多发性脑膜瘤好治吗？

　　多发性脑膜瘤好治吗？多发性脑膜瘤的现象很少见，占所有脑膜瘤的小于10%。多发性脑膜瘤可分为家族性和散发性。家族性多发性脑膜瘤可表现为2型神经纤维瘤病(NF2病)，其中22号染色体上的NF2基因突变梅林生长抑制功能。或者，家族性多发性脑膜瘤可以以常染色体显性方式遗传，而不涉及NF2基因。散发性多发性脑膜瘤通常与体细胞NF2突变有关。在文献中，体细胞SMARCB1突变与散发性脑膜瘤有关；然而，这些都是零星的隐士脑膜瘤。迄今为止，还没有关于体细胞SMARCB1突变作为散发性疾病潜在遗传交替的文献报道多个的脑膜瘤。

　　案例报告：

　　作者报告了一名45岁的女性遭受单板滑雪事故的病例，并在事件发生后几天提出了持续头痛、恶心、呕吐、头晕和右眼透光的投诉。她去了两次紧急护理机构，在这些访问中，没有获得图像。事故发生18天后，一名神经科医生见到了她。核磁共振扫描显示多个肿块，其中一些含有出血成分:左额镰旁钙化2.0 × 2.2 × 3.3厘米[前后(AP)，横向(TV)，颅尾(CC)]肿块伴血管源性水肿，左额颞凸面4.5 × 2.9 × 4.1厘米(AP，TV，CC)肿块，另一个肿块约2.3 × 2.0 × 1.9厘米(AP，TV，CC)位于正上方，2.5×2.9厘米(AP，TV，CC)肿块位于正上方（图1）。此外，还有一个8毫米左右中线移动（图1）。她的发现与多发性脑膜瘤最为一致。左侧内耳道也可能有一个0.7 × 1.4 × 0.7厘米的前庭神经鞘瘤(AP，TV，CC)(图中未显示)。起初，人们认为她有NF2。建议进行术前肿瘤栓塞和两阶段手术。患者成功栓塞左脑膜中动脉和左脑膜后动脉。

多发性脑膜瘤好治吗？

图1，初始成像显示多发睾丸素瘤。术前对比T1和T2 MRI扫描显示多发性脑膜瘤。左侧钙化的镰旁分叶状肿块(2 * 2.2 * 3.3 cm, AP, TV, CC)伴血管源性水肿(A,B, D-E中红色箭头)。左侧额颞凸区有4.5×2.9×4.1 cm (AP, TV, CC)肿块，其上有2.3×2.0×1.9 cm (AP, TV, CC)肿块(B-F中黑色箭头)。枕叶肿物测得2.6×2.9×3.9 cm (AP, TV, CC) (A,B,E中白色箭头)。向右中线有8毫米的偏移。图像提示2型神经纤维瘤病。

　　手术后，在16个月的随访中，她最近一次术后核磁共振扫描显示，与她术后即刻相比，有多个稳定增强的轴外肿块，没有观察到新的病变（图2）。

图2：最新的成像。她最近的核磁共振成像(在她最后一次手术后16个月)显示多个增强轴外肿块，与她术后立即的核磁共振成像相比稳定。这是一个稳定的1.8 cm(上下)脑膜瘤，起源于左后镰，毗邻先前切除腔(红色箭头在A- C)。没有复发。

　　因为她是NF2阴性，进一步的基因测试进行体细胞和种系突变。对她的肿瘤组织进行了SMARCB1突变阳性检测(但未检测到NF2)，而她的血液基因检测为SMARCB1突变阴性。

　　案例总结：

　　散发性多发性脑膜瘤是罕见的现象，而生殖系或体细胞的NF2突变通常是罪魁祸首。在这里，作者描述了第一例体细胞SMARCB1突变导致散发性多发性脑膜瘤的发生。体细胞SMARCB1突变是散发性多发性脑膜瘤的遗传风险因素，当NF2标记在相似的临床情况下为阴性时，应考虑进行检测，因为它可能是未来治疗的一个标记。