健康|关于罕见病，你了解多少？

2014年，“冰桶挑战”让更多人知道了“渐冻症”（ALS）这种罕见病。然而，除了ALS，目前世界上有超过6000种看上去无药可救的罕见病，它们和ALS有着共同的特征：对人体危害极大，药物难寻，没有有效的根治方法。

罕见病离我们并不遥远

免疫系统、血液系统、呼吸系统、消化系统、神经系统、内分泌系统、骨骼系统、皮肤系统、肌肉系统等均存在多种罕见病。虽然罕见病发病率极低，但我国罕见病患者总数也有上千万。因为慢性、严重的病痛折磨，以及长期的诊疗费用支出，罕见病患者和家庭承受着巨大的经济、精神负担，他们需要医疗卫生部门和全社会的关爱，更需要长期的、科学的、精准的诊疗服务。

美丽名字的背后

“瓷娃娃”：又称成骨不全症，是一种先天性遗传疾病，发病率约为十万分之三。即便是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折。

“月亮孩子”：许多白化病患者都有这个好听的名字。白化病一种常染色体隐性遗传病，发病率约为一万五千分之一，表现为视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，低视力，眼球震颤，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。目前仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。

“不食人间烟火”的孩子：患有苯丙酮尿症的儿童皮肤雪白，头发稀黄，尿和汗液有特殊的鼠尿味。孩子一生下来，就不能喝母乳，不能吃普通的大米白面，世上几乎所有的美味都和他们无缘。

风湿免疫科的疑难杂症患者较多，近年来，风湿免疫科科收治的相关罕见病患者更多，如IgG4相关疾病（一种临床少见的免疫系统失调病）患者、系统性硬化症（临床少见的风湿结缔组织病）患者、难治性成人斯蒂尔病患者等。

三级预防 阻断罕见病的发生

据统计，约百分之八十的罕见病是由基因异常所引起的，与遗传相关。而只有百分之五的罕见病有确切的治疗方法，几乎没有一种疾病是可以根治的。

面对确诊、治疗上的困境，更好的办法是预防罕见病患儿的出生，阻断罕见病的发生。安徽省立医院吴丽敏医生指出，大多数罕见病是可以进行有效预防的，在她看来，要想尽可能降低其发病率，主要的策略就是三级预防：婚前、孕前筛查；产前筛查和产前诊断；新生儿筛查。

因为有你 爱不罕见

或许您会觉得，这些罕见病连听都没有听说过，和您有什么关系。可事实上，对于绝大多数罕见病患者来说，疾病带来的不仅仅是身体上的创伤。因为不了解和冷漠，罕见病患者在医疗、教育、就业各个方面难以得到合理、合法的保障，他们被阻隔在了正常的生活之外。

如果您在日常生活当中，见到这些行动不便的伙伴时，请帮助他们，尊重他们。

如果您遇见了罕见病朋友，请在自己的能力范围内奉献一份爱心，帮助他们得到及时的诊断和治疗。

如果您是一位教育工作者，请您为罕见病患者的上学问题多提供些便利。

罕见病治疗的道路艰难漫长，请多一份关注和支持。每个生命都有其存在的意义，每个生命都应该被尊重。

一个人能做的很少，一群人能做的很多。我们一起努力，让爱不罕见。