Neurology病例：早产儿的PHACE综合征
一早产儿（28周），产后颅脑超声提示单侧小脑发育不全。第5天出现面部红斑病变，在接下来的2周内进展为节段性血管瘤（图1A-B）。怀疑PHACE综合征（后颅窝畸形，最常见于中脑或后脑，例如Dandy-Walker复合体和小脑局灶性发育畸形和/或发育不全，血管瘤，动脉病变，心脏畸形或主动脉缩窄，眼或内分泌异常）。MRI证实为小脑发育不全和颅内血管瘤（图2）。磁共振血管造影和超声心动图正常。由于视轴受阻，开始给予小剂量阿替洛尔（0.5-1.0mg/kg/d），并持续2年。
治疗第一周内血管瘤开始消退（图1C-D）。1.5岁时MRI可见颅内血管瘤完全消退。2岁时神经发育和眼科结局正常。孩子发展为双侧传导性听力丧失。
（图1：PHACE综合征早产儿的面部血管瘤演变；A：第5天，可见左侧额颞部红斑病变；B：2周时；C：6个月时；D：2年时）
（图2：PHACE综合征早产儿的颅脑超声和MRI；产后超声检查[A]和第31周的MRI[B-C]可见单侧小脑发育不全[蓝箭]以及同侧眶周和桥小脑角血管瘤[白箭]）
[参考文献]
Steggerda SJ, Tan RNGB, de Laat PCJ. PHACE syndrome in a preterm infant. Neurology. 2020 Oct 20;95(16):751-752.
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