2019年4月，我们团队在AACR上以壁报交流形式公布10例FGFR KDD，其中肺癌2例（0.03%）[FGFR3 KDD 2例]，乳腺癌3例（0.16%）[FGFR1 KDD 1例，FGFR3 KDD 2例]，结直肠癌2例（0.15%）[FGFR3 KDD 2例]，软组织肿瘤1例（0.32%）[FGFR3 KDD 1例]，其他肿瘤2例（0.11%）[FGFR1 KDD 1例，FGFR3 KDD 1例]，部分患者对FGFR-TKI有部分反应[2019AACR #1597]。
成纤维细胞生长因子受体（FGFR）是一类跨膜酪氨酸激酶受体（RTK），其家族包括4个FGFR受体亚型（FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4），多达18个成纤维细胞生长因子配体。4个FGFR受体亚型在成人体内起着更重要的生理功能，包括代谢平衡、内分泌、血管生成、伤口愈合等。FGFR基因融合可使激酶区活化从而诱导多种肿瘤的形成和发展。而靶向FGFR融合基因的小分子抑制剂可明显抑制肿瘤发生。FGFR1的融合比较少见，更主要的致癌因素是过量表达。FGFR2的融合主要集中在胆管癌。FGFR3的融合主要发生在神经胶质瘤，其次是膀胱癌。FGFR4的融合则更少见。
2017年ESMO大会上一项大会发言报道了114200例晚期肿瘤中发现0.62%（598例）患者中存在KDD，其中BRAF KDD 127例，EGFR KDD 115例，FGFR3 KDD 94例，FGFR1 KDD 40例，RET KDD 37例，ERBB2 KDD 35例，PDGFRA KDD 35例，FGFR2 KDD 28例， MET KDD 19例，ROS1 KDD 14例，ALK KDD 13例，KIT KDD 8例，NTRK1 KDD 8例，FLT3 KDD 6例，FGFR4 KDD 4例，ERBB4 KDD 4例，PDGFRB KDD 3例，NTRK2 KDD 2例。其中中枢神经系统肿瘤2.7%患者存在KDD，其中包括66例EGFR KDD，52例BRAF KDD，13例PDGFRA KDD以及26例FGFR3 KDD，除中枢神经系统外，RET KDD在13%-16%的乳腺癌，肺癌，甲状腺癌发生，MET KDD在15%-20%的子宫内膜癌中发生，ALK KDD在54%的肺癌中发生，且KDD在BRAF V600E突变的黑色素瘤以及ALK融合的非小细胞肺癌中可见。自长三角肺癌协作组招募以来，共有19例FGFR KDD患者通过e药安全平台前来咨询，FGFR1 KDD 3例，FGFR2 KDD 3例，FGFR3 KDD 13例，其中肺癌5例，胃癌4例，乳腺癌3例，结直肠癌2例，胆管癌2例，膀胱癌1例，头颈部鳞癌1例，软组织肿瘤1例（已全部纳入中国KDD真实世界调查研究-FGFR部分，国内首个）。部分患者已建立少见变异FGFR类器官Preclinical Model（轻舟PDO计划-FGFR）。实体瘤丨FGFR变异类器官模型“轻舟-药敏”免费入组公告但是，由于目前FGFR KDD的实体瘤患者较少，为了帮助FGFR KDD的实体瘤患者可以多一种选择，让更多的药物研发机构注意到这一群体，进而可以推动更多临床研究及新药研究开展，甚至加速新药/研究进入中国，“e药安全”（主编微信号：251170937）携手助力拟开展实体瘤FGFR KDD项目的患者招募工作。如果您是FGFR KDD患者，请联系微信号：cwxu87，一起来为新药或临床引进助力。如果您是二代测序公司，且对实体瘤中FGFR KDD助检项目感兴趣，并助力于国内新药临床研究，也请与我们联系，联系微信号：cwxu87。
滑动查看更多信息
链接：
读书笔记丨感恩并传承CTONG-中国肺癌原创临床研究
光荣榜丨长三角肺癌协作组陆教授团队历届国际会议大会发言汇总
光荣榜丨金陵肺癌历届国际会议大会发言汇总
全能型学术平台“金陵肺癌网络论坛“上线
WHO(2015) 肺肿瘤组织学分类
解读2015年WHO肺、胸膜、胸腺及心脏肿瘤分类（肺）
【突破】RNA+DNA同时测序，检测癌症组织中的基因融合和碱基突变！
访浙江省肿瘤医院宋正波博士：临床肺癌高通量基因检测的现状和发展趋势
访福建省肿瘤医院许春伟博士：新型NGS技术临床应用前景广阔，肿瘤精准医疗未来可期！
肺癌丨精准医疗，针对EGFR敏感突变的靶向治疗
肺癌丨精准医疗，EGFR靶点类型解析-18外显子
肺癌丨精准医疗，EGFR靶点类型解析-19外显子
肺癌丨精准医疗，EGFR靶点类型解析-20外显子
肺癌丨精准医疗，EGFR靶点类型解析-21外显子
肺癌丨精准医疗，EGFR靶点类型解析-EGFR遗珠
肺癌丨精准医疗，EGFR靶点类型解析-EGFR胞外域
肺癌丨精准医疗，EGFR靶点类型解析-复合突变
肺癌丨精准医疗，针对ALK阳性的靶向治疗
肺癌丨精准医疗，针对ROS1阳性的靶向治疗
肺癌丨精准医疗，RET阳性靶向治疗新突破
肺癌丨精准医疗，MET靶向治疗新突破
肺癌丨精准医疗，KRAS突变靶向治疗新突破
肺癌丨精准医疗，BRAF突变靶向治疗新突破
肺癌丨精准医疗，针对HER2突变的靶向治疗
肺癌丨精准医疗，NTRK融合靶向治疗新突破
肺癌丨精准医疗，NRG1融合靶向治疗
肺癌丨精准医疗，FGFR异常靶向治疗新突破
肺癌丨精准医疗，抗血管生成治疗利器
肺癌丨精准医疗，免疫治疗C位势不可挡
肺癌丨精准医疗，免疫治疗生物标志物，超进展以及假性进展
肺癌丨精准医疗，免疫治疗的耐药机制
肺癌丨精准医疗，晚期肺癌化疗的地位及新思路
肺癌丨精准医疗，肺鳞癌的诊疗
肺癌丨精准医疗，小细胞肺癌的诊疗
肺癌丨精准医疗，非小细胞肺癌脑膜转移问题
肺癌丨精准医疗，非小细胞肺癌脑转移问题
肺癌丨精准医疗，术前新辅助治疗的新突破
肺癌丨精准医疗，术后辅助治疗的新希望
