Am J Hum Genet | 美国科学家首次报道基因组医学整合研究框架

推荐：江舜尧

编译：微遗传

编辑：马莉

2019年5月16日美国西奈山伊坎医学院Carol R. Horowitz教授等在著名遗传学期刊《Am J Hum Genet》上发表了题为《The Genomic Medicine Integrative Research Framework: A Conceptual Framework for Conducting Genomic Medicine Research》的文章。在文章中，研究人员描述了这项工作的基础和结果：基因组医学整合研究(GMIR)框架。由于参与其开发的各种专家具有广泛的专业知识和经验，GMIR可以推广到各种临床环境(如初级和专科护理、城市和农村环境)和参与者特征(如种族/民族、社会经济地位、获得医疗服务的机会)。

摘要

概念框架在研究中是有用的，因为它们可以突出优先研究领域，告知干预措施的决策，确定要测量的结果和因素，并显示因素之间可能如何关联，从而生成和测试假设。发现、转化和实施研究对基因组医学和预防的整体任务都是至关重要的，但它们尚未被组织成一个统一的概念框架。为了填补这一空白，他们多样化的团队合作开发了基因组医学整合研究(GMIR)框架，这是一个简单而全面的工具，帮助基因组学界开发研究问题、策略和措施，并将基因组医学和预防整合到临床实践中。在这里，研究人员介绍了GMIR框架及其开发，以及它用于研究开发的示例，展示了他们如何应用它来选择和协调用于不同基因组医学实施项目的措施。研究人员可以利用GMIR框架进行自己的研究、合作调查和临床实施工作；临床医生可以用它来建立和评估项目；所有利益相关者都可以利用它来帮助分配资源，并确保将病因学的全部复杂性包括在研究和程序设计、开发和评估中。

主要图表说明

图1 基因组医学整合研究(GMIR)框架。

表1 文献中子区域和概念。

表2 子区域和概念干预。

表3 子区域和概念步骤。

表4子区域和概念结果。

图2适用于慢性疾病风险基因检测的GMIR框架。

图3 适用于药物基因组检测的GMIR框架。

图4 GMIR框架适用于罕见疾病儿童的WGS。