罕见病有七千多种、治疗费昂贵，全纳入医保实难承受

（图文无关）“罕见病”单一病种发病率极低，但“罕见病”总量很多。

近日，西安交大二附院儿科神经康复病区一份住院收费票据显示，一名1岁患儿，从2021年8月17日到21日，住院4天花费55万多。其中床位费、化验费、护理费、检查费、诊查费总计3305元，西药费550177.2元。

患儿得的是脊髓性肌萎缩症（SMA），这是一种严重的罕见病。一型SMA患儿有70%-80%概率会在2岁以前夭折，二型SMA患儿在五六岁以后只能坐轮椅。治疗药物Spinraza是全球首个获批治疗SMA的药物，能将死亡或瘫痪风险暂时性降低47%。

这种暂时缓解性药物，2016年在美获批时，每针定价12.5万美元，第一年6针药费高达75万美金，随后每年3针。但它仍不是最贵的，2019年诺华制药上市的Zolgensm，价格高达210万美元/支。

西安交大二附院，按公立医院“药品零加成”规范，在治疗SMA 患儿的Spinraza药物方面，仅为成本，没有加价。

这些药物的价格之所以如此高昂，主要原因有两点：

首先，药物的研发成本极为高昂，投入动辄数亿美元，当每年有数亿患者的市场需要时，譬如感冒药，其成本才能被有效摊低。

其次，“罕见病”患者极少，数万患者均摊数亿美元的研发、生产成本，制药企业难以降价，而高药价面临社会舆论的口诛笔伐，导致这类“孤儿药”研发与生产吃力不讨好，多数药企不愿涉足。

随后，网上有人建议将“罕见病”纳入医保。这样做是否可行？要弄清这问题，首先要简单科普下：什么是“罕见病”？

“罕见病”是指发病率极低的疾病，又被称为“孤儿病”，根据世卫组织（WHO）定义：“罕见病”是患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。2018年，国家卫健委等五部委，联合制定《第一批罕见病目录》，共有121种疾病被收录其中。

“罕见病”单一病种发病率极低，但“罕见病”总量很多。据“中国罕见病诊疗与保障专家委员会”副主任委员、北京协和医院副院长张抒扬介绍：目前世界上已知“罕见病”种类有七千多种，受影响人群超过3亿，仅5%有药可医，大部分治疗费用极其高昂，多数患者难以承受。且“罕见病”都是疑难杂症，即便费用高昂，治疗效果也很不理想。

如果将天价“罕见病、孤儿药”纳入医保，固然可以为“罕见病”患者转移负担，但是，对医保而言，钱不是天上掉下来的，而是每一位工作者所缴纳的，本质上是转移支付，一是富裕的、健康的转移支付给贫困的、病弱的，二是年轻人、工作者转移支付给老年人、退休者。

医保的转移支付，体现年龄梯度：青年、中年、老年，都在医保体系中，青年群体总体上身体更健康、所缴纳的医保资金被转移支付用于老年群体。当自己年老后，再使用青年群体所缴纳医保资金的转移支付。

因此，医保为保障参保人的基本权益，体现出明确的兜底基本保障功能，昂贵的特殊药品和器材，不在医保范围之内。那么，将极其昂贵、用途狭窄的治疗“罕见病”的“孤儿药”纳入医保，不符合医保的基本原则。

正因医保体系代代相传、生生不息，是社会稳定的重要基石，所以必须维持其总体运行平稳，不能任意增减项目、更不能随意挪用资金。

如果将“罕见病”天价药物都纳入医保，有可能使占人口总数4%的“罕见病”患者，消耗掉所有的医保资金都不够，会影响大多数民众的医疗权益，会加重年轻人、工作者的医保缴费负担，影响经济活力与社会发展，所以不能简单地感情用事，慷他人之慨。

那么，对于“罕见病”，在医保之外，是否有可行对策呢？

“罕见病”病因复杂多样，但80%是由基因缺陷所导致，有极强的遗传原因。其余与污染、药物、辐射等所造成基因突变有关。可见，对“罕见病”重在预防，减少遗传疾患、改善生活环境的安全与卫生，能最大程度减少悲剧产生。

因此，对“罕见病”的综合防治，可考虑以下大致方向：

优生优育：“罕见病”80%因基因缺陷所致，所以，婚检（优生四项，染色体检查）、孕检（最早怀孕9周，最晚4-5个月，能查出胎儿是否存在生理缺陷），有相当大的预防概率。

积极预防：在孕前补充叶酸，可预防神经管畸形。夫妻双方都要做好孕前准备，避免某些药物、辐射、烟、酒等影响健康的因素，都能有效降低基因突变概率、提高孕育质量。

做好“三级预防”，在婴儿出生后抽第一滴血，查耳聋、苯丙酮尿症、甲状腺低下等病症。早期干预，治愈希望较大，以降低其后“罕见病”发病概率和治疗成本。

此外，慈善事业方面，可鼓励民间资金、个人资金，参与“罕见病”的防治。

（作者系历史学者）

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美逸君