Neurology病例：见于MTO1突变和MT-TF变异所致线粒体病的双侧中央前皮质DWI高信号

40岁女性和其38岁的弟弟，自儿童时期便出现视神经病变，失神发作，认知障碍，小脑综合征，肥厚型心肌病和脊柱后侧凸，其原因为MTO1突变和MT-FT变异相关的线粒体病，这两个基因都参与线粒体tRNA修饰。儿童时期的脑MRI正常，成年后DWI（图）可见中央前回皮质对称性高信号，但没有任何新症状，不同于先前报道的MTO1线粒体病（仅为非皮质），癫痫持续状态（通常单侧，伴丘脑或胼胝体压部高信号），以及Creutzfeldt-Jakob病（通常后部多见，伴丘脑枕和基底节高信号）。

（图：MTO1突变和MT-FT变异的姐姐[上排，39岁]和弟弟[下排，37岁]的脑MRI可见双侧中央前回皮质对称DWI高信号[A，E]，不伴有ADC受限[B，F]或FLAIR[C，G]或T1异常[D，H]）

[参考文献]

Dorcet G, Fabry V, Bonneville F, Cintas P. Bilateral High Signal Intensity on DWI of the Precentral Cortices in Mitochondriopathy Due to MTO1 Mutation and MT-TF Variant. Neurology. 2021 Feb 9;96(6):288-289.

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