2岁宝宝：3次开腹，6次肠镜，只因嘴唇长了黑斑？

常言说“人的命，天注定”，这句话对某些人来说，也真是无可奈何的事。

来自广西的亮亮，可谓一出生就命运多舛。

2年前，他刚出生一个月，一拉粑粑，肛门就露出两个桑葚大小的息肉。

于是进行了手术切除，术后顺利出院。

然而半岁时，亮亮肛周又有数个息肉脱出，还伴有便血，腹痛，无奈再次做了肠镜检查。

结果发现，亮亮的整个大肠，有多个巨大息肉！

于是，决定在内镜下将所有息肉切除。

由于亮亮肠道内息肉数量多，而且基底宽大，无法一次性完全切除，因此在1~2岁期间，可怜的孩子先后共做了6次肠镜、分批次切除息肉。

随着亮亮慢慢长大，亮亮开始出现反复腹痛、便血的情况。

半年前因为“剧烈腹痛”先后做了两次急诊开腹手术，术中发现“肠套叠、肠梗阻”，切除了部分空肠。

可是亮亮的息肉仍在不断新增、不断变大，还将面临反复肠套叠、肠梗阻的风险，多次外科手术切除息肉、病变肠段对患儿创伤非常大，而仅仅依靠肠镜又难以切除。

于是，亮亮父母带他来到中山六院求治。

10月22日上午，经口小肠镜结合剖腹探查，切除了息肉。

看到这里，相比朋友们会问，亮亮到底得的是什么病？让一个2岁大的孩子经受如此巨大的痛苦？

2岁的亮亮，嘴唇长有黑斑

什么是黑斑息肉综合征？

原来，亮亮得的是一种遗传性疾病——P-J息肉综合征，也叫“黑斑息肉综合征”。

顾名思义，就是黑斑与息肉同时出现；往往患者面部、口唇周围和颊粘膜的色素沉着，类似黑斑，胃肠道却长有很多息肉。

这是一种少见的家族遗传性疾病，男女均可发病，发病率约为1/20万，有较高的癌变风险，如不积极加以干预，一生中可能有93%的几率罹患癌症。

该病的息肉于0~9岁形成，10~30岁发病。主要表现为皮肤黏膜色素沉着(以口唇、手、脚黏膜黑斑常见)和胃肠道多发息肉。

亮亮的爸爸也是嘴唇上长有黑斑，在少年时就发现有胃肠道息肉。

以下是我近两年发现的两例孩子，他们的父亲也是P-J综合征患者。

病例1，女孩，6岁

病例2.女孩，4岁

病情轻者可无自觉症状，严重者可出现腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血、息肉脱出等消化道症状。

辨别本病，有3个典型特征：黑斑+息肉+遗传性

1、黑色素沉着

可以出现在婴儿或少儿时期，并且容易发生在口唇及其周围、面颊部、鼻孔内壁、手、足或会阴部。

2、胃肠的息肉

几乎所有的PJS患者都有胃肠道多发性息肉，可发生在整个胃肠道，以小肠多见，在胃、大肠、阑尾腔也有生长。

3.遗传：是常染色体显性遗传疾病，由单一多效基因传递，同一家族中常有多人发病，也可散在发病。

癌变风险大：一生约有93%的风险罹患肿瘤

研究表明，本病患者一生中各种癌症风险会明显增加，一生约有93%的风险罹患肿瘤。

常见肿瘤依次为结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌、卵巢癌、骨肉瘤等，而胰头癌、胆管癌、乳腺癌也属于PJS肿瘤谱。

最经常发生在胃肠道：

胃肠道恶性肿瘤的风险为57%左右，

大肠癌的风险约为39%，

胰腺癌的风险约为11-39%。

其他恶性肿瘤，包括肾癌、肺癌和甲状腺癌。

女性患乳腺癌、卵巢癌子宫内膜癌、输卵管癌的风险会增加；

几乎所有的女性患者都患有一种良性的卵巢性索肿瘤—环状小管状性索肿瘤。

男性患者患睾丸良性肿瘤的风险增加，同时还可能增加罹患前列腺癌和乳腺癌的风险。

治疗、检查和预防

本病目前尚无有效的根治办法，治疗主要以对症治疗为主，切除胃肠道息肉是治疗的关键。包括内镜治疗和外科治疗。

皮肤粘膜色素沉着极少恶变，一般不需处理，除非有美容需要者。

胃息肉及大肠息肉以内镜下治疗为主，配合手术治疗。

小肠息肉以手术治疗为主，辅助内镜下治疗；小肠息肉不论数量多数，如无急腹症，可不必急于手术治疗，以免影响消化和吸收功能，手术一般仅适用于肠梗阻、肠套叠等并发症及恶变者。

术后，应根据具体情况，遵医嘱进行定期随访。

建议对10岁以上患者常规每年行大便潜血检查，每1-2年行全消化道造影检查，20-25岁以上的患者，每1-2年还应接受胃肠镜检查，25岁后每年还需接受包括腹部、盆腔的全面体格检查，重点是排查消化道肿瘤、性腺及肺部肿瘤；

女性患者应行乳腺检查、宫颈涂片和盆腔B超检查，男性患者还应定期检查睾丸；

因家族成员恶性肿瘤发病率明显高于正常人群，对患者直系亲属，特别是有家族史者，也应定期随访。