高TMB值的胆管细胞癌的治疗策略

一个52岁的男性胆管细胞癌患者，穿刺活检组织的TMB检测为

PIK3R1 R348*突变，突变频率为2.06%

JAK2 R564*突变，突变频率为2.22%

KDR Q1149H突变，突变频率为28.14%

TMB 28.14Mut/Mb

从基因检测的结果分析，此为高TMB值的胆管细胞癌患者，适合PD-1免疫治疗。PIK3R1为致病突变，依维莫司/替西罗莫司适合。JAK2 R564*/KDR Q1149H为功能不明的突变。

治疗方案建议吉西他滨+替吉奥/白蛋白紫杉醇+顺铂联合pd-1抗体。

由于某些原因，主治医生坚持用二药化疗方案。从去年11月份直至今年三月份，肝上的病灶与肺部的转移灶一直都在进展。自3月份后医生听从建议，在化疗基础上加上了达伯舒。

此为3.27拍的ct

此为6.15拍的ct

从影像上可以看出，使用了达伯舒后肺部的转移灶达到了PR。

从此案例可以看出，对于高TMB的病例来说，免疫治疗应作为一线治疗方案。

FDA6月17日也批准了K药的新适应症：单药治疗不可切除或转移性的，具有高组织肿瘤突变负荷（TMB-H）≥10个突变/Mb的，成人和儿童实体瘤患者（既往治疗后疾病进展且没有更佳替代疗法）。

期望临床医生能跟上精准医疗的步伐，与时俱进。