球形细胞脑白质营养不良：Krabbe病 / 开普饭

脑白质营养不良(leukodystrophy)是一组选择性并主要累及中枢神经系统白质伴不伴周围神经系统受累的遗传性疾病.相比之下,脑白质病(或白质脑病)(leukoencephalopathy)的范围 ...

斯坦.李(Stan Lee)老爷爷的作品故事里描述多是因某个事件成为了这个"少数群体"一员,我们熟悉的蜘蛛侠.美国队长.绿巨人.雷神...还有他们的超级联盟.他们有各自的故事,也会 ...

球形细胞脑白质营养不良 (globoid cellleukodystrophy, GLD) 又称Krabbe病,是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病, 是由于β-半乳糖脑苷酯酶 (galacto ...

球形细胞脑白质营养不良 (globoid cellleukodystrophy, GLD) 又称Krabbe病,是由于β-半乳糖脑苷脂酶(galactocerebrosidase, GALC) 基因缺 ...

Krabbe病也叫球样细胞脑白质营养不良或半乳糖脑苷酯酶贮积症, 是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病, 因体内缺乏β-半乳糖脑苷酯酶(GALC) 所致.根据发病年龄, 该病可分为婴儿型.晚发婴 ...

一名4岁女孩,在2个月内出现了逐渐增加的跌倒和进行性肢体僵硬.没有认知衰退,癫痫发作或视力障碍的病史.检查显示痉挛性四肢瘫痪,无感觉或小脑异常. 脑部MRI扫描(图)和白细胞中半乳糖脑苷脂酶活性降低, ...

一.疾病概述肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy ALD)属于一种罕见单基因遗传脂类代谢病,其发病率约为1/2 0 000,遗传方式上可分为两种类型:一种是x连锁遗传,占9 ...

Alexander病(婴儿型脑白质营养不良) 术语 1. 以Rosenthal纤维(嗜酸性细胞质内包涵体)为体征的罕见的遗传性白质脑病 2. 3种临床类型婴儿型(最常见) 青少年型成人型影像 ...

2021年05月28日讯 /生物谷BIOON/ --蓝鸟生物(bluebird bio)近日宣布,欧洲药品管理局(EMA)人用医药产品委员会(CHMP)已发布一份积极审查意见,推荐批准Skysona( ...

上海市儿童医院神经内科袁芳陈育才 1983年,奥登夫妇六岁的儿子罗伦佐在上课时,突然野蛮地把东西摔在地上,这个出生在金融学者家庭的孩子从小活泼开朗.聪明.有礼貌,这一举动引起了老师的注意,此后的 ...

曾经,好些人说,我们是基层单位,疑难病例顶级单位才能诊断. 果然? 非也. 互联网使影像触手可及,差别在于人,而非平台. 在顶级单位,你可以成为顶尖,也可能是南郭先生,差别在于,你是否不懈努力.很好的 ...

2021年07月22日讯 /生物谷BIOON/ --蓝鸟生物(bluebird bio)近日宣布,欧盟委员会(EC)已批准Skysona(elivaldogene autotemcel,Lenti-D ...

原文地址:Canavan病(海绵状脑白质营养不良) 原文作者:黄昱 Canavan病(Canavandisease,MIM#608034),有名海绵状脑白质营养不良,是一种罕见的常染色体隐性遗传神经系 ...

球形细胞脑白质营养不良：Krabbe病