“大骨节病”知多少?

大骨节病(Kashin—Beck disease,KBD)是指一种地方性、慢性变形性骨关节病,国内又叫矮人病、算盘珠病等。1854年,军医卡辛首先进行了报道,1901年,贝克夫妇这种疾病进行了调查研究,国际上也就被称为“卡辛-贝克病”。本病病程缓慢,多在儿童期发病,成人中新发病例甚少。病理特征是骺板软骨和关节软骨的多发性对称性变性与坏死,以及继发的骨关节炎。临床表现为四肢关节疼痛、增粗、变形及活动受限,严重者出现短指、短肢、矮小畸形,以及膝、踝关节内外翻畸形等终身性残疾。

图1 大骨节病典型表现:全身四肢关节变形,四肢短小(矮人)或上肢短小

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流行病学

大骨节病在国外主要分布于西伯利亚东部和朝鲜北部,在我国分布范围大,从东北到西南的广大地区均有发病,多分布于山区和半山区,平原少见。各个年龄组都可发病,以儿童和青少年多发,成人很少发病,性别无明显差异。

02

病 因

大骨节病的病因至今不明。可能病因有三个(1)硒元素缺乏;(2)粮食镰刀菌T-2毒素中毒学说;(3)饮水有机物中毒学说。目前仍未完全证实。

图2  我国低硒带与大骨节病区的空间分布关系图

03  诊 断

根据6个月以上接触史,有四肢多发性、对称性关节增粗、变形、短指畸形,并排除其他相关疾病,X线表现为骺多发对称性凹陷、硬化、破坏及变形,跟骨变短、距骨变扁,可诊断为大骨节病临床病例。

主要症状:

(1)关节增粗:最多见的是多发性、对称性指间关节增粗,常先出现在第二、三、四指的第一指间关节(图3)。

(2)短指(趾)畸形:指节发育比常人短,手小形方(图3)。或因各指(趾)发育障碍程度不同,其长短失去正常互相间的比例关系。

图3  大骨节病指间关节增粗、短指畸形

(3)短肢畸形,身材矮小:各管状骨发育障碍程度常不均等。发病年龄小而病变重者可形成大骨节病性侏儒,病人肢体与头及躯干不成比例,一般上臂明显短于前臂(图4),小腿明显短于大腿,躯干接近正常人。 

图4 上臂短于前臂,双下肢长度可,膝内翻

(4)关节疼痛:常先出现于活动量大的指关节和负重量大的膝、踝关节。病人感觉为胀痛、酸痛或“骨缝痛”。

(5)关节僵硬:表现为休息后或晨起加重,稍事活动症状减轻。

(6)活动受限:剥落的关节软骨碎片,形成游离体导致关节交锁而引起疼痛及活动受限(图5)。

图5  大骨节病继发膝OA,软骨剥脱形成游离体,软骨下骨囊肿形成(X线及MRI表现)

(7)关节畸形:膝、踝内翻/外翻畸形,晚期继发OA导致畸形加重,软骨下骨囊肿形成(图4、6)。

图6 大骨节病继发膝外翻OA合并双侧距骨变扁坏死,跟骨变短

04  鉴别诊断

(1)骨关节炎OA:OA晚期也可出现关节软骨的退行性变和破坏脱落,导致关节疼痛、僵硬、关节粗大、活动受限。和大骨节病不同之处在于:①多发生于40岁以后的成人,女性多见,青少年少见,儿童未见;②无短指(趾)、短肢畸形;③关节受累为非对称性。

(2)剥脱性骨软骨炎关节软骨部分分离形成关节游离体、引起关节交锁方面与大骨节病晚期有相似之点。主要不同之点是:①受累部位主要是双膝关节或单一关节(如踝部),手指改变少见;②不影响骺板软骨生长,无短指、短肢畸形。 

(3)软骨发育不全①为先天性,出生后即四肢短小,生长缓慢;②前额明显突出,鼻梁深度凹陷;③X线全身多处有软骨发育不全畸形;④骨骺增大呈喇叭形,长骨两侧膨大非常明显;⑤关节不痛或很轻。

(4)佝偻病重症者虽然也影响骨骼生长发育,但多见于婴幼儿;有佝偻病特有的囟门关闭迟、方颅、鸡胸、肋骨串珠等表现;X线下骺线增厚,呈毛刷样;下肢骨干弯曲而形成“X”型或“O”型腿。这些都和大骨节病明显不同。  

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