消费基因检测悖论：女性效仿朱莉做乳腺癌基因测试可笑吗？
GUT CHECK是STAT的一个热门栏目，主要是针对市面上热门有争议的领域和话题进行核实调查，比如消费基因检测。动脉网对其中的主要观点，尤其是以乳腺癌基因（BRCA）检测必要性为重点，进行了观点梳理。
STAT-Harvard之前的一项调查显示，只有少数的美国人做过基因检测，来侦测个人及其后代的疾病风险。但大多数人表示，有一天他们会有兴趣去做基因测试，了解他们得癌症或者阿尔茨海默病的风险。
消费者怎么看待基因检测？
STAT对其所委任的医生进行的单独调查显示，医生对普通人群做基因检测价值的热情远远不够，这也很好的解释了为什么去做基因检测的人不多的原因。
Linda Girgis是一名在新泽西州南部从事家庭医学研究的医生，他表示进行该项检测，没有依据并且缺少可行的治疗方法来应对锁定的风险。只有开展大规模的研究，显示基因测试的好处后，才能顺利推行这些检测，否则会遇到很大阻力。
STAT与哈佛大学T.H. Chan公共卫生学院的调查显示，大多数美国人反对未来利用遗传学进行的研究，如通过改变胚胎的DNA来制造“设计的婴儿”。但是，即使现在可用的遗传技术也没有被人们所广泛采用。
社会名流，如女影星Angelina Jolie已经同意接受遗传变异（该变异会增加患病的风险）的检测，大批的公司，如23andMe 和Ancestry.com开始向消费者们推广这些检测。然而，调查发现，只有50％的美国人表示他们听说过基因检测或看过这方面的资料。
只有6％的成年人表示他们已经进行了基因检测。在这一群体中，35％的人对他们未来的后代的健康问题感到担忧，25％的人希望更多地了解其家族遗传史，18％的人对自己未来的健康问题感到担忧。在调查中，有81％认为这是“有益的”，10％的人不这么认为。
Myriad公司的滑铁卢
在对女性乳腺癌和卵巢癌的研究上，没有哪家公司比Myriad Genetics的影响更大。其DNA检测技术能对有患癌高风险的女性进行识别，拯救了数百万的生命。许多女性在知道其乳房和卵巢有致癌突变后，接受了切除手术，以此避开了基因子弹的袭击。
该公司在1996年推出了一项开创性的基因检测技术，该技术获得了“BRCA”（乳腺癌易感基因）的专利，公司凭借BRCA检测，收入20亿美元。然而，在2013年，公司的命运出现转折，美国最高法院在当时宣布该公司的核心专利无效，该公司因此失去了在BRCA检测方面的垄断地位。其他实验室开始提供此类检测，费用只有几百美元。这与Myriad公司4000美元的收费相比， 仅仅是很小一部分开支。
Myriad的收入下滑，即使在好莱坞影星Angelina Jolie向公众宣布了Myraid对其进行的BRCA检测结果，以及其接受乳房切除手术之后，也未能借人们对Myriad的BRCA检测的意识提高来扭转公司的颓势。公司现在的股价是法院做出裁决前的一半。
为了生存，Myriad孤注一掷。STAT发现，其开始采用一种侵略性的战略来伤害其新的竞争对手。在接受STAT采访中，遗传咨询师、医生和与其竞争的对象表示，该公司的销售团队遍布全国，到处造谣，说其他公司的BRCA检测技术是有缺陷的，它们的技术会遗漏掉致命的基因突变。
Angelina Jolie在2013年5月份宣布，在乳腺癌基因检测呈现阳性后，她接受了双乳切除手术
名人代言基因检测警钟
在影星Angelina Jolie于2013年5月宣布接受双乳切除手术（其BRCA检测呈阳性）后，受名人效应的影响，许多女性急着去做致癌性BRCA变异检测。这其实没有必要。英国医学杂志(BMJ)上个月刊登的一份研究报告对此做出这样的论断：名人代言可以对医疗保健新技术的使用产生巨大的和立即的影响。成本低，而且可以快速接触到广泛的受众，但问题是，它们可能无法真正接触到相关基本疾病风险最大的亚群。
其他的研究也显示，在Jolie发表声明后，接受BRCA检测的人数大幅增加，这是由“Angelina效应”造成的，但此次影响更大。虽然保险支付记录显示，在1000万的18至64岁的女性中，接受BRCA检测的人数上升了64%，这仅仅是在Jolie宣布了其BRCA检测结果和接受了手术的15天后。
可是，接受乳房切除的人数并没有随之增加。人们原本认为接受BRCA检测的人数增加后，接受乳房切除的人数也会随之增加。按照健康经济学家Anupam Jena博士和哈佛医学院的研究生Sunita Desai的解释：女性一旦知道其携带了致癌性BRCA突变基因，与其在心理上的黑暗中受煎熬，她们更愿意切除乳房。
但是，二人发现，在BRCA检测后的60日内，接受乳房切除人数的比例下降了。这一比例从10%（Jolie发表声明前的4个月）降到7%（Jolie发表声明后的8个月，至2013年底）。
这表明，大多数受Jolie声明的影响而接受BRCA检测的女性，要比在Jolie声明前接受检测的女性有着更低的BRCA变异可能性。研究人员表示，建议那些有着乳腺癌或者卵巢癌家族病史的女性接受BRCA检测，但同时研究者表示，大多数接受检测的女性并没有发现得癌症的风险上升，并且这也给名人代言医学检测和治疗而产生的不良后果敲响了警钟。根据他们的计算，人们接受额外检测的花费高达1350万美元。
无法推出的结论
遗传咨询师，医生以及BRCA检测呈阳性的女性引发了社会媒体对该项研究的攻击。
一方面，关于大多数受Angelina效应影响而接受检测的女性显示为阴性（并且应该从来没有经历过该检测）的论断，是基于较低的乳房切除率而得出的。
对于致癌突变来说，研究者“不知道这些女性中有多少检测结果为阳性”，Mary Freivogel向STAT表示。她是丹佛的一名遗传咨询师，并当选为全国遗传咨询协会主席。所以，做出“BRCA检测是不必要的”的论断是一次不太妥当的飞跃。
批评者还认为，60天的时间太短，无法统计因BRCA检测而接受乳房切除手术的人数。
作家Suzanne Zuppello在2015年3月通过BRCA检测发现了致癌基因，10月份她做了双乳切除。这种拖延很常见。等检测结果出来要花2周时间，至少要花1周来看乳腺外科医生和妇科肿瘤医生，要花数周的时间来决定是采用监测疗法（频繁的乳房成像）还是采用手术疗法（二者对BRCA阳性的女性来说疗效是相同的），要花数周的时间安排手术前，必须的对乳房的X光拍照或者核磁共振(MRI)，长耗时与痛苦琢磨着手术，至少要1周时间才能约到做手术的医生，Zuppello在媒体上写到。所有这些拖延了BRCA检测后想要快尽快进行的乳房切除手术。
对于受“Angelina效应”影响的女性不在高风险组（BRCA检测所推荐的）的论断，另一个奇怪的解释是，让保险公司负担3000美元的检测费是困难的。
这些女性几乎从来没有做过检测，除非其有乳腺癌或卵巢癌的家族病史（如Jolie所说）。自哈佛大学的研究人员对保险支付进行了分析后，专家表示，该项检测的费用很可能已被保险费用涵盖，因为女性是最合适的被保险对象（而非指那些盲目的，在恐慌中效仿名人做法的女性）。
“我们不知道有多少人符合BRCA检测的指导标准”， Freivogel说道，但保险公司却表示“这些女性中的大多数可能确实符合检测标准。”此外，在知道有BRCA突变后，许多女性会转向接受监测治疗而不是乳房切除手术，部分原因是因为他们担心经历这种会改变生活的手术。
在Jolie发表声明前，接受该检测的女性可能与之前接受其他的检测有着很大的不同：她们没有家族病史，各项指标也都正常，但就是害怕做检测，直到Jolie勇敢的发表声明后，她们才有了勇气。
正是这种害怕和倾向使得女性推迟了改变生命的决定，这也解释了为什么在Jolie发表声明前接受检测的女性中，有10%在Jolie声明后的60天内切除乳房，而在Jolie声明发表后接受检测的女性中只有7%的人切除乳房。
哈佛大学的Jena认为“对于许多女性而言，60天可能太短了，这是千真万确的。”尽管他们的主要发现是，在接受BRCA检测后60天内接受乳房切除的人数下降了。但是Jolie声明后，在BRCA检测后的90天内和180天内的乳房切除率也要比声明之前要低。
由于在180天内接受乳房切除术的可能性“相当高”，Jena表示，绝大多数由于Jolie的声明，而进行BRCA检测的妇女没有最终接受预防性乳房切除术，很可能是因为其复验结果为阴性的原因。
这是一个很长的推理——在BRCA检测后的六个月没有接受切除乳房术则表示没有切除乳房；没有切除乳房则表示BRCA结果为阴性；BRCA结果为阴性则表示女性不必去进行检测——显然，这样的推理结论是死循环，消费基因检测很多尚处于科研阶段。
编者按：文中观点根据网上公开资料整理，并不代表动脉网观点。
参考资料：
【1】https://www.statnews.com/2016/02/12/consumers-arent-wild-genetic-testing-doctors/
【2】 https://www.statnews.com/2017/01/05/angelina-jolie-brca-testing/
【3】http://www.bmj.com/content/355/bmj.i6357
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