Neurology病例:上视麻痹是脊髓小脑性共济失调3型的体征

32岁女性,表现为共济失调,吞咽困难和构音障碍5年;有脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)阳性家族史。查体可见眼球凸出,向上凝视麻痹伴垂直性眼球震颤,双侧水平眼球震颤,扫视缓慢,辨距不良和步态共济失调(视频)。神经影像学可见小脑中度萎缩。神经心理学评估提示记忆和执行功能缺陷。根据患者的临床表现和相关检查,怀疑SCA3,随后通过基因检测证实。

上视麻痹似乎是SCA3一个有鉴别意义的特征,可能有助于SCA的临床分型。

(视频:可见明显的步态共济失调,眼球凸出,向上凝视麻痹和相关的垂直性眼球震颤,双侧水平眼球震颤和缓慢的扫视运动)

[参考文献]

Nascimento FA, Marques Garcia BC, Teive HAG.Teaching Video NeuroImages: Upward gaze palsy is a sign of spinocerebellar ataxia type 3.Neurology. 2018 Jul 31;91(5):e494.

温馨提醒
请尊重我们的劳动成果,转载不要忘了注明出处哦~~~
(0)

相关推荐

  • 熟知3种遗传性共济失调的重要性

    近年来,遗传性共济失调的案例在不断增加,若家中有一人出现这种共济失调,后代中有大概率出现这样的情况,呈常染色体隐性或显性遗传,病理变化以脊髓.小脑.脑干变性为主.周围神经.视神经也可受累.由于病损部位 ...

  • Neurology病例:见于脊髓小脑性共济失调3型的视网膜病变

    17岁非洲裔巴西女性,表现为进行性共济失调,构音障碍和视敏度下降1年.家族中多个亲属有相似的运动症状但无视觉障碍.查体提示上视麻痹,构音障碍,共济失调,肌张力增高和反射活跃.眼底镜检查和随后的光学相干 ...

  • Neurology病例:伴鸡步的脊髓小脑性共济失调3型

    22岁女性,表现为进行性步态障碍和口齿不清4年.查体提示共济失调,眼球震颤,锥体束征,运动迟缓和足肌张力障碍伴鸡步(cock-walk gait)(视频).未见踝背屈肌或跖屈肌无力.有共济失调家族史. ...

  • Neurology病例:眼球突出:Miller Fisher综合征中被遗忘的体征

    61岁男性,表现为快速进行性视力下降和面部下垂.除了经典的三联征(眼肌麻痹,共济失调和反射消失)外,查体还可见眼球突出(图)和明显的双侧面瘫(视频).临床结合电生理检查结果,诊断为Miller Fis ...

  • 晚发型脊髓小脑性共济失调3型1例报告

    脊髓小脑性共济失调 (SCA) 是具有临床和遗传异质性的神经系统疾病, 多呈常染色体显性遗传, 主要表现为慢性进行性加重的共济失调.构音障碍及眼球运动障碍等.现报道的SCA亚型多达40种, 其发病年龄 ...

  • 行走不稳的天天--脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)

    封面摄影:邓敏兴老师 欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起了第一届国际罕见病日.其后,在各国的一致拥护下,将每年2月的最后一天定为国际罕见病日.2019年的2月28日是第十二届国 ...

  • 导致患上脊髓小脑性共济失调的原因​

    患者脊髓小脑性共济失调的原因只有一个,就是基因突变,主要是因为患者的基因存在异常扩增状态,那么就会导致患者一次成功地治疗常见病变基因,即外显因子.另外,由于每个基因的位置都不相同,因此可能会出现不同的 ...

  • Neurology病例:亚急性小脑性共济失调的齿状核征:甲硝唑神经毒性

    79岁女性,在腹主动脉动脉瘤修补术后出现感染性主动脉周炎.1月后,患者表现为眩晕,构音障碍和步态不稳,进行性加重发展为无法站立,痛性感觉异常和定向障碍.查体提示辩距不良,轮替运动障碍,运动障碍和严重的 ...

  • Neurology病例:视束损伤的光学相干断层扫描:视网膜神经纤维层变化

    49岁女性,颞叶切除术后,主诉偏盲.检查提示右侧瞳孔传入障碍,右眼水平视神经领结样(bow-tie)萎缩(颞侧和鼻侧)以及左眼视神经颞侧萎缩.光学相干断层扫描(OCT)提示右眼视神经领结样图案,左眼视 ...

  • Neurology病例:特发性脊髓疝导致Brown-Séquard综合征

    48岁男性,表现为左腿麻木,逐渐进展出现轻瘫和尿失禁.神经系统查体提示左侧Brown-Séquard综合征伴腿轻瘫,轻度痉挛状态,T6水平以下本体感觉减退,对侧痛温觉减退.MRI提示胸段脊髓疝(SCH ...