早读 | 乳腺癌筛查指南汇总，这样检查才全面！
为规范癌症筛查与早诊早治技术，提高癌症筛查的科学性、可行性和适用性，降低癌症治疗成本，提升社会与经济效益，本文汇总了乳腺癌筛查指南，为全国各级医疗机构开展乳腺癌筛查可作参考运用。
中国筛查指南
（1）45～70岁的一般风险人群应进行乳腺癌筛查。乳腺癌一般风险女性即除了乳腺癌高风险人群［定义见以下第（二）部分］以外的所有适龄女性。
（2）高风险人群宜从40岁开始进行乳腺癌筛查，符合下列1、2和3任意条件的女性为乳腺癌高风险人群。
1
具有遗传家族史，即具备以下任意一项者
（2）二级亲属50岁前，患乳腺癌2人及以上；
（3）二级亲属50岁前，患卵巢癌2人及以上；
（4）至少1位一级亲属携带已知BRCA1/2基因致病性遗传突变；或自身携带BRCA1/2基因致病性遗传突变。
2
具备以下任意一项者
（2）绝经年龄≥55岁；
（3）有乳腺活检史或乳腺良性疾病手术史，或病理证实的乳腺（小叶或导管）不典型增生病史；
（4）使用“雌孕激素联合”的激素替代治疗≥6个月；
（5）45岁后乳腺X线检查提示乳腺实质（或乳房密度）类型为不均匀致密性或致密性。
3
具备以下任意两项者
（1）无哺乳史或哺乳时间＜4个月；
（2）无活产史（含从未生育、流产、死胎）或初次活产年龄≥30岁；
（3）仅使用“雌激素”的激素替代治疗≥6个月；
（4）流产（含自然流产和人工流产）≥2次。
注1：一级亲属指母亲、女儿以及姐妹。
注2：二级亲属指姑、姨、祖母和外祖母。
美国癌症协会（ACS）认为，如果不具备以下所有条件，女性患乳腺癌的风险处于平均水平 ：
（1）个人乳腺癌病史；
（2）乳腺癌家族史；
（3）已知会增加患乳腺癌风险的基因突变（例如，在 BRCA 中）；
（4）30岁前有胸部放射治疗史。
对于中等风险的女性，ACS 筛查建议如下：
（1）40-44 岁：开始每年进行乳房 X 光检查是一种选择。
（2）45-54 岁：建议每年进行一次乳房 X 光检查。
（3）55 岁及以上 ：过渡到两年一次的筛查或有机会每年继续筛查。只要女性身体健康并且预期寿命至少为 10 年，就可以继续筛查。
（4）对于高危女性，ACS 建议每年通过乳房 MRI 和乳房 X 光检查进行乳腺癌筛查，通常从 30 岁开始，并在她们身体健康的情况下持续进行。
造成高风险的因素包括以下：
（1）根据主要基于家族史的风险评估工具，终生患乳腺癌的风险约为 20-25% 或更高；
（2）基因检测显示BRCA1或 BRCA2基因突变；
（3）一级亲属（父母、兄弟、姐妹或孩子）的BRCA1或 BRCA2基因突变，如果该女性自己没有进行基因检测；
（4）10 至 30 岁的胸部放射治疗；
（5）女性本人或一级亲属的 Li-Fraumeni 综合征、Cowden 综合征或 Bannayan-Riley-Ruvalcaba 综合征。
ACS 发现没有足够的证据推荐或反对对具有以下危险因素的女性进行 MRI 筛查 ：
（1）乳腺癌、导管原位癌 (DCIS)、导管原位癌 （DCIS）、小叶原位癌（LCIS）或非典型小叶增生 (ALH) 的个人病史；
（2）乳房 X 光检查显示不均匀或极度致密的检查结果。
ACS 建议不要对终生患乳腺癌风险低于 15% 的女性进行 MRI 筛查。 建议应根据具体情况做出筛查决定，因为可能存在支持 MRI 的特定因素
USPSTF筛查指南
美国预防服务工作组（USPSTF）对乳腺钼靶筛查建议如下：
（1）40 至 49 岁女性无需常规筛查乳房 X 光检查（C 级推荐）；
（2）在 50 岁之前开始定期、每两年一次的乳房 X 光检查的决定应该因人而异，并考虑到患者的情况，包括患者对特定益处和危害的价值观；
（3）50 至 74 岁女性每两年一次乳房 X 线筛查（B 级推荐）；
BCRA 相关
USPSTF 发布了关于女性 BRCA 相关癌症风险评估、遗传咨询和基因检测的更新指南。
目前 USPSTF 的建议如下。
（1）家庭成员患有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌的女性应接受筛查，以确定可能与乳腺癌易感基因 BRCA1 或BRCA2 突变风险增加有关的家族史；
（2）筛查结果呈阳性的女性应接受遗传咨询，然后在必要时进行 BRCA 检测；
（3）没有与突变风险增加相关的家族史的女性不应接受常规遗传咨询或 BRCA 检测。
美国妇产科学院（ACOG）发布了中等风险女性乳腺癌风险评估和筛查指南。 对于中等风险女性，ACOG 将其建议分类如下。
A 级：基于良好且一致的科学证据；
B 级：基于有限或不一致的科学证据；
C 级：主要基于共识和专家意见。
ACOG 建议医疗人员通过回顾病史来定期评估患者的乳腺癌风险（B 级）。乳腺癌风险因素包括：
（1）乳腺癌、卵巢癌或其他遗传性乳腺癌和卵巢综合征相关癌症（如前列腺癌、胰腺癌）的家族史；
（2）已知的有害基因突变；
（3）既往乳房活检伴有不典型增生（小叶或导管）或小叶原位癌；
（4）月经初潮提前；
（5）绝经时间晚；
（6）初潮和第一次怀孕之间的间隔时间延长；
（7）使用雌激素和孕激素进行更年期激素治疗（单独使用孕激素可降低风险）；
（8）无母乳喂养；
（9）年龄增长；
（10）某些种族（例如，德系犹太人女性发生BRCA突变的可能性更高 ）；
（11）更高的体重指数；
（12）酒精过量；
（13）抽烟；
（14）乳房 X 光检查显示致密的乳房；
（15）10-30 岁之前接受过大剂量治疗性胸部照射；
（16）初始病史表明患乳腺癌风险可能增加的女性应该使用 Gail 模型或其他在线可用的经过验证的评估工具进行进一步的风险评估（B 级），例如 BRCAPRO、乳腺癌和卵巢疾病发病率和携带者分析估计算法、国际乳腺癌干预研究（IBIS，也称为 Tyrer-Cuzick）或 Claus 模型。
乳房检查
应向女性提供有关乳房自我意识的咨询（即，对其乳房的正常外观和感觉的意识），并鼓励她们在发生变化时通知其医疗人员（C 级）。
临床乳房检查仍然是对高危或有症状的女性进行评估的推荐部分。筛查临床乳房检查可按以下时间表提供给无症状、平均风险的女性，在知情的、共享的决策方法的背景下，认识到其效果的不确定性和不良后果的可能性（C 级）：
（1）对于 25-39 岁的女性，可每 1-3 年进行一次临床乳房检查。
（2）对于 40 岁及以上的女性，可每年进行一次临床乳房检查。
乳房影像
关于开始乳房 X 光检查的年龄的决定应该通过一个讨论的决策过程做出，其中包括有关其潜在益处和危害。针对中等风险女性的建议（A 级）如下：
（1）如果患者愿意，在咨询后，应从 40 岁开始进行乳房 X 线筛查。
（2）女性应不迟于 50 岁开始筛查乳房 X 光检查。
（3）可以每 1 年或 2 年进行一次乳房 X 光检查；每两年一次的乳房 X 线筛查，尤其是 55 岁以后，是减少伤害频率的合理选择，只要患者咨询包括讨论减少筛查会带来一些好处。
（4）继续筛查乳房 X 光检查直至 75 岁；超过该年龄，停止筛查的决定应基于共同的决策过程，其中包括对女性健康状况和寿命的讨论。
ACOG 认为不应仅以年龄作为继续或停止筛查的依据。超过 75 岁，停止乳房 X 光检查的决定应基于女性健康状况和寿命的共同讨论过程（C 级）。
ECIBC 筛查指南
欧盟委员会乳腺癌倡议 (ECIBC) 筛查指南包括以下针对 40-74 岁处于乳腺癌平均风险的女性的建议：
（1）40-44 岁：无筛查 ；
（2）45-49 岁：每 2 或 3 年筛查一次；
（3）50-69 岁：每 2 年筛查一次；
（4）70-74 岁：每 3 年筛查一次。
此外，对于具有平均乳腺癌风险的无症状女性，建议使用数字乳房 X 光检查而不是 DBT 进行乳腺癌筛查。该指南还建议单独使用数字乳房 X 光检查进行筛查优于同时使用 DBT 和数字乳房 X 光检查进行筛查。
对于乳房组织致密且乳房 X 线检查结果为阴性的女性，ECIBC 建议不要使用自动乳房超声系统 (ABUS)、手持式超声 (HHUS) 或 MRI 实施筛查。
国家综合癌症网络（NCCN）和美国癌症协会/美国临床肿瘤学会（ACS/ASCO）发布了乳腺癌随访建议表如下。
降低乳腺癌风险的药物干预
美国临床肿瘤学会 (ASCO) 和美国预防服务工作组 (USPSTF ) 发布了对乳腺癌风险增加但没有个人乳腺癌病史的女性进行药物干预的指南。指南的不同之处在于它们对风险增加的分类以及将患有原位小叶癌 (LCIS) 的女性纳入其中。
ASCO 指南推荐以下内容
（1）对于乳腺癌风险增加的绝经前或绝经后妇女，提供他莫昔芬（20 毫克/天，持续 5 年）以降低侵袭性 ER 阳性乳腺癌的风险；
（2）对于绝经后妇女，也可以考虑使用雷洛昔芬（60 毫克/天，持续 5 年）；
（3）应讨论依西美坦的标签外使用（25 毫克/天，持续 5 年）作为降低绝经后妇女风险的替代方案；
（4）应与 35 岁或 35 岁或以上且无乳腺癌个人史且患浸润性乳腺癌风险增加的女性讨论所有三种药物（包括风险和疗效）。
1
他莫昔芬
ASCO 指南建议，在 35 岁或以上的女性中，使用他莫昔芬，每天口服 20 毫克，持续 5 年，作为降低浸润性乳腺癌（BC），特别是 ER 阳性 BC 风险的一种选择。是绝经前或绝经后，并且具有 5 年预计绝对乳腺癌风险 ≥ 1.66% 或患有 LCIS。降低风险的好处至少持续 10 年。
ASCO 指南建议在以下情况下不要使用他莫昔芬 ：
（1）有深静脉血栓形成、肺栓塞、中风或短暂性脑缺血发作；
（2）或长期制动的女性；
（3）结合激素治疗；
（4）在怀孕、可能怀孕或正在哺乳的妇女中。
2
雷洛昔芬
ASCO 指南建议，对于年龄 ≥ 35 岁且 5 年预计绝对 BC 风险 ≥ 1.66% 或患有 LCIS 的绝经后妇女，应讨论雷洛昔芬作为降低侵袭性 BC，特别是 ER 阳性 BC 风险的一种选择。雷洛昔芬以 60 毫克/天的剂量口服给药 5 年；它可以在患有骨质疏松症的女性中使用超过 5 年，对她们来说，降低 BC 风险是次要的好处。
ASCO 指南建议在以下情况下不要使用雷洛昔芬
用于降低绝经前妇女的 BC 风险有深静脉血栓形成、肺栓塞、中风或短暂性脑缺血发作史或长期制动的女性。
3
依西美坦
依西美坦未被 FDA 批准用于降低乳腺癌风险。然而，ASCO 指南建议应讨论将其作为他莫昔芬和/或雷洛昔芬的替代品，以降低年龄 ≥ 35 岁且 5 年预计绝对 BC 风险 ≥ 的绝经后妇女发生侵袭性 BC，特别是 ER 阳性 BC 的风险。1.66% 或伴有 LCIS 或不典型增生。它不应用于降低绝经前妇女的 BC 风险。依西美坦以每天 25 毫克的剂量口服给药，持续 5 年。
USPSTF指南建议临床医生与患乳腺癌风险增加的女性一起就降低风险的药物进行讨论、知情的决策。对于乳腺癌风险增加且药物不良反应风险低的女性，临床医生应提供降低风险的药物，如他莫昔芬、雷洛昔芬或芳香酶抑制剂。
USPSTF 的建议适用于 35 岁及以上的无症状女性，包括之前活检有良性乳腺病变（例如，非典型导管或小叶增生和小叶原位癌）的女性。该建议不适用于目前或以前诊断为乳腺癌或导管原位癌的女性。
淋巴结活检和解剖
美国临床肿瘤学会（ASCO）和国家综合癌症网络（NCCN） 已发布前哨淋巴结活检 （SLNB）和腋窝淋巴结清扫 （ALND）指南。
美国临床肿瘤学会ASCO针对可手术早期乳腺癌患者的 SLNB 更新建议，可向以下患者提供 SLNB：
（1）患有多肿瘤的女性；
（2）将接受乳房切除术的 DCIS 女性；
（3）曾接受过乳房和/或腋窝手术的女性；
（4）接受术前/新辅助全身治疗的女性。
根据 ASCO 指南，有以下任何一种情况的患者不应进行 SLNB：
（1）大型或局部晚期浸润性乳腺癌（肿瘤大小为 T3/T4）；
（2）炎性乳腺癌；
（3）DCIS（计划进行保乳手术时）；
（4）怀孕。
ASCO 关于 SLNB 患者 ALND 的建议如下：
（1）对于没有淋巴结转移的早期乳腺癌女性，不推荐使用 ALND。对于有 1 或 2 个前哨淋巴结转移且将接受传统分次全乳房放疗的保乳手术的早期乳腺癌女性，不推荐使用 ALND。
（2）ALND 可提供给将接受乳房切除术的 SLNB 标本中发现淋巴结转移的早期乳腺癌女性。
国家综合癌症网络（NCCN） 指南建议应进行 SLNB，如果患者适合 SLNB，则 SLNB 是腋窝淋巴结分期的首选方法。 包括在乳腺癌诊断时淋巴结阴性、影像学上有或没有 1-2 个可疑淋巴结的患者，并且没有计划术前全身治疗的患者。
如果前哨淋巴结阴性，则不进行进一步的腋窝手术是 1 类建议。如果前哨淋巴结未确定或前哨淋巴结阳性但患者不符合以下所有标准，NCCN指南推荐腋窝淋巴结清扫级别 I/II。
（1）T1或T2肿瘤；
（2）只有一两个阳性前哨淋巴结；
（3）保乳手术；
（4）计划进行全乳放射治疗；
（5）无术前化疗。
NCCN 建议对具有以下任何特征的患者进行细针穿刺 (FNA) 或核心活检。
（1）诊断时临床淋巴结阳性（体检和/或影像学检查为 3 个或更多阳性淋巴结） 或≥T2 或 ≥N1 且计划进行术前全身治疗 或T2–4,N1–3,M0；
（2）如果 FNA 或核心活检结果为阴性，则 NCCN指南推荐 SLNB；
（3）对于那些结果为阳性的患者，NCCN 建议进行 I/II 腋窝清扫术，但在某些情况下可能会考虑 SLNB（例如，新辅助治疗后临床淋巴结阴性的患者）。
NCCN 指南指出，在以下情况下淋巴结清扫是可选的：
（1）当结果不会影响全身辅助治疗的选择时：
1）老年患者；
2）合并症患者。
最后，对于正在接受乳房切除术并计划进行放射治疗的临床阴性腋窝患者，NCCN 指出，腋窝放疗可能会取代腋窝淋巴结清扫术 I/II 级，以实现疾病的区域控制。
与 ASCO 不同的是，NCCN 得出的结论是，关于孕妇使用 SLNB 的建议没有足够的数据作为依据。NCCN 建议是否在怀孕期间使用 SLNB 应该是个体化的决定，但引用了建议不应向妊娠 30 周以下的孕妇提供 SLNB 的评论。如果使用 SLNB，NCCN 建议不鼓励将异硫蓝或亚甲蓝染料用于妊娠期 SLNB，并且有限数据支持使用放射性示踪剂（例如，锝 99m 硫胶体），只有病例报告和估计胎儿辐射剂量。
淋巴结活检和解剖激素受体测试
美国临床肿瘤学会和美国病理学家学会的更新指南包含以下关于乳腺癌雌激素受体 (ER) 和孕激素受体 (PR) 检测的建议 ：
（1）通过免疫组织化学对浸润性乳腺癌进行 ER 检测仍然是预测哪些患者可能受益于内分泌治疗的标准。
（2）具有 1% 至 100% 肿瘤核阳性的乳腺癌样本应解释为 ER 阳性。然而，关于内分泌治疗对 1-10% ER 染色细胞呈阳性的癌症的益处的数据是有限的。具有这些结果的样品应使用新的报告类别报告，即 ER 低阳性，并带有推荐的评论。
（3）如果 < 1% 或 0% 的肿瘤细胞核具有免疫反应性，则样品被认为是 ER 阴性。
（4）对于初始结果低到无 ER 染色的情况，推荐的其他促进最佳性能、解释和报告的策略包括建立实验室特定的标准操作程序，描述实验室用于确认/判断结果的其他步骤。对于染色为 0% 至 10% 的病例，应报告对照状态。
（5）类似的原则适用于 PR 检测，其主要用于 ER 阳性癌症的预后目的。建议对 ER 进行导管原位癌 (DCIS) 检测以确定内分泌治疗的潜在疗效，以降低未来患乳腺癌的风险，而 DCIS 检测 PR 被认为是可选的。