什么是唐氏综合征、唐氏综合征患儿有哪些症状表现？

唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一，可以说是准妈妈们的"心头大患"了。那么，什么是唐氏综合征？唐氏综合征患儿有哪些症状表现？接下来，就给大家科普关于唐氏综合征的相关知识。

一、什么是唐氏综合征

唐氏综合征是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，又称21-三体综合征，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。因其主要临床表现为智力低下，故又称先天愚型。具体症状和体征可归纳分为以下几个方面。

1.特殊面容体征

头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.智能低下

智能低下是唐氏综合征最突出、最严重表现，患儿智商通常在25～50之间，且抽象思维能力受损最大。

3.语言发育障碍

患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

4.行为障碍

21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。

5.运动发育迟缓

患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。

6.伴发畸形

约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。

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