[深度学习] “横纹肌肉瘤”的临床表现、影像特点及鉴别诊断（建议收藏）~~~

横纹肌肉瘤

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【概述】

横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS)是儿童和青少年较常见的软组织恶性肿瘤，起源于将分化为横纹肌的未成熟间叶细胞，分为胚胎型、腺泡型、多形性型。不同的组织类型与发病年龄及部位相关，胚胎型最常见，占总数的50%〜60%以上，占头颈部病例的74%,多见于4岁以下婴幼儿和儿童，好发于泌尿生殖道以及头颈部，如眼眶和脑膜；腺泡型以10〜20岁青少年多见，好发于四肢和躯干；多形性型见于中老年，好发于四肢。发生于鼻腔鼻窦的横纹肌肉瘤较为罕见，仅占此部位肉瘤的1.5%,以青少年多见， 也可见于成年人，12岁以上的患者中男性略多于女性。

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【病理】

胚胎型横纹肌肉瘤的典型结构是在疏松黏液间质中分布小圆形或梭形未分化细胞，掺杂有少量圆形、带状或蝌蚪状横纹肌母细胞，部分胞浆内见横纹结构，它有两个亚型，分别是葡萄簇型和梭形细胞型。葡萄簇型位于黏膜表面下，外生性生长呈葡萄状；梭形细胞型可见大小一致的嗜酸性梭形细胞紧密排列 成束状或席纹状结构。腺泡型主要由圆形、大的未分化梭形细胞组成，掺杂部分嗜酸性横纹肌母细胞和多核巨细胞，沿纤维结缔组织和血管排列成腺泡状结构。多形性型由体积较大、奇异的横纹肌母细胞构成，排列不规则。免疫组化已成为较可靠的诊断方法，胚胎型横纹肌肉瘤的结蛋白、肌动蛋白和转录因子 MyoDl呈阳性。

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【临床表现】

主要症状有鼻塞、流涕、涕中带血，侵犯鼻窦或颅底时出现头痛，侵犯眼眶时出现眼球突出、流泪、视力障碍等，体检发现鼻腔内暗红色或息肉样新生物，质脆，易出血。梭形细胞型预后相对较好，其次是胚胎型，腺泡型预后最差，影响预后的主要因素是局部复发和远处转移。国际上按临床标准将其分为四期：I期：肿瘤局限，可完整切除，无区域淋巴结转移；Ⅱ期：肿瘤局限性浸润周围结构，或区域淋巴结转移；Ⅲ期：肿瘤已广泛侵犯周围结构，无法完整切除，有肿瘤组织残留；IV期：发生远处转移。据报道，随着手术治疗与放化疗联合运用，本病临床I期的5年生存率可达70%以上。

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【影像学表现】

肿瘤可以发生于任何部位，最常见起源于鼻腔和筛窦，典型的表现为位于上中鼻腔和筛窦区广泛软组织肿块占位，也可位于鼻腔中后段、向后达后鼻孔，位于其他鼻窦的肿块大多数为鼻腔筛窦侵犯而来。肿瘤可呈类圆形，但多数肿块被发现时已很大，呈浸润性生长，形态不规则，边界模糊不清。

1. CT表现与肌肉比较，多数肿块呈等密度（图1、图2),部分呈稍低密度，肿块密度均匀或 不均匀，可伴更低密度区，肿块内若出血则见斑片状高密度区，有时可以见到肿块内残留未吸收的高密度骨质；增强扫描呈中等强化，强化不均匀，较大的肿块内常见斑点状、片状低密度液化坏死区（图3), 骨质改变以鼻甲、鼻中隔、筛窦间隔、眼眶内侧壁和上颌窦内侧壁较常见，受累骨壁不连续，以广泛侵蚀性吸收破坏为主（图3C),可伴有压迫性吸收。肿瘤发展迅速，被发现时常常已侵犯周围结构，筛窦区肿块最常见侵犯同侧眼眶，可呈结节状突入或广泛浸润眼眶鼻侧肌锥外间隙，鼻腔筛窦肿块常经窦口长入上颌窦内，或直接破坏上颌窦内侧壁侵入窦腔，位于鼻腔中后段的肿块常经后鼻孔侵犯鼻咽腔内；肿瘤极易侵犯颅底，发生率可达40%〜55%,冠状面扫描显示筛骨筛板不连续（图4)，脑膜强化，额、颞叶受压，海绵窦区增宽。CT扫描不易将肿瘤组织与伴随的鼻腔鼻窦阻塞性炎症区分开。

图1左筛窦横纹肌肉瘤

CT横断面软组织窗，示左筛窦软组织肿块，侵犯眼眶，与肌肉相比，呈等密度

图2右鼻腔横纹肌肉瘤

CT横断面软组织窗，示右鼻腔后段软组织肿块，侵犯后鼻孔，与肌肉相比，呈等密度

2. MRI表现与脑灰质比较，肿瘤实质部分T₁WI呈略低信号或等信号（图3D)，常伴有更低信号区，有时可见小片高信号出血灶，脂肪抑制T₂WI呈等或略高信号，胚胎型横纹肌肉瘤内部疏松的黏液间质成分或液化坏死灶形成点状、条状或片状更高信号区，信号不均匀（图3E)，增强扫描呈不均匀强化，散在大小不等低信号未强化区（图3F,图5A), Hagiwara等提出葡萄簇型横纹肌肉瘤在MRI 增强扫描时可出现葡萄样环形强化。MRI增强扫描显示颅内侵犯更清楚，尤其是在冠状位和矢状位图像 上，表现为颅底骨低信号带中断，额颞叶表面脑膜增厚、明显强化（图5B、C),脑组织受压，侵犯海绵 窦区可见包绕流空动脉的软组织肿块，若肿瘤浸润脑实质，脑内可出现长T₁长T₂信号水肿带。

图3左鼻腔鼻窦横纹肌肉瘤

图A〜F为同一患者。A: CT横断面软组织窗，示左鼻腔筛窦软组织肿块，侵犯眼眶，不均匀强化，伴斑片状低密度区；B: CT冠状面软组织窗，示病变侵犯广泛，上达筛板；C: CT横断面骨窗，示左筛窦和眼眶内侧壁骨质吸收破坏；D:横断面T1WI,与脑灰质相比，肿块呈等信号（白箭)，伴少量高信号；E:冠状面T2WI,与脑灰质相比，呈略高信号（白箭)；F: 冠状面增强后脂肪抑制T1WI,肿块不均匀强化，伴斑片状低信号未强化区

图4右鼻腔筛窦横纹肌肉瘤

图A、B为同一患者。A: CT冠状面软组织窗，示右鼻腔筛窦充满软组织肿块，向上侵犯前颅窝内，向下侵犯上颌窦内；B: CT冠状面骨窗，示右筛板吸收，颅底骨质不连续（箭）

图5右鼻腔筛窦横纹肌肉瘤

图A〜C为同一患者。A:横断面T2WI,右侧筛窦为中心软组织肿块，广泛侵犯右鼻腔、左侧筛窦和双侧蝶窦，与脑灰质相比，呈等信号，伴小片高信号；B:冠状面T2WI，肿块向上侵犯入前颅窝内（箭)；C:冠状面增强后脂肪抑制T1WI，前颅窝内形成强化肿块信号，伴脑膜强化（箭）

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【推荐影像学检查方案】

肿瘤的MRI信号特点反映其组织学上的改变，有助于判断肿瘤性质，且MRI可以多方位成像，在显示肿瘤侵犯范围，尤其是显示颅内侵犯方面具有优势，是首选的影像学检查手段。CT可以清楚显示骨质改变，是重要的检查手段。CT和MRI的联合应用可以全面详细了解肿块的性质和侵犯范围，有助于临床 治疗方案的制订。

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【诊断及鉴别诊断】

1.诊断要点①青少年；②出现鼻塞、涕中带血、视力障碍、头痛等症；③肿瘤多数位于鼻腔上中部和筛窦；④增强后不均匀强化，散在低密度（低信号）区；⑤易侵犯眼眶和颅内；⑥骨质广泛侵蚀性吸收破坏。

2.鉴别诊断

(1)嗅神经母细胞瘤：位于鼻腔顶、嗅裂区和筛窦，不均匀强化，边界不清楚，易向上侵犯前颅窝。

(2)上皮源性恶性肿瘤：多位于鼻腔、上颌窦和筛窦，常侵犯两个或以上窦腔，形态不规则，边界不清楚，不均匀强化，常见低密度和（或)信号液化坏死灶，骨壁呈侵蚀性吸收破坏。

(3)NK/T细胞淋巴瘤：多位于鼻前庭、鼻翼、鼻中隔、鼻腔侧壁，沿黏膜弥漫性浸润生长，不均匀强化，可见鼻中隔、硬腭穿孔，向后可蔓延至鼻咽部。

(4)内翻性乳头状瘤：好发于中鼻道，向后达后鼻孔，肿块表面可呈多结节状，密度和（或）信号均匀，典型的强化呈“脑回”状，周围骨质多呈压迫性吸收。

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【诊断精要】

位于鼻腔上中段和筛窦区的软组织肿块，生长迅速，形态不规则，边界不清楚，不均匀强化，骨质侵蚀性吸收破坏，向上侵犯前颅窝内，需考虑横纹肌肉瘤的可能。