二维及三维超声图像上均显示缺损，从一侧上唇延伸至同侧鼻孔（图6.1.1 和图6.1.2），羊水暗区显示出裂隙的轮廓。若同时存在腭裂，该裂隙较单纯唇裂扩展更深。双侧唇裂胎儿，其上唇的两侧均可见裂隙，每侧裂隙均延伸至同侧鼻孔（图6.1.3），上唇中部软组织及上颌突牙槽骨可过度生长并向前突出，此外观被称为上颌骨前突（图6.1.4）。正中唇裂表现为上唇缺损延伸至鼻尖及两侧鼻孔的基底部（图6.1.5）。当腭裂合并正中唇裂时，其裂隙较单纯唇裂更深。无论是单侧、双侧或正中唇裂，存在羊水过多时均有助于其诊断，羊水包绕胎儿的面部使其在超声下显像更清晰。在产前诊断中，由于面部骨骼及头骨对超声波束的阻碍，不合并唇裂的腭裂畸形往往不易被诊断。当证实胎儿存在面部裂缺时，因其易合并其他畸形，故产前超声检查应更加仔细。