首发偏侧舞蹈表现的MS

患者1，39岁女性，既往无重大疾病史，出现急性右侧上下肢不自主运动。神经功能检查:轻度构音障碍，接近持续的肢体舞蹈样运动，主要在手臂，姿势任务时症状加重。口周和舌持续不自主运动。此外，还有双侧上肢共济失调，步态及躯干共济失调，右腱反射活跃 。 没有肌力或感觉障碍。脑 MRI显示左大脑脚肿瘤样的T2/FLAIR高信号，T1稍有强化表现的脱髓鞘病灶，延伸至黑质和丘脑底核 (STN)（图，A-C）。另外在大脑半球和脑室周围深部白质、脑干和小脑半球有多发的T2/FLAIR高信号，T1低信号，非对比增强的脱髓鞘病变。所有的血清学试验均在正常范围内。等电聚焦 (IEF) 显示9个脑脊液寡克隆区带（OCB s）。诊断为多发性硬化 (MS)，患者给予大剂量甲基强的松龙，症状得到改善。

例1影像：A钆增强前后3T脑MRI。轴向Flair显示肿瘤样脱髓鞘病变，高信号（红色箭），累及左丘脑底区（红圈）。另外大脑半球深部白质还有多发性脱髓鞘病灶。B冠状位Flair显示相同的异常信号（红色箭），位于左侧大脑脚，延伸到黑质和丘脑底核（红圈）。另有双侧脑室周围白质脱髓鞘病变。C冠状位 T1加权增强 显示和B相同的解剖区域丘脑底部病变轻度钆增强（红圈）。

视频1：
解说 视频显示几乎持续的右侧舞蹈样不自主运动，上肢为重，姿势任务期间加重。在某些情况下近端上肢看上去出现投掷运动。偶尔也有异常的肌张力障碍姿势出现。

患者2，18岁男性，既往无重大疾病史，出现左上肢及腿不自主运动，构音障碍，反应迟钝。神经系统检查：间歇性舞蹈及偶尔舞蹈手足徐动，伴肌张力障碍姿势，主要影响左前臂、手和手指。没有肌力，协调或感觉异常。脑 MRI 显示右丘脑底区T2/FLAIR 高信号， T1 低信号，轻度对比增强脱髓鞘病灶，延伸到同侧大脑脚（图，D-F）。另有多发T2/ FLAIR 高信号，T1低信号，非对比增强的脱髓鞘病灶，累及脑桥-中脑神经通路、同侧小脑上脚和胼胝体。所有的血清和尿化验，包括铜蓝蛋白和铜水平均在正常范围内。IEF显示5个脑脊液寡克隆区带。诊断MS，给予大剂量甲基强的松龙冲击治疗。6天内不自主运动完全缓解。1个月后患者出现左侧面部偏侧痉挛。脑MRI未发现新的病灶。重新给予类固醇治疗。同时给予氯硝西泮和肉毒杆菌毒素左眶肌注射，症状完全缓解。

例2影像：D轴向Flair显示高信号脱髓鞘病变（红色箭），位于丘脑底区（红圈）的右上。E冠状Flair显示高信号异常（红色箭），位于右大脑脚、同侧黑质、丘脑底核（红圈），和左侧脑桥中脑连接部分。F冠状位 T1加权增强 显示丘脑底部病变轻度钆增强（红圈）。
视频2：
解说 患者出现间歇性的舞蹈或舞蹈手足徐动症，局限于左侧。不自主运动主要影响左前臂、手和手指，也表现出肌张力障碍姿势。

讨论 MS症状中的运动过多性运动障碍，特别是舞蹈及投掷运动很少见，几乎从不作为首发临床表现。少数的文献报道在这样的病例中存在基底节（主要是纹状体）脱髓鞘斑块。基底神经节发生脱髓鞘病变是由于皮层下灰质核团内存在有髓神经纤维。对侧偏侧舞蹈症曾被描述为与丘脑底核（丘脑底区）或丘脑病变有关的疾病所致。我们的病例中活动性脱髓鞘病灶的定位与Lee和Marsden等报道的偏侧舞蹈症患者的部位几乎相似。临床观察与类固醇治疗后的临床改善，提示脱髓鞘病变的发生和不自主运动存在直接关系。

常规T1和T2加权成像对丘脑底核有点难以精确定位，特殊对比序列如磁敏感加权成像显示更好。我们的患者没有做这些序列。丘脑病变会引起各种运动障碍，如肌张力障碍、震颤、扑翼样震颤、偏侧舞蹈症或假性舞蹈手足徐动症（由累及感觉区的病灶引起的运动障碍，如皮质、脊髓、背根神经节或丘脑病变导致）。特别是，小的丘脑病变可导致典型的假性舞蹈手足徐动症手指动作，或变异成不受控制、无目的舞蹈样动作，闭目时恶化。与假性舞蹈手足徐动症不同，我们的患者无感觉障碍。舞蹈手足徐动伴不同程度的肌张力障碍，也是晚期帕金森病左旋多巴剂峰诱发的异动症的临床表现。药物引起的异动症可能与丘脑底核活动减少有关，如MPTP（1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶）诱发的猴异动症和大约15%的帕金森患者在丘脑底核切开术后或脑深部电刺激时出现异动症。所有这些情况，药物、电刺激或手术干预，都有丘脑底核活动过少，或暂时或永久。

急性起病的单侧异动症，从舞蹈手足徐动症到投掷症或肌张力障碍，类似于左旋多巴所诱发的，应考虑丘脑底核功能抑制伴基底节网络对运动控制功能失衡所致。除了常见的代谢性或血管病变所致的病例外，在年轻患者中，这种临床表现还可能提示为不常见的脱髓鞘疾病。