二代测序方法列入首部《中国非小细胞肺癌RET基因融合临床检测专家共识》强烈推荐范围
近日，中国首部《中国非小细胞肺癌RET基因融合临床检测专家共识》（以下简称“共识”）正式发布。“共识”的发布顺应精准诊疗发展大背景，为中国受体酪氨酸激酶RET（Rearranged during Transfection）基因融合临床检测的规范化奠定了基础。
作为驱动癌症产生的“始因”之一，携带某些融合基因/剪切变异的患者相关靶向药预后较好，使得相关变异事件的有效检出深受临床重视。
中国非小细胞肺癌精准治疗新篇章：
迎来首个获批的RET抑制剂
2021年3月24日，因优越和持久的临床抗肿瘤活性且耐受性和安全性良好，国家药品监督管理局（NMPA）通过优先审评审批程序附条件批准RET抑制剂普拉替尼胶囊（pralsetinib，商品名：普吉华）上市，用于既往接受过含铂化疗的RET基因融合阳性的局部晚期或转移性非小细胞肺癌（NSCLC）成人患者的治疗。
该药品上市意味着中国迎来了首个RET抑制剂，为局部晚期或转移性NSCLC成人患者提供了新的治疗选择，也打开了中国NSCLC精准治疗的“RET抑制剂新篇章”。
2020年6月，燃石医学与基石药业达成伴随诊断（CDx）战略合作，双方携手开发和商业化普拉替尼在中国地区的CDx伴随诊断, 用于检测肿瘤患者的RET基因变异。
RET基因融合变异和激活突变是NSCLC和甲状腺髓样癌（MTC）等多个癌种中重要的肿瘤驱动基因变异。此外，肉瘤、结直肠癌、胆管癌和卵巢癌等癌种中也检出了较低频率的RET融合。
二代测序方法获「強烈推荐」
“共识”指出，准确检测RET基因融合是实施RET抑制剂治疗的前提。在目前体外诊断检测技术的不断涌现和更新，以及RET抑制剂靶向药物获批的背景下，规范检测出这些携带RET基因融合突变的NSCLC患者，就成为了目前临床和病理检测的当务之急。
在众多伴随诊断的技术平台中，相比于传统检测方法，二代基因测序（NGS）具有高通量、高灵活性的特点：
DNA-seq可以有效检出全部的基因变异形式（突变、插入、缺失、融合）以及免疫标记物MSI、TMB，满足了癌症患者靶向和免疫治疗、动态监控疾病进展等临床个性化精准全程管理需求；
在融合/剪切突变方面，RNA-seq也拥有着得天独厚的优势：①融合/剪切突变直接检测RNA，可避免由于DNA-seq无法覆盖内含子导致的漏检；②融合/剪切突变往往有RNA或蛋白产物表达，RNA-Seq可验证融合是否有表达，更接近功能检测。基于RNA-seq因更灵敏更直接，同时验证功能，已经被多个肿瘤指南/共识推荐用于融合基因的检测。
“共识”中，非小细胞肺癌RET基因融合检测常见方法比较及推荐级别
因NGS技术方面的优势，“共识”「強烈推荐」基于DNA的二代测序适用于同时检测多个基因的多种已知或未知变异类型；「推荐」基因RNA的二代测序适用于同时检测多种融合基因。
燃石OncoScreen Mate：
融二为一，MATE相伴
随着癌症患者可用药靶点的不断发现、研究和药物上市，临床对患者DNA和RNA综合分析需求正不断增长。RNA-seq检测融合基因的“专而精”结合DNA-seq检测各种变异类型的“广而精”，将克服融合/剪切变异检测挑战，帮助癌症患者准确检出所有用药相关的变异类型，全面匹配精准治疗方案。
燃石医学内部数据库显示，肺癌中常见融合/剪切变异可用药靶点总发生率达到约15%，ALK、ROS1、MET14 外显子跳跃突变、RET、NTRK、FGFR、NRG1等基因融合位点的检出将为癌症患者提供更多临床获益的机会。
燃石医学基于全球领先的NGS检测技术，已上市了实体瘤患者DNA+RNA双检测产品OncoScreen Mate。
OncoScreen Mate融二为一，DNA+RNA同时提取，结合双端UMI矫正，做到基因全长均匀扩增，并结合燃石自主研发的融合算法markSV，增强重排检测灵敏度。
DNA层面：覆盖各类型实体瘤的靶向用药指导、遗传易感筛查等的同时，报告TMB/MSI等指标，做到免疫靶向全面筛查；
RNA层面：全面覆盖常见融合/易位/可变剪切相关基因，全转录本覆盖；当样品中发生融合/剪接变异的RNA低至3拷贝/ng时仍可稳定检出，性能验证显示敏感性和特异性均达到100%。
燃石医学内部数据分析显示：
OncoScreen Mate为精准检测包括RET基因融合在内的所有用药相关变异类型提供了有力的检测手段，将助力于更多患者在精准治疗中延长生存、提高生活质量。
关于燃石
燃石医学（纳斯达克代码：BNR）成立于2014年，公司使命为“用科学守护生命之光”，专注于为肿瘤精准医疗提供具有临床价值的二代基因测序（NGS）。公司业务及研发方向主要覆盖：1）基于NGS的肿瘤患病人群检测，累计检测样本超过27万例，在中国拥有领先的市场份额；2）基于NGS的癌症早检，目前已经进入临床验证阶段。燃石医学于2018年7月获国家药品监督管理局（NMPA）颁发的中国肿瘤NGS检测试剂盒第一证，在体外诊断领域具有里程碑式意义。位于中国广州的实验室通过广东省临检中心颁发的“高通量测序实验室”技术审核，获得美国CLIA和CAP实验室质量体系资质认证；位于美国加利福尼亚州的实验室也已获得CLIA和CAP实验室质量体系资质认证。公司将继续致力于开发创新可靠的NGS检测产品，推动肿瘤精准医疗领域的发展。