性别不只分男女 | 地球村村民超越两性
一位46岁的孕妇来到澳大利亚皇家墨尔本医院，听取羊膜穿刺检查胎儿染色体是否异常的结果。宝宝很好，但后续的测试中发现了有关母亲的惊人信息。她的身体由来自两个个体的细胞组成，这些细胞可能源自在母亲子宫中已合并的双胚。一组细胞携带两个X染色体；另一组携带一个X染色体和一个Y染色体。在45岁怀上第三个孩子时，她第一次得知她身体的很大一部分是男性染色体。医生James说：“对于一个刚刚进行羊膜穿刺的人来说，这简直就是科幻故事。”
性别的问题可能远不是人们一 开始认识到的那么简单。根据简单的规则，Y染色体的存在与否是最重要的：有它，是男性，没它，则是女性。但是医生早就知道，有一些人并不能被如此简单地分类。因为这些人的染色体显示的是一种性别，但他们的生殖腺（卵巢或睾丸）或性解剖结果则显示为另一种性别。这些人有一个专业名称：性别发育异常 （disorders of sex development，DSD），即染色体、性腺、外生殖器的表现不一致。这些患者的父母时常要面对应按照哪种性别抚养孩子的尴尬困境。一些研究人员称：在100个人中，起码有一个人存在某种形式的DSD。
几乎没有哪个法律允许生物性别模糊不清。出生证明上是男性或女性可以严重影响一个人的合法权益和社会地位。
01
性别之争
基因突变会导致性腺发育异常，使得XY染色体的人出现典型的女性特征，反之，激素信号异常也能让XX染色体的人发育出男性特征。
一种称为先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）的DSD，会使身体产生过量的雄性激素；患有该症的XX个体生来会出现性器官不明确（增大的阴蒂和类似阴囊的融合阴唇）。该症的发生通常是因为严重缺乏21-羟化酶引起的。这种酶少量缺乏，女性就会发育成非典型CAH，发生率为1/1000；她们可能有着像男性一样的面孔和体毛，月经不规律或无法生育，或者她们可能根本没有明显症状。NR5A1是目前另一个研究人员所关注的基因，因为NR5A1的变异会造成广泛的影响， 从发育不完全的性腺到男性轻度尿道下裂和女性过早绝经。
性别并不是简单的两性。当科学家放大来看个体细胞时，事情变得更加复杂。常规假设——一个人的每个细胞都含有一组相同的基因是不正确的。有些人有嵌合现象：他们由一个受精卵发育而来，但是由不同基因构成的细胞组成。这可能是在胚胎发育早期，细胞分裂时性染色体不是平均分配到每个细胞造成的。例如，一个从XY发育而来的胚胎中，一部分细胞可能会失去Y染色体。如果大部分细胞最终是XY型，结果是发育成 一个典型的男性身体，但是如果大多数细胞是X，结果则是发育成一个患有特纳氏综合征的女性，即往往身高较矮、卵巢发育不完全。这种嵌合现象很罕见，发生率约为1/15000。
性染色体嵌合的影响既可能很小，也可能很大。已记录的几个案例，如：XXY胚胎发育成为两种细胞的混合体，一种有两个X染色体，另一种有两个X和一个Y，在发育早期两种细胞分离，形成不同性别的同卵双胞胎。
还有一种方式，即一个人可以由不同染色体性别的细胞组成。James的病人就是一个嵌合体：该患者从两个受精卵的混合体发育而来，这通常是由于子宫中的双胚胎合并造成的。这种嵌合现象极为罕见，约占所有DSD病例的1%。
然而，人们现在了解到，另一种形式的嵌合现象——微嵌合体则是普遍存在的。它发生于胚胎干细胞通过胎盘进入母体时，反之亦然。这种现象最早发现于20世纪70年代，但是二十多年后，当研究人员研究这些交叉细胞的存活时间时，有了更惊人的发现。因为这些细胞是外来体，理论上会受到身体的排斥。但是1996年的一项研究记录表明，女性在生育27年后，血液中仍然存在来自胎儿的细胞；另一项研究发现，来自母体的细胞在儿童到成年人身上都能存在。这类研究进一步模糊了性别差异，因为这意味着男性通常携带来自他们母亲的细胞，已怀男性胎儿的妇女则可以携带少量男性细胞。
02
超越两性
生物学家们可能已经建立了一个更微妙的性观念，但目前社会还没有赶上。半个多世纪以来，女同性恋、男同性恋、双性恋和变性人团体的行动已经软化了社会对性取向和性别的态度。现在很多国家也已经适应男性和女性在选择外表、事业和性伴侣方面超越传统社会的界限。但是，当涉及到性别，还是有强烈的社会压力要求符合两性模型。
这种压力意味着有明显DSD的人通常要进行手术使他们的生殖器“正常化”。这样的手术是有争议的，因为它通常是在婴儿期做的，婴儿太小还无法同意手术，此外，手术时选择的性别有与孩子的最终性别认同（即他们认为自己是哪种性别）相背离的风险。因此，一些双性人团体倡导医生和家长至少应该等孩子大到能够表达他们的性别认同——这通常要在三岁左右，或是大到足以决定他们是否想要任何手术的时候再做决定。
2013年5月，在美国南卡罗来纳州，一个由MC养父母起诉的官司使得这个问题成了关注焦点。MC出生时即患有卵睾性DSD，生殖器不明确，同时拥有卵巢和睾丸组织的性腺。MC 16个月大时，医生进行手术，切除了其男性生殖腺。但是到MC 8岁时，仍然朝着男性特征发育。因为手术时间发生在其在孤儿院的时候，所以这不仅是手术医疗事故，还违背了宪法赋予他的身体权和生育权。
在大多数国家，法律上只有男性或女性。然而，如果生物学家不断证明性别不单单是两性，而是一个范围，社会和国家将不得不面对这种结果，并决定在哪里和如何画线。许多变性和双性人梦想一个与性或性别无关的世界。尽管一些国家的政府正朝着这个方向努力，但摆脱性别标记或者允许第三种不确定的性别标记还是很困难的。
Nature 2015;518:288-291