遗传性脑血管病CADASIL一例(附影像及文献病例)

CADASIL(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)。主要为成年发病的一种遗传性脑血管病,发病平均年龄45岁,临床表现为反复发作的卒中和后期进行性痴呆。
目前的研究认为,CADASIL由Notch3基因突变引起。该基因定位于染色体19p13,由33个外显子组成,其编码的Notch3受体有2 321个氨基酸残基。70%~80%的Notch3基因突变发生在外显子3和4,以外显子4突变最多见。该基因的突变可引起一系列的生化、病理生理学和血流动力学改变。
临床表现 本病的首发症状各异,主要包括以下几方面:
1. 脑卒中发作(85%):脑缺血发作,如短暂性脑缺血发作(TIA)和缺血性卒中是最常见的表现,见于85%的有症状CADASIL患者。发病年龄30~70岁,平均46岁。2. 认知功能障碍(或痴呆):是第二常见的表现,约见于60%(30%~90%,差异与年龄组有关)的患者。3. 情感障碍:也是最常见的精神症状,约见于20%~30%的CADASIL患者。部分患者可发展为重度抑郁。4. 先兆型偏头痛:偏头痛发作是本病最早的临床表现之一,约见于30%的患者,平均发生年龄为25岁,但偶有偏头痛发生在20岁以前的。

下面送上我们最近MR诊断并确诊的一例CADASIL,以提高我们对于此类疾病的认识。

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