阔然基因获最具投资价值奖，发力颅内肿瘤分子诊断业务
3月末，由全国卫生产业企业管理协会医学检验产业分会（CAIVD）主办的“亮·检验--第四届体外诊断青年企业家论坛”在重庆悦来国际会议中心顺利闭幕。来自科研机构、医疗机构、产业界的嘉宾围绕论坛主题“视野·思路·机遇”，共同探讨了慢病管理创新、IVD产业集群化发展与出海、IVD创新技术临床应用等热点话题。
在随后的青年企业创新创业项目路演环节，阔然生物医药科技（上海）有限公司（后称阔然基因）获评最具投资价值奖。
这家在肿瘤分子诊断领域深耕6年的公司，已经悄然建立起了颅内肿瘤分子诊断的独特优势，覆盖脑胶质瘤、脑膜瘤、室管膜瘤、髓母细胞瘤等颅内肿瘤全套分子诊断服务，业务规模在2020年达到行业第二，其自主研发的Capitol-X、Capitol-M系列及专利算法，在业内具有不可替代的优势。
在阔然基因董事长卜令斌先生看来，除了检测技术平台优化和提升，阔然基因对临床真实需求的精准把握和快速响应，是能够在这次路演活动中脱颖而出的重要原因。“以脑胶质瘤诊断项目为例，我们密切跟踪临床诊疗技术迭代之下最迫切的新需求，”卜令斌先生告诉动脉网，“通过从术前、术中到术后的持续跟踪，有效地改善分子诊断效率，提高脑胶质瘤的诊疗水平，最终让患者获益。”
布局脑胶质瘤诊疗全流程
在此次路演活动中，阔然基因联合创始人张瑞先生主要展示了阔然基因的拳头项目脑胶质瘤分子诊断在临床中的创新应用。
脑胶质瘤是临床上最常见的颅内肿瘤，脑胶质瘤预后差、复发率高，生活质量差，全国每年新增脑胶质瘤患者6.2人/10万人。从服务的脑胶质瘤手术数量计算，阔然基因在这一细分领域的市场占有率达到60%左右。
与其他器官生长的恶性肿瘤不同，传统的病理诊断不能客观的反应胶质瘤的真实生物学特性，因此分子诊断是明确脑胶质瘤病理不可缺少的一环。
2018版《中国胶质瘤诊疗规范》明确指出，胶质瘤需要进行IDH、1p/19q、EGFR、TERTp和BRAF等分子标志物的检测。也就是说，随着基因组学和分子生物学的发展，胶质瘤的诊断已经进入“无分子，不诊断”时代。
脑胶质瘤还涉及到取样难的问题，例如，活检技术限制、肿瘤异质性、取样部位、样本大小都会影响病理诊断的精确度。还有许多病灶部位不佳的患者，通过手术或者穿刺活检都难以取到病理组织。
此外，胶质瘤治疗尚无太多的综合治疗手段，目前最有效的治疗方式还是手术。由于涉及到脑部功能的组织特殊性，脑胶质瘤手术的难度极大，通过基于分子特征来优化手术方案，是被临床广泛采用的改善患者预后最有效的手段。
据张瑞先生介绍，阔然基因围绕着手术期，在术前、术中和术后布局分子诊断产品。
近年来，利用ct-DNA技术检测血液中肿瘤细胞释放的核酸片段的技术，已被证实可用于肿瘤分子诊断、疗效监控与预后预测。然而，由于血脑屏障的存在，脑部肿瘤释放的cf-DNA很难从外周血中检出。大脑自身的循环体液-脑脊液，充满于脑室和脊髓中，与病灶处的肿瘤细胞直接接触，可从脑脊液中检出脑部肿瘤的分子标志物。
但脑脊液的cf-DNA比较低，QPCR和NGS的灵敏度达不到检测需求，例如，NGS灵敏度只有1%，很容易造成假阴性检出。检测灵敏、设备要求低且快速的检测方法，成为脑胶质瘤诊疗的临床空缺。对此，阔然基因利用独特的数字PCR技术，检测脑脊液中脑胶质瘤中痕量的分子特征，实现脑胶质瘤患者的无创术前诊断，辅助病理诊断，术前分级以指导手术实施。
此外，在脑胶质瘤手术中，切除程度和患者预后密切相关。临床实践表明，不同分子分型的脑胶质瘤对手术切除的获益存在差异。随着快速PCR技术的发展，可在40分钟内实现分子指标的快速检测。阔然基因基于快速PCR原理开发了术中即时分子诊断产品，可实现与“冰冻病理”同步，明确病理以指导手术切除。
张瑞先生坦言，脑胶质瘤患者多集中于一线城市的三甲医院，这给产品开发、临床验证和宣传推广带来很大的便利性，让阔然基因得以凭借稳定的诊疗服务高效占据市场优势地位。
“LDT+IVD”双轮驱动，聚焦临床需求
2015年，在医疗行业摸爬滚打10多年后，卜令斌先生在上海张江成立了阔然基因。
早期，阔然基因从多组学科研平台切入，逐步组建完善研发团队，并尝试涉足基因检测与个体化用药临床检测。
从2018年开始，阔然基因先后与复旦附属华山医院/中山医院/肿瘤医院、交大附属瑞金医院/仁济医院等医疗机构合作，开展全外显子组、转录组测序研究，同时提供肿瘤基因检测项目。过去近3年间，阔然基因的徐州、上海独立医学检验实验室相继投入运营，基于庞大的基因组数据库，提供多应用场景的一站式肿瘤分子诊断解决方案。
据卜令斌先生介绍，阔然基因已经累计为全国超过500家医院和科研机构提供服务。现阶段，阔然基因正在尝试基于“LDT服务及IVD产品”模式,为医院提供完整的服务。一方面，紧扣指南与临床需求，以高标准的性能验证流程、严格内控标准、完善检测SOP，主要聚焦肿瘤分子诊断，并将成熟的LDT项目转化为IVD产品，形成LDT和IVD双擎，驱动公司成长。
未来，除了在脑胶质瘤的全周期分子诊断产品外，阔然基因在肝癌的术前早期辅助诊断、术后复发风险评估领域、针对各主要肿瘤免疫治疗评估的肿瘤免疫微环境检测、利用mIHC技术评估多个免疫治疗标志物、基于QPCR的中枢神经系统感染主要病原体检测等方面进行了布局。与此同时，阔然基因还在与政府机构合作开展全国大型队列临床研究，并与地方政府、健康检查中心、医疗机构联合探索更可及、可行的疾病早期筛查方案。
另一方面，基于NGS、dPCR技术，阔然基因打造术中、术后诊断技术平台，向纵深推进临床应用合作，推进肝癌、颅内肿瘤及其他主要癌症类型IVD产品的NMPA注册，逐步构建院内、院外相呼应的市场和品牌优势。
*封面图片来源：123rf
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