女方9号染色体倒位胎儿需要产前诊断吗?

桂林医学院附院-侯老师问:

请教各位老师,夫妻双方均为46,XN,inv(9),(p11q13),胎儿是否用做产前诊断?还有一个病历,女方为两条9号均上述位点倒位,男方核型正常,胎儿需行产诊吗?

黄尚志-医学遗传,北京协和医学院

如果夫妇双方均为倒位,现在怀孕了,需要做产前诊断,防治非整倍体、缺失或重复,如果是平衡的就没有事。

如果女方两条9号染色体都是倒位,并且倒位的区域完全一样,那分离就不会发生问题,男方正常,还是要做产前诊断。

补充

说9染色体倒位是多态性,那是就一般体质、智力而言与常人无异。就像其他平衡易位的定性一样。但对生殖的影响,肯定是存在的,在减数分裂中的困难影响受孕能力。对所有这些倒位与平衡易位配子类型都有理论推导,但都缺成熟配子核型证据,有不少理论上缺陷的类型是否存在?正常和平衡的配子的比例是否与伦理计算相符?也许有些类型连当配子的资格也没有,没有出宫就死翘翘了,还谈什么流产或死产和致病呢。

黄尚志:我国顶尖遗传病专家,北京协和医学院研究员,博士生导师,国内遗传学泰斗。

黄老师也是我们最崇敬的遗传学导师,诲人不倦,语出经典,在多年的教学科研临床工作中,以及遗传学的多个微信群、全国培训班等,培养了大批优秀学生或学员。

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