超声诊断多脏器受累的结节性硬化症

病史摘要——

患者女，51岁，双肾多发错构瘤病史多年，30年前因肾错构瘤破裂出血于当地医院行“肾脏肿瘤切除术”，术后病理证实。本次患者因肾功能不全来我院行透析治疗。

入院后常规超声检查，超声所见：双肾区未见正常肾脏回声，可见巨大囊实性团块，右侧大小约19.9cmx8.1cm，左侧大小约21.6cmx8.5cm，界尚清，形态欠规则，中心部呈扩张肾盂样无回声，周边呈实性高回声，内可及较丰富血流信号。

图1 右肾区高回声肿块内探及血流信号

图2 右肾区高回声肿块中心呈肾盂样无回声

图3 左肾区高回声肿块内探及血流信号

图4左肾区高回声肿块中心呈肾盂样无回声

肝脏大小形态正常，肝质回声增粗，内见多个高回声结节，较大者约1.0cmx0.9cm；脾脏大小形态正常，内见多个略高回声结节，较大者约1.4cmx1.4cm。

图 5 肝脏内高回声结节

图6 肝脏内高回声结节

图7 脾脏内略高回声结节

图8 脾脏内略高回声结节

检查过程中，发现患者面部较多粟粒至黄豆大小褐色结节，并有散在分布片状红斑，追问其家族史，得知其次子面部有类似结节，并有智力障碍及癫痫病史。

图9 患者面部特征性结节。面部可见大小不等的粟粒至米粒大小褐色结节；鼻翼两侧散在分布指甲大小的咖啡色扁平的斑块。

结合患者面部皮肤特征性结节及家族史，考虑为遗传性结节硬化症多脏器受累。超声提示：肝脏、脾脏内多发高回声结节、双肾区异常回声（考虑结节性硬化症多脏器表现）；其后完善CT及磁共振检查，磁共振显示脑皮质下多发结节样异常信号，考虑结节性硬化，证实了我们的诊断。

图10 CT显示双肾区肿块

图11  MRI显示颅内结节样异常信号

讨论——

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）,又称Bournervill病，为一种斑痣性错构瘤（phakomatosis），累及多系统（脑、心、肾、眼、皮肤和肺等）的多发良性肿瘤为主要临床表现的常染色体显性遗传性疾病（TSC1和TSC2基因），人群患病率约1：6000-10000。

1992年国际结节性硬化症协会（NTSA）制定了诊断标准，并于1998年重新修订。

主要症状：面部血管纤维瘤瘤或前额斑块（≥3）；非外伤性甲或甲周纤维瘤（≥2）；色素脱失斑（≥3）；鲨革斑或多发胶原瘤；多发视网膜结节状错构瘤；脑皮质结构异常（≥3包括结节和脑白质辐射状迁移线）；室管膜下结节；室管膜下巨细胞星形细胞瘤；心脏横纹肌瘤（单发或多发）；肺淋巴管肌瘤病；肾脏血管肌脂瘤（≥2）。次要症状：牙釉质多发性小凹（≥3）；口腔内纤维瘤（≥2）；非肾脏的错构瘤；视网膜色素缺失斑；“斑驳状”皮肤改变；多发肾囊肿。临床标准：2个主要症状或者1个主要症状加2个次要症状者可确诊；1个主要症状，或1个主要症状加1个次要症状，或 2个（或以上）次要症状者为疑似患者。

以上图片来自于微信公众号《岛叶医学》 高杰：结节性硬化症-多系统错构瘤

根据上述TSC诊断标准，该患者具备：面部特征性结节，双肾多发错构瘤，肝脏、脾脏错构瘤，脑内多发结节，多于两个主要症状，可以确诊为TSC。

讨论——

1.超声能够发现TSC的部分受累特征，在检查中如发现肝、脾、肾等脏器中有多发强回声，应注意结合患者的家族史、皮肤特征和其他影像学检查作出诊断。

2.约有60％-80％的TSC患者患有血管平滑肌脂肪瘤，尽管是良性的，但也会引起患者高血压和肾功能不全；大于4cm的血管平滑肌脂肪瘤可能会自发地或者在创伤较小的情况下发生潜在的灾难性出血。事实上，TSC肾脏病变是TSC的最主要的死亡原因之一，认真观察及时确诊肾脏病变尤为重要。

说曹操，曹操到。

一个月后，患者因左上腹痛再次来院就诊，超声所见：肝脏结节、脾脏结节、右肾区肿块较前均无明显变化，但当探头滑到左上腹时，发现左肾区高回声肿块内部的无回声区明显增大，并可探及丰富的涡流状血流信号。

脾脏内多发结节较前无变化

肝脏内多发结节较前无变化

右肾区高回声团与其内无回声较前无变化

左肾区高回声团内无回声较前明显增大，周边另见一个小的无回声

两个无回声内部探及丰富的血流信号，呈涡流状。

无回声区内可探及动脉频谱。

首次检查                本次检查

结合患者两次检查的声像图变化，考虑：左肾错构瘤破裂并假性动脉瘤形成。

实验室检查：红细胞0.93（10∧12/L） 血红蛋白28g/L，符合急性失血性贫血。

肾脏错构瘤内有丰富的血管，但其发育和结构均不完善，故肿瘤易发生出血、坏死、液化和钙化等改变，假性动脉瘤为较罕见的并发症，常因为外伤或医源性损伤至动脉壁损伤破裂而成，囊壁通常为增生的结缔组织及机化的血栓。笔者在查询文献和咨询上级医院专家后，推测本次病例可能为肾脏错构瘤自发破裂，但是由于凝血功能及破裂的动脉流速较高等原因，未能形成较好的血肿包裹，从而形成了假性动脉瘤。

遗憾的是，患者家属选择放弃治疗，本次超声结论未能经手术或其他检查证实。

参考文献：

1.Gottfried HW,Miller K，de Petriconi R，et al.Kidney carcinoma in Bourneville-Pringle disease.Urologe A，1992,31（2）：91-93.

2.段学慧，申鄂，王亚楠，等，遗传性结节性硬化病超声表现一例[J/CD ].中华医学超声杂志：电子版，2012,9（3）：279-281.

3.叶玲，陈顺平，胡元平，肾假性动脉瘤超声表现1例.温州医科大学学报：2016,46（1）:51-52.

作者的话——

曹县磐石医院超声科孙霄笔者系基层医师，才疏学浅，本文中亦有诸多不足，希望各位专家老师给予指点纠正。同时非常感谢济宁医学院附属医院超声科张磊老师对我的鼓励和指导，让我能迈出这宝贵的第一步。