鼓槌小体之谜
作者:侯兵兵、李小乐
患者,女,32岁,孕35周,体检血常规、血涂片。血涂片检查过程中在中性粒细胞内发现大量类似图1所显示样小体。
图 1
此时,科内资历较老的老师提示我们在他们刚毕业参加工作时有以此现象来判断人体性别的相关报道。于是,激起了我们几个人的兴趣,竟然从外周血中性粒细胞形态就能判断人体性别?之后,我们怀着疑惑的态度去查阅文献。文献发现,各研究报道的准确率高低不一,为什么会出现这种现象呢?
什么是鼓槌小体?
鼓槌小体又称锤状赘生物、核旁小体(后称为鼓槌体),是指中性粒细胞核边缘上鼓槌或球拍状突出物,形似鼓槌而得名,多见于中性分叶核粒细胞。形态特点:呈球形或椭圆形的突起,直径为1.4~1.6微米,染色较深,致密均匀,边缘清楚,茎直径约为鼓槌体头部1/4大小连于细胞核上[2]。
鼓槌小体形成机制
关于鼓槌小体的本质目前有以下几种说法:一是,鼓槌小体是一种高度固缩的X染色体,当在另一个X染色体存在时可从中性分叶核粒细胞核体上挤出[2]。二是,鼓槌小体是中性粒细胞核上的性染色质变种,在女性中性分叶核粒细胞中,从核叶突出而形成,而在男性中性分叶核粒细胞中几乎完全缺如[2]。三是、从免疫学的角度分析,胎儿对于母体具有抗原性,母体与胎儿间的组织相容性抗原是不同的,因此妊娠后母体的内分泌和免疫功能即可发生变化[3]。如性染色体与母体相同,其发育的胚胎与母体的免疫反应小,男性染色体与母体相异,故母体的免疫反应大。免疫反应增强则可导致参与机体免疫的中性分叶核粒细胞增多, 最终导致鼓槌小体数目增多。另外宫缩或其他原因引起的疼痛可使鼓槌小体增多,中性粒细胞的成熟程度与鼓槌小体也有关系,分叶核粒细胞鼓槌小体较杆状核多。
鼓槌小体与性别鉴定的关系
1949年由Barr和Bertran首先在猫神经原细胞核中发现雌雄不同处——性染色质[1],并命名其为Barr氏小体.以此为启发,Davidson和Smiht于1954年在女性外周血中性粒细胞分叶核上发现鼓槌样突出物,鼓糙头圆,直径为1.5微米,边缘整齐、致密,有细茎连于分叶核上 ,也认为是性染色质。1981年有报道称用Feulgen反应证明中性粒细胞鼓槌内含有DNA,但不能确定就是性染色质。只能说与性染色质的关系密切,但其特性与性染色质似有不同,其机理还尚不清楚。
后来有研究明确提出鼓槌小体数目的高低与性别有关,凡低于1%,为男性,大于1.5%则为女性[3]。并发现利用鼓槌小体计数法可诊断先天性性畸形,如高于正常值的男性,有可能存在性发育异常。在此基础上,上世纪七八十年代国内多次报道发现鼓槌小体数目自妊娠后有变化,其变化规律与胎儿性别有关,由于胎儿性别的不同,使孕妇外周血中性粒细胞核鼓槌体出现的频数也发生变化,一些科学工作者便想利用此发现来预测胎儿性别。但是其报道准确性与准确率却大不相同,其符合率在50-90%之间均有报道。个人认为,已有报道中原北京市计划生育研究室王素桂[4]老师的报道最全面、最具权威性,鼓槌小体预测胎儿性别符合率只有51.3%(Get:只比人工随机猜性别机率高了1.3%),并且本案例经过后期追踪发现该孕妇所怀胎儿性别为女孩。因此,利用孕妇外周血中性粒细胞鼓槌小体数目来预测胎儿性别的方法是不可靠的。
胎儿性别的预测, 是产前诊断的重要内容之一,很早以前就受到人们的重视,它不但利于围产期医学的研究,而且对预防和控制性染色体连锁遗传性疾病(红绿色盲、血友病、假性肥大型肌营养不良等), 以及计划生育、优生优育工作的开展,具有一定的意义。
国内以前有关鼓槌小体的报道,全都是用来预测胎儿性别的,但其准确性与准确率高低不一,结果差强人意,在预测胎儿性别方面不是最好的方法,临床意义有限,实用价值不大。原因可能是鼓槌小体的多少有可能与个体本身的特征、性别、免疫力等有关,并且很多内在或外界因素又可以影响其数目的变化,在这样复杂的情况下,胎儿的男、女性很难使孕妇外周血中性粒细胞核上鼓槌小体数目发生明显不同的变化。
利用孕妇外周血中性粒细胞鼓槌小体数目来预测胎儿性别的惟一优点是取材容易、操作简单、安全方便、成本低花费少,但该方法是不可靠的!这可能就是上世纪八十年代以后再无相关报道的原因。
[1]周玉兰,秦晓光.预测胎儿性别三种方法小结[J].北京第二医学院学报,1980,2:151-157.
[2]黄荣魁,王世雄等.中性粒细胞核鼓槌体预测胎儿性别[J].上海医学,1980,3(6):22-24.
[3]王玉芬,林华.计数孕妇耳血中性分叶核粒细胞鼓槌体-应用于预测胎儿性别的探讨[J].昌潍医学院学报,1986,2:67-69.
[4]王素桂. 孕妇末稍血中性粒细胞鼓槌体预测胎儿性别的探讨[J].北京医学,1981,3(2):98-99.