儿童型滤泡淋巴瘤的诊断心得

儿童型滤泡淋巴瘤（Paediatric-type follicular lymphoma，PTFL）在2017年更新的WHO分类作为滤泡淋巴瘤中独立的特殊亚型，具有特征性临床表现及病理特点，预后极好，因此在病理诊断工作中将其辨别出来对患者有着积极的临床意义。

PTFL的诊断将从以下几个方面进行阐述：

（一）流行病学及临床表现

青少年，中位年龄15～18岁，仅少数病例出现在40岁以上，男女比例≥10:1，有着明显的男性优势；无明显诱因颈部单发淋巴结病变，最常累及头颈部淋巴结（即颈部、颏下、颌下、耳后和腮腺周围淋巴结。

临床多表现为孤立的、无症状的淋巴结肿大，通常表现为 I 期疾病。

影像学研究证实了疾病的局部性质，没有纵隔或腹内淋巴结受累的放射学证据。

尚未报道骨髓受累，没有发烧和体重减轻等B症状，预后极好。

（二）病理镜下诊断依据

低倍镜示：淋巴结结构不清，大小不一、扩张、不规则的滤泡样结构，背靠背，排列紧密，套区变薄或消失

高倍镜示：滤泡样区域内无明区和暗区的极性分布，肿瘤细胞呈中～大型母细胞样细胞，较一致，并具有星空现象

（三）免疫组化

免疫组化汇总：CD20，CD79a，CD43均（+），CD10（生发中心+），CD3，CD15，CD1a，MPO，Cyclin D1，CD30，EMA，BCL2均（-），MUM1（少量+），CD21 FDC（+），C-myc散在（+），Ki-67（+，约50%

（四）分子检测

FISH检测：Ig重排（+）

（五）遗传学

Ig基因重排阳性，1p 36（TNFSRF14）基因突变在PTFL中最常出现，无t（14；18）易位，并缺乏BCL-6，MYC和IRF4基因变异

（六）治疗及预后

外科切除、局部化疗或放疗；预后极佳（5年生存率>95%）

有学者认为I期患者采用完全手术切除+随访即可，II期难以完全切除的患者采用低剂量的化疗。

预后好，复发率低，目前相关文献报道均显示PTFL具有近乎良性或高度惰性的生物学行为。

（七）个人总结

临床：青少年颈部单发淋巴结病变，并且呈临床低分期

形态学：淋巴结结构紊乱，肿瘤性滤泡增生，滤泡大而不规则，“星空”现象，变薄或不完整的套区

免疫表型：“BBC”（B淋巴细胞免疫表型+BCL2阴性+生发中心标记阳性）

基因分子检测：Ig基因重排阳性，BCL2基因重排阴性

附：WHO对于儿童型滤泡淋巴瘤的诊断标准总结

形态学

至少部分淋巴结结构破坏（必备）

纯滤泡样结构增生（必备）a

扩张的滤泡b

中-大型母细胞样细胞（非中心细胞）b

免疫组化（必备）

BCL6阳性

BCL2阴性或弱阳性

高增殖指数（>30%）

遗传学（必备）

无BCL2，BCL6，IRF4基因重排，无异常IG基因重排

无BCL2基因扩增

临床特征

淋巴结病变（必备）

临床I- II期表现（必备）

年龄<40岁b

男性优势

注：

a一旦出现弥漫大B淋巴瘤样的区域或者更高临床分期的患者应排除PTFL的诊断；

b这些特征并非必备诊断条件。

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