心脏占位性病变之滑膜肉瘤
简要病史：
1、患者，男，45岁。
2、因“心悸1+月，加重伴头晕10+天”入院。
3、外院胸片检查提示：心影轻度增大；心脏彩超提示：1、左房内实质性占位（考虑粘液瘤）；2、实质性占位致二尖瓣重度狭窄伴轻度反流；3、双心房增大。
4、既往史及个人史无特殊。
5、体格检查：生命体征正常，发育正常，营养欠佳，体型消瘦，神志清楚，精神欠佳。心前区无隆起及凹陷，心尖搏动位置正常，心前区未触及心包摩擦感,心界不大，心率74次/分，律齐，心尖区可闻及3-4/6级收缩期吹风样杂音。余查体无特殊。
实验室检查：
血常规：红细胞计数 3.47*10^12/L，血红蛋白 99g/L，红细胞压积 33.3%；血脂：总胆固醇 5.42mmol/L，甘油三酯 2.49mmol/L。肝功、肾功、电解质、尿常规、大便常规、肌钙蛋白、BNP等检查未见明显异常。
超声表现：
左房增大，余房、室大小正常。二尖瓣后瓣瓣体左房侧可见大小约33*34*38mm稍强回声团，形态尚规则，基底较宽，宽约11mm，病灶与二尖瓣后瓣瓣体分界欠清，随二尖瓣启闭运动，舒张期堵塞二尖瓣口，致二尖瓣相对性狭窄，收缩期纳入左房。主、肺动脉内径正常。室间隔与左室后壁厚度及搏幅正常；静息状态下未见确切节段性左室壁运动异常。余瓣膜形态、结构及开闭活动未见异常。房、室间隔连续性好。心包腔未见积液声像。CDFI：二尖瓣前向血流频谱A>E，前向血流速度加快Vmax 2.7m/s，PG 29.2mmHg，瓣上探及少量返流；余瓣膜口两侧未探及异常血流信号。心内及大血管水平未见分流。
根据三尖瓣生理性返流估测肺动脉收缩压为33mmHg。
超声诊断：
1、二尖瓣瓣体上实性占位：性质待定。
2、二尖瓣相对性狭窄。
3、左房增大二尖瓣轻度返流。
4、左室舒张功能降低，收缩功能正常。
图1心尖四腔心切面：二尖瓣瓣体上稍强回声团，附着于二尖瓣后瓣瓣体，舒张期堵塞二尖瓣口。
图2心尖四腔心切面：二尖瓣瓣体上稍强回声团，收缩期纳入左房。
图3（动态）心尖四腔心切面：二尖瓣瓣体上稍强回声团，随心脏舒、缩来回摆动
图4左室长轴切面：二尖瓣瓣体上稍强回声团，附着于二尖瓣后瓣瓣体。
图5:左室长轴切面：二尖瓣瓣体上稍强回声团，收缩期纳入左房。
图6（动态）左室长轴切面：二尖瓣瓣体上稍强回声团，随心脏舒、缩来回摆动
图7心尖四腔心切面：CDFI显示舒张期二尖瓣前向花色血流信号。
图8心尖四腔心切面：CDFI显示收缩期二尖瓣少量反流信号。
图10心尖四腔心切面：频谱多普勒显示舒张期二尖瓣前向血流速度加快。
讨论：肿块的性质、诊断及鉴别诊断。
手术及临床病理
手术名称：体外循环下左房占位切除术+二尖瓣置换术。
手术发现：心包内淡黄积液50ml，左房长大，升主动脉直径28mm，肺动脉直径24mm，双房内无血栓，左房室口可见一肿瘤，大小约4.0*3.8*3.5cm，实性，质韧，基底宽约12cm，坐于二尖瓣后瓣瓣叶上，堵塞二尖瓣瓣口致其重度狭窄。
手术经过：常规建立体外循环，阻断升主动脉，心脏停跳，保护心肌；纵行切开右房及房间隔，建立左房吸引，显露二尖瓣，切除肿瘤及病变二尖瓣，予以国产机械双叶二尖瓣置换。将切下组织予以家属过目后送本院病理科
图11手术切下组织
术后病理诊断：
（二尖瓣、左房占位）滑膜肉瘤。
免疫组化：CD34（血管+），SMA（-）,EMA（灶+），Vimentin（+），Myoglobin（-），Desmin（-），S100（-）CD56（灶+），Syn（-），CgA（-），P-CK（灶+），LCA（-），Ki-67（+，约20%），CD31（血管+），D2-40（灶+）。
图12组织病理免疫组化
疾病相关知识
心脏原发性肿瘤非常罕见，发病率为0.001%-0.3%。其中75%为良性肿瘤，25%为恶性肿瘤。原发于心脏的恶性肿瘤多为肉瘤，其中以血管肉瘤较为常见，而原发于心脏的滑膜肉瘤非常罕见。
滑膜肉瘤是一种形态、遗传学上相对独特的软组织恶性肿瘤，80％以上起源于关节、滑膜及腱鞘滑膜，以四肢大关节为好发部位，也可发生于前臂、大腿、腰背部的肌膜和筋膜。其恶性程度较高，预后差且易复发。
原发性心脏滑膜肉瘤极罕见，任何年龄均可发病，20～50岁为高发，男女发病比例约5：1。好发于右心，左心与右心的发病比例约1：2，病程长短不一，临床表现与滑膜肉瘤所在心脏的位置、大小以及是否转移有关。临床表现主要为由心腔阻塞、栓塞和填塞而引起的相应症状，如呼吸困难、心悸，与心脏黏液瘤引起的临床症状类似。心脏滑膜肉瘤一般体积较大，呈菜花状，常无包膜，呈浸润性生长，表面呈白色，质地较硬，可有出血和坏死。显微镜下观察，大部分为无规律横纹状排列的单相上皮细胞或(和)梭形细胞，细胞核较小，偶有核仁及有丝分裂。根据上皮细胞与梭形细胞所占比例不同，滑膜肉瘤可分为单相纤维型、单相上皮型、双相型以及低分化型4种组织类型。典型的滑膜肉瘤为双相型，滑膜肉瘤有特异性的染色体易位t（X；18 ）（p1 1.2；q1 1.2），发生于约95％的滑膜肉瘤。该基因有2 种融合形式：SYT-SSX1 和SYT-SSX2。心脏滑膜肉瘤早期临床表现及大部分辅助检查缺乏特异性，易误诊，最终确诊需依据组织形态学、免疫组织化学、电子显微镜和分子遗传学检查综合判定。心脏滑膜肉瘤的有效治疗手段仍为手术切除，放疗加化疗或单纯化疗的疗效均不明确。该病预后极差，即使肉眼下完全切除肿瘤，最常见的死因仍为局部复发及肿瘤转移，无论有无心外肿瘤，预后均较差。
超声表现：
虽然超声心动图在形态结构上容易显示心脏肿瘤病变，但除黏液瘤外，对其他心脏肿瘤尤其是心脏恶性肿瘤特异性较差，很难对恶性肿瘤做出准确的病理诊断，必须依靠病理检查确诊。心脏恶性肿瘤超声主要表现为：
（1）肿瘤形体多数较大，成分叶状或不规则形，内部回声不均匀；
（2）多成浸润性生长，边界欠清晰，与心壁附着面较广，多无蒂，活动度差；
（3）实质团块内可有血流信号；
（4）肿瘤对心腔有梗阻者彩色和频谱多普勒可探及异常血流信号。
鉴别诊断：
（1）粘液瘤：是较为常见的心脏原发性良性肿瘤，多发生在心腔的心内膜面，多有蒂附着，75%位于左房。超声表现：多附着于卵圆窝边缘，极少数附着于房壁、房室环、瓣膜及下腔静脉瓣上；瘤体多为椭圆形或类圆形，少数有分叶；瘤体一般为大致均匀的回声团，活动度较大，舒张期可移向二尖瓣，甚至达到左室腔，收缩期返回心房；瘤体较大时舒张期阻塞二尖瓣口彩色多普勒在瘤体与瓣叶间出现明亮的红色血流信号，同时可对房室瓣口造成不同程度梗阻，有时合并关闭不全
（2）乳头状瘤：又称乳头状弹力纤维瘤，可发生于心脏任何部位，多有蒂附着于瓣叶及其附属装置上。超声表现：回声均匀的圆形或椭圆形团块，表面呈乳头状，多附着于心内膜瓣上；位于房室瓣的乳头状瘤于舒张期可进入心室内，收缩期则回复至瓣叶的闭合处。
（3）心脏纤维瘤：多发生于心室，以室间隔及左室前壁最为多见，可向心内膜及心外膜生长。超声表现：左、右心室壁心肌内出现异常回声团块，无包膜，回声反射较心肌强；部分纤维瘤可向心腔内生长；位于流出道或形体较大的纤维瘤可导致左室或右室流出道梗阻，利用彩色多普勒可了解其梗阻程度。
（4）房室瓣赘生物：多发生在感染性心内膜炎、先心病史的患者。超声表现：瓣叶上大小不等的强回声团；与瓣叶附着紧密，活动度较小。
诊断体会：
大部分心脏恶性肿瘤早期无明显的临床表现，随着病情进展可表现出心腔内梗阻，瓣膜功能障碍，心律失常或瘤体脱落造成的体、肺循环栓塞等相应的临床症状。心脏肿瘤的超声心动图及临床表现多样且非特异性，主要取决于肿瘤生长的部位，大小及本身的性质。本病例非常罕见，诊断线索较少，超声心动图缺乏特异性表现，诊断该类疾病较为困难。但心脏肿瘤的诊断就是要在不确定中寻找确定性，这对超声医生来说也是一个挑战。