肯尼迪病的诊断

说到肯尼迪病的诊断key points，要首推我们经典的神经病学教科书“Merritt's Neurology”里面关于KD寥寥数语的描述。KD多见于男性，通常在40岁后起病，慢性进行性的肢体无力、言语不清、吞咽困难，突出的体征是舌肌和下颌肌肉的纤颤，通常缺乏上运动单位损伤的体征，（另外，面肌无力、埋睫征阴性也是ALS病人绝少见到的，而在KD却非常突出）。与ALS相比，肌电图检查除了会有广泛前角损伤的证据，还会提示合并有深感觉受累为主的周围神经病，而且通常肌酶会轻中度升高。男性乳房女性化（gynecomastia,又学了一个词

）是绝大部分KD患者具有的特点，但并非全部，（另外大多数患者会有性功能减退或不育）。如果再有X连锁隐性遗传的家族史，就会给该病的诊断再加几分。

另外，需要特别强调的是该病系动态突变所致，目前通常使用“TP-PCR + 毛细管电泳”的方法进行检测，目前流行的二代测序（NGS）不适合该类动态突变的检测，除非借助于特殊的软件去分析，所以千万不要误以为送一个全外显子检测就会一步到位、一劳永逸。还有，虽然KD是X连锁隐性遗传，但由于染色体异位及X染色体随机失活的莱昂假说的存在，所以女性携带者也是有可能患病的。