Dandy-Walker 小记
今天遇到一例后颅窝囊肿及小脑发育异常的病例，第一反应就是难不成是传说中的“Dandy-Walker综合征”，请教了朋友和书本，基本否定了我的猜测。但这过程中读了一些关于Dandy-Walker的资料，一知半解，赶紧先记录下来。
一、扑朔迷离的身世
1914，Dandy、Blackfan——第一例，13个月女孩，尸解发现：幕上脑积水、中脑导水管扩张、四脑室囊样扩张、小脑蚓部头端萎缩、Magendie孔和Luschka孔未闭塞。
1921，Dandy——8婴儿2成人，非交通性脑积水，Magendie孔和Luschka孔闭塞，分为先天因素和后天因素。
1941，Sahs——1病例似Dandy，但Magendie孔和Luschka孔未闭。
1942，Taggart、Walker——3婴儿，Magendie孔和Luschka孔发育性闭塞，导致CSF受困于四脑室，后者向尾端及背侧膨大，导致下蚓部发育异常——“atresia theory（闭孔学说）”
1954，Benda——6病例，四脑室的囊性膨大，与Magendie孔和Luschka孔是否闭塞并无绝对关联，可能为一部分表现，但并非病因；而蚓部发育异常一定存在。尽管与Dandy、Walker的理论相悖，但仍命名“Dandy-Walker syndrome”。
1954，Schreiber、Reye——5病例，同Benda。
1959，Brodal、Hauglie-Hanssen——2病例，小脑蚓部发育早于Magendie孔和Luschka孔的发育，因此观点同Benda。
1960~——共识：Dandy-Walker syndrome基本特征为下蚓部发育异常+四脑室的囊样扩张（图1）。同时可伴有CNS及以外的先天发育异常（图2）。具体病因仍不明。
图1
图2
二、错综复杂的家谱
目前对于Dandy-Walker syndrome的认识，更倾向于将其命名为一系列疾病谱——Dandy-Walker Complex（DWC）/ spectrum（DWS）。其包括如下类型（基于解剖学，从重到轻依次）：
“classic/ture” Dandy-Walker malformation（DWM，经典型/真性DW畸形，诊断标准见图3），其中最严重的类型为合并枕骨的侵蚀（4th ventriculocele，四脑室膨出）
Dandy-Walker variant（DWV，DW变异型），现又称为Hypoplastic vermis with rotation （HVR，蚓部发育不全伴旋转）
persistent Blake pouch cyst （BPC，永久性Blake囊肿）
mega cisterna magna（MCM，巨枕大池）
图3
上述四种类型的简单定义示意图如下（图4）：
图4
上述四大类可以说是“近亲”，那么其他与之鉴别的当属“远亲”：
posterior fossa arachnoid cyst（AC）（后颅窝蛛网膜囊肿，也有观点将其归为“近亲”，见图5）
Molar tooth deformity = Joubert anomaly（Joubert畸形）
isolated 4th ventricle（孤立性四脑室）
图5
另外还有一种肿瘤常常“鱼目混珠”需加以鉴别：
pilocytic astrocytomas（PA）（毛细胞性星形细胞瘤）
上述各类疾病的典型影像学见下（图6-9）
图6：DWC各型+AC
图7：Joubert畸形
图8：孤立性四脑室（幕上VP分流后）
图9：毛细胞性星形细胞瘤
三、临床表现及治疗
见下面两张图表：
图10：临床表现
图11、治疗流程
上述仅仅为知识点，还需今后结合实际临床病例，期待更深入的学习。
感谢：苏大附属儿童医院神经外科王杭州老师的指点迷津！
参考资料：
Pediatric Neurosurgery Tricks of the Trade.2015
Pediatric Neurosurgery Theoretical Principles-Art of Surgical Techniques.2ed.1998
Principles and Practice of Pediatric Neurosurgery 3e.2014
Diagnostic Imaging Pediatric Neuroradiology.2ed.2015
http://radiopaedia.org/
http://emilytam.com/devpath_menu.html
The isolated fourth ventricle. Ali K, Nannapaneni R, Hamandi K. BMJ Case Rep. 2013 Apr 3;2013