讲座：非典型畸胎样/横纹肌肉瘤（ATRT）的影像表现（2020.12.27） / 开普饭

病例提供：广州医科大学附属第二医院陈静勿老师

主持专家：广州医科大学附属第二医院侯仲军教授

资料整理：东莞市厚街医院黄波涛老师

审阅校对：广东三九脑科医院汪文胜主任(群主)

纯净物 20:00

各位老师晚上好，我是广医二院的住院医师陈静勿。初来乍到，待会的讲课内容会以文字形式发出，要是有不严谨或有误的地方，还请各位老师尽情地指出来，谢谢！我们先来看一例病例，大家可以先看下先讨论几分钟，本来是准备了病例分享，后面得知小讲课形式，所以就调整了下顺序，由病例引入来展开今天的小讲课内容。

侯仲军 20:03

@广医二院陈静勿是不是ADC值没有测量啊？

纯净物 20:04

是的因为这是回顾性的找病例，当时工作站的数据已删除

侯仲军 20:04

@广医二院陈静勿我想幻灯片大家可以慢慢看，下面是否请你领读一下？

纯净物 20:05

这是一名女性患儿，3岁9月因“1天内突发肢体抽搐多次，期间呕吐1次”入院，外院检查提示右侧侧脑室后角旁占位，我院门诊以“脑肿瘤”收入院，最后病理符合胚胎性肿瘤，考虑非典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT）

纯净物 20:06

AT/RT是罕见的极具侵袭性的儿童胚胎性肿瘤，WHOIV级，恶性程度高，易发生肿瘤的扩散和转移，因此预后很差。另外主要发病人群为4岁以下的儿童，占到80%左右，这也可以提示我们当看到婴幼儿颅内占位时要想到AT/RT的可能。

纯净物 20:06

AT/RT唯一反复发生的遗传改变是SMARCB1 (INI1)或SMARCA4（BRG1）的双等位基因突变(缺失)，这也是AT/RT的必要诊断条件，若具有AT/RT组织学特征而不具有基因改变，则诊断为“伴横纹肌样中枢神经系统胚胎样肿瘤”，这也是2016年修订版增加的诊断。

纯净物 20:07

根据2016年修订版，AT/RT的组织学表现与伴横纹肌样特征的CNS胚胎性肿瘤相同，有INI1或BRG1蛋白表达缺失诊断AT/RT，无这两种蛋白表达缺失诊断为后者。在胚胎性肿瘤中，约2/3是被诊断为髓母细胞瘤，其次是AT/RT，然后是ETMR及其他胚胎性肿瘤，因此我认为在平常写报告过程中若遇到婴幼儿占位，T2信号不高弥散受限的CT高密度的肿瘤性病变，还需先考虑常见的髓母细胞瘤。

侯仲军 20:07

@广医二院陈静勿当时最初的报告考虑什么？

纯净物 20:08

外院是考虑感染性病变与淋巴瘤鉴别@侯仲军广医二院放射科

侯仲军 20:09

那广医二院考虑什么呢？

纯净物 20:10

是有考虑到胚胎性肿瘤

侯仲军 20:10

我们有没有做短TE的MRS？

纯净物 20:11

没有的

逗乐申永国 20:11

这个年龄首先考虑at/rt，波谱也支持肿瘤，急性起病，但抗感染有效，鉴别隐球菌感染

侯仲军 20:11

这个MRS做的还是挺好的，兴趣区选的很好，基线也很稳

纯净物 20:12

侯仲军 20:12

请你把Cho/NAA的比值跟大家说一下，这个字太小了

成 20:13

白细胞两天变化很快。影像病灶具有占位效应，好似鱼肉样的，这一类定性方面影像相对有把握，即使临床信息少，观看图像一般不太考虑非肿瘤，而且有MRS把握更大

纯净物 20:12

阿派加 20:14

MRS支持肿瘤的

侯仲军 20:15

有人把Cho/NAA比值的界值定在2.5，大家发表一下意见，就是大于2.5的倾向于恶性病变，小于2.5的倾向于良性病变，儿童常见的五类脑肿瘤：星形细胞瘤，颅咽管瘤，髓母细胞瘤，生殖细胞瘤和室管膜肿瘤，下面是不是结合这个病例，请陈医生给我们讲解一下。

纯净物 20:19

好的，我就继续对AT/RT的相关影像学表现进行分享，最后给出我对本例的分析思路，还请各位老师指导。

纯净物 20:20

2016年中枢神经系统肿瘤分类修订版最大的变化就是在一些肿瘤上引入了分子分型，对于AT/RT的分子分型，有学者将其分为三个不同的分子亚型，AT/RT-SHH、TYR、MYC，

纯净物 20:20

并对其不同分子亚型AT/RT的分布位置、瘤周水肿等等影像学表现差异做了统计学分析，其结果也是比较有趣的，因此在这里我也提出来。

纯净物 20:20

该研究结果发现不同亚型的AT/RT肿瘤的分布位置是有差异性的；边缘性囊变的影像学表现在AT/RT-TYR亚型中发生率更高；在强化不明显的AT/RT病灶中，大部分是AT/RT SHH亚型，而另外两种亚型病灶的强化程度更明显。

纯净物 20:21

这中枢神经系统示意图是将每个病例矢状面最大肿瘤面积根据不同分子亚型分类进行投射的。我们可以看出AT/RT-TYR亚型好发于幕下的，AT/RT-MYC亚型病灶好发与幕上，而AT/RT-SHH亚型幕上幕下的发生率无差异性。

纯净物 20:21

本例病例病灶是位于幕上的，与文献报道的AT/RT多发生于幕下不同，可能是与分子的亚型有关。

纯净物 20:21

AT/RT的特点就是细胞密集和显著异质性，因此在影像学表现也具有一定的特征性，病灶往往伴有出血坏死及钙化，因此密度信号多混杂，不均匀。

纯净物 20:22

在CT表现多呈高密度影，部分肿瘤可见钙化灶，增强扫描后呈不均匀强化，瘤周常见囊变或水肿带。

纯净物 20:22

在MRI上AT/RT病灶的T2WI信号不高，坏死囊变出血钙化多见，信号常呈混杂信号，增强扫描若出现了盘山公路征，则具有一定的诊断价值。

纯净物 20:23

AT/RT 的 DWI 表现呈不均匀高信号，肿瘤扩散受限，ADC 图上呈为低信号，即肿瘤细胞密度增高及高核质比。有查阅到文献研究结果显示 AT/RT的 ADC 值范围为（0.46～0.85）×10-3 mm2/s。

纯净物 20:24

AT/RT的MRS表现则显示出一种侵袭性的代谢模式，即胆碱、脂质和乳酸峰升高。有学者针对不同分子亚型的AT/RT的MRS的表现进行研究，但目前研究很少，仍待进一步的验证。接下来通过一些病例的展示对AT/RT的影像学表现加深印象。

纯净物 20:24

盘山公路征是AT/RT典型的强化方式，即波状带状强化带包围着中央坏死区域，该征象的发生率约占28%，并且在三个亚型中的发生率无差异性

纯净物 20:25

这三幅图显示的是幕上幕下AT/RT的典型强化模式-盘山公路征，若出现这样的影像征象更加有利于AT/RT的诊断。

纯净物 20:25

AT/RT还有另外一个特点就是坏死囊变出血多见，其中囊变多位于肿瘤边缘，有文献发现边缘性囊变在所有的ATRT病例中发生率高达72%，并且多位于幕下肿瘤，多发生在AT/RT-TYR亚型，这与前面提到的AT/RT-TYR亚型多发生在幕下是相一致的，因此若出现病灶边缘性囊变这一征象也有更加有利于AT/RT的诊断。

纯净物 20:25

此外，AT/RT是具有侵袭性的胚胎性肿瘤，容易发生脑脊液的播散和转移，这是一例AT/RT并沿着脑脊液多处播散的病例，7个月的女性患儿。

纯净物 20:26

结合患者的年龄、病灶的密度信号及DWI表现，考虑胚胎性肿瘤不难，但是与髓母细胞瘤的鉴别较为困难，对于两者的鉴别，我认为患者的年龄很重要，髓母细胞瘤的发病高峰是在4-8岁，而AT/RT的发病年龄较髓母细胞瘤要小，另外AT/RT病灶囊变出血坏死多见，AT/RT较髓母细胞瘤是更具有侵袭性，预后更差。

纯净物 20:26

小结：AT/RT是少见的极具侵袭性的儿童中枢神经系统胚胎性肿瘤，发病年龄主要是4岁以下儿童，占到80%左右，其影像学表现具有一定的特征性，T2WI呈低-稍高信号，DWI弥散受限，病灶坏死出血囊变钙化多见，若出现边缘性囊变及增强扫描呈“盘山公路”样改变，则更加有利于AT/RT的诊断；需要注意鉴别的是髓母细胞瘤，髓母细胞瘤的发病高峰4-8岁，而坏死囊变出血则少见。

成 20:27

嗯嗯对盘山公路印象很深

纯净物 20:27

最后再回顾看下我们科的病例，我的分析思路如下：

本病例是婴幼儿患者，病灶定位在脑内，发生在幕上右侧颞顶枕叶；结合波谱曲线，考虑肿瘤性病变可能性大，病灶范围广泛，沿着脑膜多处播散，提示恶性程度高；影像学表现T1WI呈等低信号，T2WI呈稍高信号，DWI呈稍高信号，ADC呈稍低信号，提示肿瘤细胞比较密集，恶性程度较高。结合患者的年龄及影像学表现，胚胎性肿瘤是需要考虑的，其中最常见的是髓母细胞瘤，但髓母细胞瘤较多是发生在幕下；其次是AT/RT。病灶的增强方式比较有特征性，表现曲带状强化方式，也可称为盘山公路征（ → ），此外可见病灶沿着脑膜播散和桥小脑角区转移（ ▷ ），可能有利于AT/RT的诊断。