［产前诊断］（7）胎儿心室强回声、肠管扩张伴染色体微重复

病例来源

2018-2-25，复发流产群、遗传分析大牛群

问

林东红 中山市板芙医院

孕妇31岁，身高1.57m，孕前体重45Kg。孕3产1。第一胎孕2个月胚胎停育。4年前足月分娩一健康男婴。本次妊娠为第三胎，末次月经为2017年7月25日。早期唐氏筛查为低风险。2018年1月17日约孕25周B超提示“胎儿左心室强光点”（见下图1），2018年1月29日约孕27周B超提示“胎儿左心室强回声光斑、肠管回声增强”（见下图2），2018年2月5日行羊膜腔穿刺抽羊水产前诊断（见下图3、4）。目前孕周30周＋5天，患者很纠结。请教老师们，应该如何给予咨询指导？谢谢！

图1

图2

图3

图4

答

                             李荔 中国中医科学院望

林老师，建议胎儿父母做染色体微阵列及核型检查，看胎儿染色体重复片段遗传自父母还是新发突变。您这个病例，得找遗传专家分析一下，我转发去遗传群问问。这个未知片段是否有致病的报道，这个风险似乎不好确认。胎儿超声心动图有吗？遇到胎儿心室强回声和染色体异常，心脏发育异常的概率会增高。她第一胎流产考虑什么原因？我在想会不会夫妻有一方存在平衡易位。

问

林东红 中山市板芙医院

这位孕妇没在本院检查过，所以相关病史及资料都不够完善，尤其是第一胎胚胎停育原因没有资料。

遗传群老师们的咨询指导：

答

罗颖 济南

这样的情况，我个人建议还是要做父母的芯片验证。如果有这个位点的fish探针，价格能便宜很多。如果确实系父母遗传而来，那这个重复应该是良性的可能性居多。如果是新发突变，只能说根据数据库显示，意义不明确，也不能和超声指标异常建立直接的因果关联。只能定期复查。心室强回声排除21/18/13三体后，风险会降低。但是肠管回声增强还要排除胎粪性腹膜炎、病毒感染等情况。

问

李荔 中国中医科学院望

嗯嗯，感谢罗老师指导，父母需要做核型吗？这样的情况有可能是平衡易位带来的吗？

答

罗颖 济南

平衡易位的可能性不能完全排除，我忘了这个可能性了！

问

李荔 中国中医科学院望

罗老师，我有一点不太明白，平衡易位在形成配子时，如果是缺失或者重复，是刚好会把易位的那个片段给缺失掉或者重复了吗？还是说可以比这个片段小？

答

罗颖 济南

对于平衡易位形成配子过程，我着实觉得很困难。理论上16/18的染色体片段重复或者缺失，但是有很多文章说实际上异常的比例要低于16/18。至于怎么形成的，我看过图解，很遗憾我也没有太明白。但是通常这样小的片段能不能形成，我不确定。

答

王若光 若光医学研究中心

同意罗老师意见。建议父母检测，明确异常片段来源。 目前孕周及检测结果并不支持终止妊娠，尊重生命，建议做好家人的心理疏导。夫妻年龄、一般资料、生活环境等多方面收集情况。

转

李荔 中国中医科学院望

林老师，以上是遗传群老师们的指导。建议是一致的，查父母核型＋fish或者核型＋芯片（微阵列），验证这个片段重复是遗传自父母还是新发突变。如果是遗传来的，并且父母没有异常表型，基本可以排除这个片段的致病性，但是不能确定胎儿一定正常，毕竟不是查了所有的基因及染色体问题。但是孩子目前的超声表现也未必会带来异常，那两个指标都是软指标，目前没有终止妊娠的指征。

谢

林东红 中山市板芙医院

非常感谢老师们指导，我会向她转告建议，督促进一步检查，追踪随访的结果会向老师们反馈的。