妇产科学-产前筛查

产前筛查

遗传筛查方案的标准

·       在人群中应有较高的发病率并严重影响健康

·       筛查出后有治疗或预防的方法

·       筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且性价比好

·       筛查方法应统一，易推广

一、非整倍体染色体异常

非整倍体染色体异常疾病的高危因素

·       孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠

·       孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠

·       前胎常染色体三体史

·       前胎X染色体三体（47XXX或47XXY）者

·       夫妇中一方染色体易位

·       夫妇中一方染色体倒置

·       前胎染色体三倍体

·       妊娠早期反复流产

·       夫妇非整倍体异常

·       产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形

非整倍体染色体异常的筛查

唐氏综合征
血清学筛查	妊娠早期联合筛查	NT+PPAP-A+hCG
	妊娠中期筛查	三联筛查：AFP+hCG+uE3 四联筛查：AFP+hCG+uE3+inhibian-A
	妊娠早、中期整合筛查	全部整合试验：早期+中期四联筛查 血清学整合试验：早期血清学+中期筛查 逐步续贯试验：早期+CVS或早期+中期
超声遗传学标志物筛查	胎儿颈项透明层（NT） 其他软指标
无创产前检测技术	孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA：二代测序和信息生物学

二、神经管畸形

神经管畸形的筛查

神经管畸形
血清学筛查	AFP
超声筛查	妊娠中期超声诊断

超声检查和神经管畸形

·       18～24周

·       诊断率几乎100%

·       鼻根（nasion）标记

·       头盖骨缺损

·       超声对NTDs的检出率90%

神经管畸形的高危因素

·       神经管畸形家族史

·       暴露在特定的环境中

·       与NTDs有关的遗传综合征和结构畸形

·       NTDs高发的地区

·       在NTDs患者中发现，抗叶酸受体抗体的比例增高

三、胎儿结构畸形筛查

·       时间：妊娠20~24周

·       对象：所有的产妇

·       检查目的：发现严重的结构畸形

·       检出率：50 %~70%

·       漏诊的原因：

·       影响因素：孕周、羊水、胎位、母体腹壁等

·       部分胎儿畸形的产前超声检出率极低

·       还有部分胎儿畸形目前还不能为超声所发现

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内科学

内科学在临床医学中占有极其重要的位置，它是临床医学各科的基础学科，所阐述的内容在临床医学的理论和实践中有其普遍意义，是学习和掌握其他临床学科的重要基础。它涉及面广，包括呼吸、循环、消化、泌尿、造血系统、内分泌及代谢、风湿等常见疾病以及理化因素所致的疾病。与外科学一起并称为临床医学的两大支柱学科，为临床各科从医者必须精读的专业。