Neurology病例:罕见成人起病的遗传性白质脑病

34岁女性,表现为进行性冷漠,执行功能障碍和记忆缺损1年。查体提示中度额叶功能障碍和锥体束征。脑MRI(图1)可见对称性脑白质病伴皮质下U纤维保留。

获得性白质病变的检查评估阴性。二代测序显示CSF1R基因18外显子(p.Ile794Thr)致病性杂合错义突变,证实诊断为成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞(adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia,ALSP)。可为常染色体显性遗传或散发。存在对称性或非对称性非强化白质病变伴持续性弥散受限(图2)和胼胝体变薄可将ALSP与获得性脱髓鞘区分开来。

(图1:A-B:轴位T2WI可见融合对称性额叶为主的白质高信号,不累及皮质下U纤维[白箭头];C:T1WI上为低信号[黑箭头];D:矢状位T2-FLAIR可见胼胝体高信号和萎缩[箭])

(图2:A-B:弥散加权成像可见深部白质弥散限制,伴对应ADC上低信号[黑箭];C-D:4个月后相同序列中异常信号持续存在)

[参考文献]

Rudrabhatla P, Sabarish S, Ramachandran H, Nair SS. Teaching NeuroImages: Rare Adult-Onset Genetic Leukoencephalopathy. Neurology. 2021 May 18;96(20):e2561-e2562.

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