若光云医学：第四节 Dandy-Walker畸形（18-4）

第四节 Dandy-Walker畸形

（王陆颖，中南大学湘雅三医院妇产科）

（王若光，若光医学研究中心，长沙高新开发区若光医药科技有限公司）

Dandy Walker畸形(Dandy Walker malformation)是第四脑室中间孔或侧孔为先天性纤维网、带或囊肿闭塞；或先天性脑脊膜膨出、小脑异位或脑膜感染粘连性因素导致枕大池阻塞，或颅后窝中线肿瘤等因素造成程度不同的脑积水。其临床表现及产前超声诊断、分型等参见第十五章临床表型、影像学征象与遗传咨询的相关内容。本了将具有Dandy-Walker畸形的相关综合征列于下表18-6。

表18-6 具有Dandy-Walker畸形的相关综合征

具有Dandy-Walker畸形表型，但目前致病基因尚未明确的疾病包括：Dandy-Walker多指畸形，常染色体显性Dandy–Walker畸形伴枕部脑膨出，Dandy–Walker畸形弱智、黑斑、近视、白斑畸形，骨软骨综合征伴色素沉着，口面指综合征9型，骨巨细胞瘤综合征，前房分裂障碍、小脑发育不全、甲状腺功能减退和气管狭窄，Zechi-Ceide综合征，体细胞嵌合Schimmelpenning-Feuerstein-Mims综合征，非交通孤立脊髓空洞症，Chiari畸形I型，Mohr 综合征，X-连锁桡侧缺陷，Kapur-Toriello综合征，RuvalCaba综合征，X连锁脑-小脑-缺陷综合征，脑积水伴小脑发育不全，先天性肌营养不良症伴小脑萎缩等。

(王陆颖，王若光)

参考文献

[21]  Grinberg I, Northrup H, Ardinger H, et al.Heterozygous deletion of the linked genes ZIC1 and ZIC4 is involved inDandy-Walker malformation[J]. Nature Genet. 36: 1053-1055, 2004.

[22]  Leonardi M L, Pai G S, Wilkes B, et al.Ritscher-Schinzel cranio-cerebello-cardiac (3C) syndrome: report of four newcases and review[J]. Am. J. Med. Genet. 102: 237-242, 2001.

[23]  Cacciagli P, Desvignes J P, Girard N, etal. AP1S2 is mutated in X-linked Dandy-Walker malformation with intellectualdisability, basal ganglia disease and seizures (Pettigrew syndrome) [J]. Europ.J. Hum. Genet. 22: 363-368, 2014.

[24]   Darbro B W, Mahajan V B, Gakhar L, et al. Mutations inextracellular matrix genes NID1 and LAMC1 cause autosomal dominant Dandy-Walkermalformation and occipital cephaloceles[J]. Hum. Mutat. 34: 1075-1079, 2013