人体鱼序列征

医院:河南大学附属郑州市妇幼保健院

科室:超声诊断科

医生:管亚丽医师、谢琼主任

机型:开立S60

患者信息:女33岁,G2P0,孕12周 ,孕早期有口服感冒药史,有拍牙片史。

胎儿彩超检查:
宫内妊娠,胎儿数1个,胎心率158次/分,双顶径19mm, NT:2.0mm。胎儿颅骨光环可显示,未探及鼻骨回声,未见严重胸腹壁缺损;脊柱腰椎及骶尾段结构紊乱;双上肢可见,双侧股骨可见,双侧小腿均仅见单一骨性结构,双足可见,呈融合状;胎儿膀胱探查不清,双肾因孕周小探查不清,可见单一脐动脉起自腹主动脉,汇入胎盘循环。
超声提示:
单活胎  胎儿畸形:
1.考虑人体鱼序列征(III型)
2.鼻骨未显示

超声图像 :

鼻骨未显示

脊柱腰椎及骶尾段结构紊乱

NT值

双侧上肢

双侧股骨
双侧小腿均仅见单一骨性结构
引产后
X线仅显示软组织(因孕周较小骨化不好)
人体鱼序列征又称并腿畸胎序列征、美人鱼综合征。此种畸形罕见,发生率1/67000~1/24000。主要特征是双下肢融合,足缺如或发育不良,形似鱼尾,双下肢可完全融合、部分融合、仅有软组织融合,也可有下肢骨性融合、骨盆骨发育不全,腰骶-尾椎骨发育不全或缺如。合并其它畸形有:单脐动脉,肛门闭锁,直肠不发育,双肾不发育或双肾多囊性发育不良,膀胱、输尿管、子宫缺如等。
发病机制:
主要有2种观点:
1.血管“盗血”现象:卵黄动脉衍化而来的粗大血管起自高位腹主动脉,行使脐动脉功能,将大量血液运至胎盘,使双下肢出现严重供血不足,导致脊柱、下肢及泌尿生殖系统严重畸形。
2.中后轴中胚层和/或尾胚层原发缺陷:由于中间尾结构发育不全或缺如,造成早期胚下芽融合所致。
分型:
目前根据下肢融合程度分为7型:
I型:大腿及小腿的骨性结构均存在,仅下肢皮肤融合。
II型:仅见单腓骨,双足借皮肤并在一起。
III型:双侧腓骨缺失,双足融合。
IV型:双侧部分股骨融合,腓骨融合,单足。
V型:双侧部分股骨融合,腓骨缺失,单足。
VI型:仅见单股骨和单小腿骨,足缺如。
VII型:仅见单股骨,无小腿骨及足。

超声特征:

  1. 羊水极度过少或几乎测不出羊水。孕早期时羊水量可正常。
  2. 双肾畸形,双肾缺如或多囊性发育不良肾。
  3. 膀胱缺如不显像。
  4. 双下肢融合不分开,胎动时双下肢同步运动。
  5. 双足畸形。可表现为足缺如,融合或仅有单一足结构而形态结构不正常。
  6. 脊柱异常。尾椎缺如、腰椎下部不同程度缺如及脊柱远端节段异常。
  7. 腹部及下肢血管异常。腹主动脉分支少或无分支,双肾动脉不显示。
  8. 单脐动脉。
  9. 肺发育不良,因羊水过少所致。

鉴别诊断:

1.与尾骨退化不全鉴别:两者都有不同程度的脊柱下段缺失,但尾骨退化不全病例有双脐动脉、发育不全的双下肢而非并腿畸形,下肢骨的数目正常,常伴有肛门闭锁但肾脏形态及羊水量正常。
2.与VACTERL综合征鉴别:VACTERL综合征除了有下肢异常外还常伴有肛门闭锁、食管闭锁或食管气管瘘及先天性心脏病。

预后:

人体鱼序列征因严重的双肾发育不全或缺如,导致羊水过少,肺发育不良,常是致死性的,出生后不久即死亡,本病呈散发性。
总结:
此类畸形为致死性畸形,产前及时诊断并引产可减少对母胎的伤害。因此提高超声医师妊娠早期的诊断水平,及早检出畸形胎儿,预防出生缺陷,提高优生优育有重要意义。

参考文献:

1、李胜利,罗国阳 ,胎儿畸形产前超声诊断学 第2版

2、李胜利,王银,毕静茹,文华轩,人体鱼序列征的产前超声诊断,中华医学超声杂志(电子版)2012年3月第9卷第3期

3、刘蓉,陈欣林,杨小红,马慧静,产前二维与三维超声骨骼成像技术诊断人体鱼序列综合征,中国超声医学杂志2015年11月第31卷第11期(电子版)

4、姚霞飞,周珂,钱群飞,赵夏,王玲,罗贵卿,广州中医药大学祈福医院超声科,产前超声诊断人体鱼序列综合征的体会,医学影像学杂志2017年第27卷第7期(电子版)

5、魏卓君、田瑞霞、朱有志,胡勇,连续顺序追踪超声法诊断早中孕期胎儿肢体异常及图像分析,中华医学超声杂志(电子版)2017年8月第14卷第8期

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