疑难少见病系列--巨大胃肠间质瘤

胃肠道间质瘤的概念最早于1983年由Mazur和Clark提出，描述一类发生于胃肠道的来源不明确的非上皮源性肿瘤，该肿瘤表现为一系列的生物学行为，因肿瘤大部分呈梭形细胞而被诊断为肌源性或神经源性肿瘤。目前研究显示，GIST来源于胃肠道间充质的干细胞，即卡哈尔细胞。胃肠道间质瘤的确诊仍以病理活组织检查为“金标准”，病理诊断GIST主要依据肿瘤细胞基本组织形态，可分为梭形细胞型（约占所有GIST的70％）、上皮样细胞型（约占所有GIST的20％）及梭形细胞-上皮样细胞混合型（约占所有GIST的10％）。GIST的组织亚型变化较大，即使是同一类组织细胞亚型的肿瘤，因肿瘤细胞具有异型性，肿瘤细胞密度、核分裂象计数高低及肿瘤细胞的增殖指数等方面也会存在较大的差异。胃肠道间质瘤的免疫组织化学检测辅助诊断推荐采用 CD117，DOG－1，CD34 三项标记物。CD117是原癌基因的蛋白产物，是Ⅲ型跨膜蛋白酪氨酸激酶生长因子受体蛋白，80％以上的GIST显示CD117阳性，CD117可用于指 导 GIST患者个性化的靶点药物（格列卫）治疗。在鉴别诊断方面，需注意肿瘤的发生部位，显微镜下应注意肿瘤组织形态学特征及免疫组化检测相结合。胃部高发，腹膜原发的预后较胃肠道来源差，GIST肿瘤组织形态学易与平滑肌源性肿瘤、纤维组织源性肿瘤及神经纤维源性肿瘤等具有梭形细胞形态的软组织源性肿瘤相混淆，病理诊断具有一定难度。GIST是消化道最常见的间叶源性肿瘤，国内外文献报道，该肿瘤男女发病基本相等，发病年龄为50～70岁。GIST的临床表现主要为消化道的一系列症状及体征，本研究中具体为腹部不适（疼痛，压痛或反跳痛）、腹部包块、消化道出血、排便习惯改变等。GIST肿瘤危险度分级标准参考中国抗癌协会临床肿瘤学协作专业委员会（CSCO）胃肠道间质瘤专家委 员会 的GIST诊断及预后评估共识（简称2017版共识），GIST的危险度分级指标为肿瘤大小、核分裂象数、肿瘤原发部位三项，将GIST分为极低危险度、低危险度、中等危险度、高危险度四个等级 。

下面是一例腹腔巨大间质瘤，诊治过程如下：