遗传性脑血管病CADASIL一例(附影像及文献病例)

CADASIL(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)。主要为成年发病的一种遗传性脑血管病,发病平均年龄45岁,临床表现为反复发作的卒中和后期进行性痴呆。
目前的研究认为,CADASIL由Notch3基因突变引起。该基因定位于染色体19p13,由33个外显子组成,其编码的Notch3受体有2 321个氨基酸残基。70%~80%的Notch3基因突变发生在外显子3和4,以外显子4突变最多见。该基因的突变可引起一系列的生化、病理生理学和血流动力学改变。
临床表现 本病的首发症状各异,主要包括以下几方面:
1. 脑卒中发作(85%):脑缺血发作,如短暂性脑缺血发作(TIA)和缺血性卒中是最常见的表现,见于85%的有症状CADASIL患者。发病年龄30~70岁,平均46岁。2. 认知功能障碍(或痴呆):是第二常见的表现,约见于60%(30%~90%,差异与年龄组有关)的患者。3. 情感障碍:也是最常见的精神症状,约见于20%~30%的CADASIL患者。部分患者可发展为重度抑郁。4. 先兆型偏头痛:偏头痛发作是本病最早的临床表现之一,约见于30%的患者,平均发生年龄为25岁,但偶有偏头痛发生在20岁以前的。

下面送上我们最近MR诊断并确诊的一例CADASIL,以提高我们对于此类疾病的认识。

(0)

相关推荐

  • 看图识病(147):痴呆+肢体无力

    例1:52岁女性,患有痴呆症,并急性发作左下肢体无力. 图例:轴向FLAIR图像(A,B和C)显示,涉及脑室周围白质的信号异常融合,对称病灶.注意颞角周围的白质受累,在高血压或Binswanger病患 ...

  • 典型少见病例:CADASIL磁共振表现(过目难忘)

    嗨,大家好! 影林小懂 小懂医生,影像科大夫一枚,没头衔.非斜杠,搞一点临床,懂一点科研,不定期推送一些精选和原创影像诊断知识,也乐于共享一些科研学习资料和实用小工具,感谢各位同道和影像相关科研工作者 ...

  • 以脑出血为首发症状的CADASIL临床分析

    本文报道2例以脑出血为首发症状并且基因确诊的CADASIL如下,分析其临床特征并文献复习. 例1:患者,女,62岁,以"言语含糊伴右侧肢体无力1h"为主诉于2017年3月23日入院 ...

  • 【病例】肝脏囊腺瘤1例CT影像表现 – 影像PPT

    临床资料:男,57岁,既往无肝炎病史,因腹痛一周,B超发现肝内巨大囊实性占位. 病理结果 肝脏囊腺瘤 (胆管细胞囊腺瘤). 病例小结: 胆管细胞囊腺瘤和囊腺癌起源于异位形成胆囊的胚胎组织或迷走错构瘤样 ...

  • 【病例】胆管癌1例CT影像表现

    [病情描述] 女,55岁,间断发热伴黄疸4月余,加重10余天 [请选择答案] A.胆管癌 B.胰头癌 C.原发性硬化性胆管炎 正确答案是:A.胆管癌; [影像表现] 肝内胆管扩张,以肝右叶为著,肝总管 ...

  • 中考数学各地模拟卷几何探究类压轴题精编20例 (附详解)

    i初中数学 公众号 i初中数学 爱 · 初中数学,是一个由数学名师团发起的公众号,旨在为初中生提供数学同步知识学习,同步习题训练,期中期末知识要点总结,期中期末模拟试卷测评,及初中数学相关学习资料分享 ...

  • 【病例】细菌性肝脓肿1例CT影像 – 影像PPT

    [病例]细菌性肝脓肿1例CT影像 27 2月 Posted on 2021年2月27日Author YXPPT 0 病史 ·男,55岁 ·纳差乏力.发热1周 ·实验室检查:白细胞计数:11.5*10^ ...

  • 【病例】鹦鹉热衣原体肺炎1例CT影像表现

    简要病史 男性,68岁.发热1个月伴厌油腻1周.患者1个月前无明显诱因出现发热,发热以下午以及夜晚明显,最高达39℃,通常波动在38℃范围左右,伴畏寒.寒战,自行服用退热药物后,体温可降至正常.20 ...

  • 【病例】肺炎支原体肺炎1例CT影像表现 – 影像PPT

    一名21岁男因发热咳嗽一周就诊.影像学结果检查如下: 图1 图2 图3 图4 影像学结果 胸部CT(图1-3)显示,支气管壁增厚,小叶中央型结节,磨玻璃影或小叶实变,轴向间质和小叶间隔增厚,以及双侧少 ...

  • 【病例】腹膜后神经节细胞瘤1例CT影像表现

    神经节细胞瘤是罕见的良性肿瘤,起源于交感神经节,腹膜后和后纵隔为最常见的发病部位,肾上腺其次,颈部和盆部少见.神经节细胞瘤可发生于各年龄段,常见于小儿和年轻人,女性较男性好发,其生长缓慢,常无明显临床 ...

  • 初中物理各类型经典易错题100例附答案解析,赶紧替孩子存下

    GUIDE 导读 物理在初中阶段只有两年的学习内容,所以对于孩子们来说,初中阶段的物理就是一个基础,基础内容的夯实,是为了高中阶段的学习做铺垫.但尽管如此,初中阶段还是有一些重点内容,是一部分孩子一下 ...

  • 【典型病例】鞍旁脑膜瘤一例MR影像诊断分析

    女,35岁,左侧耳鸣数月,近期加重就诊 小编留言:每天的病例都需要您的思考才会有更多的收获,同时分享到朋友圈和自己的小伙伴们多交流交流!病理结果就在下边,但请记住:多一份思考,多一份收获! ---- ...