［病例讨论］（15）关于两次妊娠都是唐氏儿的诊断讨论
病例来源：
2017-10-21
遗传诊断大师群（一）
张医生问：
两次怀孕胎儿都是唐氏综合征，夫妻染色体检查正常，不是高龄孕妇，请教各位老师，还有哪些的原因？需要再完善哪些检查？
王若光 若光医学研究中心：
注意家族性，特别是易位型。
（点击上图可以放大查看）
沈珺 哈佛医学院：
胎儿的核型是什么？三条21号染色体的来源能判断吗？
姚妍怡 湖北妇保：
生殖腺嵌合？
Xuan 乌鲁木齐妇幼：
这个孕妇的染色体有没有单子？另外，两次的唐氏儿，是游离型的还是易位型的？或者生殖腺是否为两个21易位？这个报告是plus的单子，应该做羊水穿刺确诊。要看孩子是哪种类型，要是易位的话，一方面要排除夫妻是不是做错了，还要考虑是不是生殖腺嵌合。
张亮 广东省转化医学：
有孕妇为21三体嵌合体的可能性。该孕妇的外周血核型看100个细胞，或者上皮细胞加以培养后，也看到100个细胞，看看是否有21三体的嵌合体存在。
戴红政 BCM-Baylor Genetics：
如果只测了孕妇的染色体，是不是还要测一下父亲的染色体？
张医生：
嗯嗯，现在孕周还不到，尚未做羊穿。
老师们，有没有可能是环境因素导致这对夫妻的情况？
戴老师，孕妇以及丈夫染色体核型都是正常的。
谢谢各位老师。
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