贾仲林副教授谈谈 — Pierre-Robin序列征
皮尔罗宾氏征（Pierre Robin Syndrome，PRS）的发病率在1/20000-1/8500之间，是以法国牙医Pierre Robin于1923年所命名。该畸形可单独存在，也可以是某些多发、复杂先天性畸形的一部分，最常见的是Stickler 综合征、velocardiofacial综合征及Treacher-Collins综合征。当Pierre Robin序列征与其他综合征无关的时候，其称为非综合征性Pierre Robin序列征。
Part 1.
临床表型
PRS是一组以小颌畸形、舌后坠及上呼吸道梗阻为特征的先天性畸形，常伴发腭裂。由下颌骨发育不良或异常后缩引发的一系列后续的结构变异，其中下颌骨发育不良以颏部最为明显，呈现特殊的面容。腭裂的发生率约为90%，多为不完全性腭裂。多数PRS患儿都伴有不同程度的喂养困难、营养不良、呼吸困难甚至睡眠窒息，部分患儿可伴有其他系统畸形如心血管畸形、多指畸形、小脑发育不全、耳部畸形等。
Part 2.
PRS病因及遗传学特点
病因：PRS的病因和发病机制目前尚未十分清楚，多认为与颌骨的机械性压迫、遗传因素及胚胎期暴露于致畸高危因素有关，也可能与宫内巨细胞包涵体病毒感染有关。孕期前3个月应用药物尤其是非甾体抗炎药、感染（尤其是流行性感冒）、吸烟、饮酒为PRS发生的高危因素。
遗传学特点：目前发现SOX9基因和与其相邻的KCNJ2基因可能与PRS的发生有关，也有研究表明白细胞抗原相关(LAR)家族受体蛋白酪氨酸磷酸酶(RPTPs)基因Ptprs和Ptprf失活会引发Pierre-Robin序列样颅面畸形。LAR家族磷酸酶是一种人类Pierre-Robin综合征候选基因，它对Pierre Robin综合征患者的骨形成蛋白和Wnt信号通路有关键作用。
▲ 皮尔-罗宾序列征致病机制
Part 3.
Pierre Robin 序列征分级诊断标准
1级 为仰卧位时无明显呼吸困难，间歇性舌后坠，仅需侧卧位喂养；
2级 为仰卧时间歇性轻度气道梗阻，侧卧位时无气道梗阻；持续性舌后坠；喂养易导致呼吸窘迫；
3级 为仰卧时中度至重度气道阻塞；侧卧时仍有气道阻塞；持续性舌后坠，不能经口喂养。
✦小颌畸形：根据研究，覆盖>4 mm应被认为是小颌畸形，其严重程度将与面部三分之一的测量值一起指定，采用过冲测量法进行小颌畸形的诊断；
✦多导睡眠监测：是诊断阻塞性睡眠呼吸暂停/低通气综合征(OSAHS)的标准。通过计算阻塞性呼吸障碍指数(ORDI)，可以确定该综合征的严重程度。对于儿童的诊断，需要在1小时内观察1期阻塞性呼吸暂停、混合性呼吸暂停或低通气。阻塞性睡眠呼吸暂停综合症(OSAHS)在ORDI为1 ~ 5时为轻度，在ORDI为5 ~ 10时为中度，在>10.23时属于重度OSAHS。多导睡眠描记仪可以通过分析上气道梗阻的严重程度，建立监测婴儿间的差异，提高诊断准确性。
Part 4.
PRS临床治疗
在对于PRS新生儿的气道梗阻干预中，68%的患儿通过非手术治疗即可。最简单的非手术干预是让患儿睡眠时采取俯卧位，使得下颌骨和舌体前移，缓解气道梗阻，这一方法对40%的PRS患儿有效，若改变体位不能有效缓解时可放置鼻咽导气管。对于非手术干预无效的患儿，应结合血氧饱和度和多频道睡眠记录情况，进行手术干预，常用术式包括舌-唇粘连术、下颌牵张成骨术、气管造口术。
对于非综合症型PRS患儿，在术前可使用特殊设计的喂养器具改善喂养，且这一问题可因解除气道梗阻、修复腭裂而解决；而患有综合征型PRS患儿，因存在神经或心脏疾病，常需要通过鼻饲管来改善其健康基本条件，为手术创造较好条件。
对于有其他畸形的患儿应由多学科会诊，共同制定治疗计划，早期诊断，按本病的分级制定个体化的治疗方案，对改善患儿的预后和提高生存质量具有重要意义。
读完本文我们再来温习下其他文章：
✦贾仲林老师谈谈—Stickler综合征临床特点、遗传特点及诊断治疗
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专家简介
贾仲林，口腔基础医学博士，四川大学华西口腔医学院副教授，口腔疾病研究国家重点实验室口腔遗传病研究室的设计与运行管理负责人，美国艾奥瓦大学联合培养博士，中国遗传学会会员，北美华人遗传学会会员，四川省医学遗传学会高级会员，中华口腔医学会会员，中华口腔医学会口腔生物医学专委会会员。
学术成绩：
主持国家自然科学基金项目1项，四川大学青年基金科研项目1项，口腔疾病国家重点实验室自主研究课题1项，四川大学华西口腔医院转化实验新技术项目1项；作为第一参加者参与2016年国家重点研发计划“精准医学研究” 《耳鼻喉口腔罕见病精准诊疗技术研究》子课题“口腔颌面部罕见病精准诊疗技术研究”，参与国家自然科学基金项目4项，美国国立卫生研究院基金2项；发表科研论文24篇，其中第一及通讯作者SCI论文15篇。
参编《唇腭裂综合治疗学》和国内首套口腔疾病就医指南丛书：唇腭裂与面裂就医指南；获2015四川省科技进步二等奖，2016年银杏叶青年学者奖和2017年华夏医学科技奖。精通遗传、统计、生物信息，擅长唇腭裂遗传学研究和遗传咨询。
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