以双下肢无力为主要表现的中枢神经系统表面含铁血黄素沉着症MRI检查漏诊分析

女，52岁。因进行性双下肢无力5年，加重不能行走1年入院。

5年前患者无明显诱因出现双下肢无力，走路不稳，有踩棉花感，无言语不利及双上肢无力。

在外院行头颅MRI检查示：小脑萎缩，T1WI序列见大脑纵裂池内2个类椭圆形高低混杂信号影，提示海绵状血管瘤，见图1a；

磁敏感加权成像 (SWI) 序列示：桥脑、小脑及大脑表面条带状低信号影，见图1b。

颈椎MRI检查T2WI序列见：全部脊髓表面条带状低信号影。外院未明确诊断，建议转上级医院确诊，但患者未重视。

4年前患者出现双耳听力下降，右侧重于左侧。

2年前患者出现大小便障碍，表现为便秘、排尿困难，间断尿失禁。

后上述症状逐渐加重，6个月前出现不能独立行走，需他人扶助下行走。不伴有耳鸣、头晕及视物模糊、恶心、呕吐、肢体麻木等症状。

1个月前患者在外院行颈椎MRI检查示颈3~颈6椎间盘突出，颈髓内异常信号。

病程中患者多次就诊外院，均未能明确诊断，遂转我院。

查体：意识清楚，言语流利，视力正常，视野无缺损。双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，直径2.8 mm。眼底检查：双侧视乳头边界清，无出血及渗出。双上眼睑无下垂，双眼各方向活动自如，无复视。面部痛觉对称正常，张口下颌无偏斜。

SSCNS是一种罕见的综合征，发病机制为多种原因引起的慢性反复蛛网膜下腔出血，造成含铁血黄素沉积于大脑、脊髓和颅神经的软膜下。上述原因包括外伤、手术、肿瘤、动静脉畸形、微小动脉瘤、血管炎、脑淀粉样血管病及遗传因素等，部分病例无明确原因。有研究认为肿瘤、血管性疾病及臂丛神经损伤引起的硬脊膜假性膨出可以是本病的出血源。

SSCNS主要神经系统临床表现为慢性进行性听力下降、小脑共济失调、痴呆及锥体束征、慢性蛛网膜下腔出血等；组织学检查以神经胶质细胞增生、神经元丢失及中枢神经系统脱髓鞘为主。

MRI特征性表现为与脑脊液相邻中枢神经系统表面出现条带状长T1、短T2信号，T2信号减低明显。SSCNS部位包括环池、四叠体池及脑叶等，可出现小脑蚓部变性、小脑和脑干萎缩。

SSCNS是一种慢性进展性疾病，早期小范围微量出血的发现对于患者的早期诊断非常重要。MRI检查SWI序列比常规T2WI序列对微量出血的显示更加敏感，可提高对含铁血黄素沉积的敏感性，对于微小出血及微小静脉和细小隐匿性血管畸形都比其他序列更加敏感。

既往该病确诊依靠尸检病理，严重影响该病的早期诊断，随着MRI影像检查技术的发展及其广泛的临床应用，为该病的早期诊断提供了便利条件，使我们越早越全面的认识此病。MRI检查对含铁血黄素等顺磁性物质非常敏感，在T2WI序列上可见覆盖于脑表面的条带状低信号的含铁血黄素影像，与蛛网膜下腔内脑脊液高信号形成鲜明对比，具有特征性的MRI表现，尤其在SWI技术出现后，SWI序列对出血更具敏感性，脑表面的含铁血黄素沉积形成的黑色低信号较为明显，就像给脑及脊髓表面穿上了一层黑色的外衣，使该病更具特征性。

本例5年前就诊时即行MRI SWI序列检查，但因接诊医生对SSCNS缺乏认识、诊断经验不足，造成漏诊。后患者症状逐渐加重，并于1个月前再次就诊外院，行颈椎MRI检查同样未能确诊此病，分析原因为接诊医生未详细询问病史及参考既往影像学检查资料，如能加行头颅MRI SWI序列检查，则漏诊的可能性会降低。此次就诊我院，患者虽未行SWI序列检查，但T2WI序列显示桥脑、小脑及大脑表面条带状低信号影，SSCNS表现已很典型，再结合进行性双下肢无力、双耳听力下降及其他神经系统损害症状，SSCNS诊断明确。

综上所述，SSCNS的MRI表现具有特异性，其中SWI序列是确诊该病的特征性影像序列，随着MRI技术广泛应用于临床，我们要提高对本病的认识，尽量做到早诊断、早治疗，以减少误诊及漏诊，从而降低患者神经系统损害的程度。