日问190：肯尼迪病，有哪些表现？

“ 肯尼迪病”

1.肯尼迪病，又称脊髓延髓肌肉萎缩症（Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, SBMA），是一种遗传性神经系统变性疾病，下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累。

2.该病症与雄激素受体（AR）基因的突变有关，并以X连锁隐性方式遗传。 与许多遗传性疾病一样，虽然研究仍在继续，但尚未知道治愈方法。

3. 患有SBMA的个体由于脑干和脊髓中运动神经元的退化而具有肌肉痉挛和进行性无力。 受影响的男性的发病年龄和表现的严重程度从青春期到老年不等，但最常见于成年中期。 该综合征具有神经肌肉和内分泌表现。

4.症状：于15~60岁发病，平均27岁。

青春期症状主要是肌肉痉挛和疼痛，全身和咀嚼肌疲劳，男性乳房女性化；

中年男性（40～50岁）病程进展缓慢，常在发病前有多年的肌肉痛性痉挛。主要表现为肢体近端（肩胛带和骨盆带）肌肉萎缩和无力，并随病情进展波及到远端，下肢重于上肢。

延髓运动神经元所支配的肌肉也累及，出现舌肌萎缩和震颤、吞咽困难、构音不良和面肌无力，常伴有肌痛和肌束震颤，感觉正常，某些病例伴有位置性和动作性震颤。腱反射减弱或消失，无上运动损害的症状和体征。

患者可出现女性乳房发育（50%~70%）等性器官和性征的异常，睾丸萎缩和生育能力降低。1/3患者右腹股沟疝。部分患者可有心理学测试的异常。

5. 和运动神经元病的鉴别：

尼迪病是X连锁隐性遗传，一般只有男性患病，而运动神经元病则是男女均可患病；

肯尼迪病累及四肢近端为主，而运动神经元病远端为主；

肯尼迪病舌肌萎缩却不伴有饮水呛咳和构音障碍，这种舌肌和咽喉肌的分离现象，在进行性延髓麻痹中是没有的；

运动神经元病不会有感觉受累，而肯尼迪病的肌电图感觉神经可以受累；

肯尼迪病可以出现男性乳房发育等表现，运动神经元病没有。

肯尼迪病可以出现三角肌和肱二头肌分离现象，往往三角肌受累更严重，就像舌肌和咽喉肌分离。

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首发 | 第67病区

作者 | Ryan Lau/刘锐

编辑 | Ryan Lau/刘锐

插图来源 | 网络

题图来源 | 网络

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