［病例讨论］（23）婴儿染色体核型：45,XY,der(5)del(5)(p14)add(5)(p14),-21的讨论
病例来源
2018-7-30，由“天天向上”妇产（二）群内某医生提供病例，由中国中医科学院望李荔转述于遗传诊断大师（一）群内请各位老师指导。
李荔 中国中医科学院望：
各位老师，我转发一病例请老师们指导：
男性婴儿，出生时重度窒息，眼距宽，哭声很小，未发现其他异常。现出生后52天，母乳喂养，染色体检查结果如下图。此胎孕期唐筛高风险，拒绝羊水穿刺。请问各位老师，这样的21单体活产了？
杨锴 北大国际医院，细胞遗传学：
这也不是“21单体”啊～5号染色体还发生了问题啊，做一个芯片或CNVseq。
王昊 杭州妇幼：
报告发的很奇怪嘛，应该首选怀疑dic（5；21），患儿超声加父母核型是必要的。
李荔 中国中医科学院望：
@杨锴-北大国际医院，细胞遗传学，杨老师，非常感谢您。我是没有掌握知识，只关注到了那个缺失。
@王昊 杭州市妇幼保健院，王老师，也非常感谢您的指导，能否进一步解释一下，我还不大能理解。
王若光 若光医学研究中心：
这例衍生染色体合并21号染色体整条缺失，衍生染色体不排除是21号可能。这种情况一定会产生明显表型后果，估计不会弱于21三体，可能危及生存。
建议父母验证一下，并建议确认缺失的具体基因和衍生染色体的来源，以及缺失染色体的相关基因。建议复核高分辨染色体检查，可能衍生染色体就是21号，并没有缺失。
不能这么简单的资料，需要胎儿具体情况，产前产后等全部情况。孕妇及丈夫年龄等信息？超声结果有结构异常吗？宫内发育是否迟缓？需要做全面遗传咨询。
李荔 中国中医科学院望：
王老师，看了您的解释，一下子豁然开朗，也感觉自己又胡乱说了，好惭愧。王老师，我不清晰在于没想过那个衍生染色体可能是21号。其实以前有过类似病例，男性外观，正常X和一个X衍生染色体，有老师提出那个衍生X可能是Y，验证是否是Y就可以。跟这个很类似。您一说，我才明白。
王若光 若光医学研究中心：
是的，这是染色体核型检查的局限所在，提示需要很好的沟通和临床配合，不是一个简单的核型就进行分析，仍然需要理顺。
衍生染色体是否是21号，还需要验证，也不能说死。因为核型上确实少一个21号，去哪了，要找，而有一段衍生，是否是21号，就需要结合表型来分析，以及具体包含的基因确认。CNVseq可以明确，芯片仍然不能清晰，
高分辨条带也利于明确衍生染色体是否为21号。最终需要明确具体缺失基因及其功能，才能分析和明确预后。
杨锴 北大国际医院，细胞遗传学：
@李荔 中国中医科学院望，王若光老师说的基本上就是了。首先这个核型结果就存在疑惑，给人的指向不明，那么只有结合拷贝数分析（明确有无遗传物质的改变）和中期细胞FISH（可选取5pter/qter，21q11/qter）来搞清楚这个核型到底应该是怎样的。临床上还应该结合患者表型和父母的核型一起来分析。总之，多种方法的互相验证是必要的。
王昊 杭州妇幼：
可能有5号短臂部分缺失，说不定有猫叫综合征表型。哭声除了低以外，还有其他特征吗？喂养困难，先心病之类有没有？
文曙 美国贝勒医学院：
@李荔 中国中医科学院望，我认为必须要做个芯片，从更细微的水平检测DNA。也许就是平衡异位，并没有DNA缺失重复。小孩不一定有其他表型，就是将来成人后生育后代有问题 。但我非常同意王老师的建议@王若光，若光医学中心 ，要严格仔细进行其他检查，即使有染色体平衡异位的 ，伴发其他问题的可能性肯定也是高于普通人群的。
LIUPING 北医三院：
没看完整前面的内容，父母查过核型吗？应该查一下参考。@李荔 中国中医科学院望
杨锴 北大国际医院，细胞遗传学：
@李荔 中国中医科学院望，您这个病例和我们之前有一个很类似（那例是亲代平衡易位导致子代丢失了染色体的一部分，仅剩下45条，但芯片是OK的，FISH做了两条染色体头尾，也基本上证实是没有有临床意义区段缺失的，夫妻知情选择了，孩子现在快两岁了，一切都很好）。诚然，即便是这样诊断了，孩子还有别的可能的风险，因为我们毕竟没有找到断裂点，但是我们尊重家庭的选择，并持续关注孩子的发育。
高勇 北京希望组：
断裂点可以考虑试试三代测序。
杨锴 北大国际医院，细胞遗传学：
哭声录音一下，面容拍一下，猫叫综合征的哭声很典型的，肯定还是要做芯片或CNVseq的！
李荔 中国中医科学院望：
刚刚获得一些补充的资料如下：患儿父亲38岁，原来已生育一个健康孩子。患儿母亲32岁，孕4产1（产1指的是此患儿），正常人流3次。夫妻没有查染色体。患儿目前吃奶正常，哭声尖细，眼距宽，头小脸小，好握拳，没发现其他任何异常。据化验人员说他们也没有见过这样的染色体。以下是半个月前拍的照片和视频（此处为保护患方隐私，仅提供患儿哭的音频资料）。
王若光 若光医学研究中心：
@李荔 中国中医科学院望，上面的图片和视频咨询者应早点儿发出来。表型很典型：小头圆脸，小颌，耳位低，睑裂下斜，面部不对称，发育迟缓，眼距宽，手动时可以看到通贯掌。很典型符合猫叫综合征。注意应该还有先心，掌骨偏短。注意是否肾脾有缺失，半椎体等。
李荔 中国中医科学院望：
您太强了，我反馈给咨询者，期待反馈结果。