臂丛神经损害起病的遗传性压力易感性周围神经病三例
例1 男，14岁，3个月前无明显诱因出现左上臂抬举不能，左上肢屈肘无力，持续1周左右逐渐缓解。3d前左上肢肘部支撑操作手机时上述症状再次加重，伴左上肢麻木感，无疼痛。否认家族史。至山东大学齐鲁医院（青岛）就诊时肌力检查：左三角肌3级，肱二头肌4级，肱三头肌4级，余肢体肌力均正常。四肢腱反射对称（++）。感觉查体正常，病理征及高足弓（-）。发病3个月时外院左侧肢体神经传导检查（表1，2）提示脱髓鞘性感觉运动性多发性周围神经病，合并尺神经在肘部受损；肌电图提示C5-C7所支配肌肉均可见自可见活动性失神经及神经再支配表现，考虑臂丛上干、中干损害。给予泼尼松30mg口服，每日一次，持续2周，以后每周减5mg。发病4个月时电话随访患者左上肢功能已基本恢复正常。
例2 男，19岁，2个月余前军训时持续端抢2h后出现左上臂抬举无力，肘关节和腕关节伸屈均不能，左手握力差，伴手指麻木感，无疼痛。发病1个月时外院左上肢肌电图提示C5-T1支配肌肉均可见活动性失神经及神经再支配表现，考虑全臂丛损害，给予地塞米松10mg静滴每日一次×10d，此后左上肢力量逐渐恢复。父亲有发作性肢体麻木史。发病2个月至我院就诊时查体：左肩胛带肌轻度萎缩。肌力检查：左三角肌4级，肱二头肌2级，肱三头肌、伸腕肌3级，屈腕4-级，屈指4-级，伸指3级，余肢体肌力正常。四肢腱反射消失。左前臂及手部桡侧痛觉减退。病理征及高足弓（-） 。四肢神经传导检查（表1，2）提示弥漫性脱髓鞘性感觉运动性多发性周围神经病，合并双侧尺神经在肘部受损，给予B族维生素口服。发病4个月时电话随访患者左上肢功能已基本恢复正常。
例3 女，15岁，1个月前开始自觉左手端碗、系衣扣等动作费力，此后左上肢无力逐渐加重。发病2周时五个手指仅能轻微屈曲，肘关节伸曲不能，抬臂尚可，伴前臂及手桡侧麻木感，无疼痛，此后左上肢无力逐渐减轻。发病4周时左手 可握拳持物，但手指仍不能完全伸直，肘关节可做自主伸屈动作，当时外院左上肢肌电图提示C5-T1支配肌肉均可见活 动性失神经及神经再支配表现，考虑全臂丛损害。父亲30岁时出现反复左下肢麻木、沉重感，诊断为腰椎间盘突出症并行手术，效果欠佳；术后5年开始反复发作左上肢麻木感。父亲及祖父均有高足弓，四肢腱反射消失。发病5周至我院 就诊时查体：左肩胛带肌轻度萎缩。肌力检查：左三角肌4+级，肱二头肌4-级，肱三头肌3级，伸腕3级，屈腕 4-级，屈指4-级，伸指2级，余肢体肌力均正常。四肢腱反射消失。左前臂及手部桡侧痛觉减退。病理征（-），高足弓（+）。四肢神经传导检查（表1，2）提示弥漫性脱髓鞘性感觉运动性多发性周围神经病，合并右侧尺神经在肘部受损。给予泼尼松30mg口服，每日一次，持续2周，以后每周减5mg。发病3个月门诊随访患者左上肢肩带肌及上臂轻度萎缩，左肱三头肌、伸指肌力4级，余肌力5级，感觉查体正常。
周围神经髓鞘蛋白22（PMP22）基因检测：获得知情同意后，提取3例患者外周血单核细胞DNA，应用多重连接酶探针依赖扩增技术方法均检测到PMP22整个基因杂合缺失突变。
讨论
遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）是由PMP22基因突变引起的常染色体显性遗传性周围神经病。11%-25%的HNPP患者以臂丛神经损害起病，但国内尚罕见报道。
HNPP患者的臂丛神经损害常以扛重物、轻微牵拉上肢、长时间高举上臂等姿势为诱因，可能为臂丛周围的肌肉持续收缩导致其在锁骨上区被牵拉、卡压所致；部分患者臂丛损害可无明显诱因。本文例1发病可能与长时间肘部支撑操作手机有关，例2发病可能与长时间持枪有关，例3发病无明显诱因。急性臂丛神经损害起病的HNPP须与特发性臂丛神经炎及遗传性神经痛性肌萎缩鉴别，后两者发病时均会有患肢明显的疼痛和肌萎缩，而HNPP患者臂丛神经损害时疼痛罕见，此点有助于临床鉴别诊断。
大多数臂丛神经病为轴索损害，电生理检查以受累区域SNAP及CMAP下降为主，而反映神经末端髓鞘功能的运动神经DML、MCV及SCV相对保留。臂丛神经麻痹起病的HNPP患者患肢常规电生理检查时较常出现正中神经、尺神经运动传导DML延长、SCV减慢及尺神经跨肘处局部传导减慢；尤其是正中神经DML延长对于识别臂丛神经损害为主要临床表现的HNPP具有较高的敏感性（90.9%）和特异性（100%）。本文3例患者在发病数周进行的肌电图检 查可见受累肌肉出现自发电位，提示均存在轴索损害。例1和例2患肢电生理检查均可发现正中神经DML延长，尺神经跨肘处传导明显减慢；例3此特点不明显，提示仅行单上肢肌电图检查可能会漏诊本病。3例患者神经传导共同而显著的特点，最终指引我们为其行基因检测并明确诊断。
对于原因未明的臂丛神经损害患者，应行规范的四肢神经传导检查，发现同时合并多发性脱髓鞘性周围神经病时，高度提示HNPP的可能，进一步的家系调查和基因检测可以 为本病确诊提供重要依据。