Neurology病例:磁共振神经成像可用于肥厚性神经病的诊断

25岁女性,表现为经常跌倒和耳聋10年。其母亲有类似病史。查体可见腓骨肌萎缩,弓形足以及听力丧失。磁共振神经成像可见双下肢神经弥漫增粗(图)。遗传学检测提示PMP22基因c.82T>C(p.Trp28Arg)杂合突变,确诊为Charcot-Marie-Tooth病(CMT)1A型。

神经增粗的疾病谱较广,影像学能发现脊神经根和神经丛增粗。磁共振神经成像可有助于如CMT,Refsum病,慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病,神经纤维瘤病以及神经淋巴瘤病等的诊断。

(图:A:T1增强;B:短时间反转恢复序列;C:T2WI;D:T1WI;神经影像学可见周围神经,脊神经根和腰骶神经丛[白箭]明显增粗)

[参考文献]

Souza PVS, Bortholin T, Naylor FGM, Pinto WBVR, Oliveira ASB.Teaching NeuroImages: MR neurography for the diagnosis of hypertrophic neuropathies.Neurology. 2017 Oct 17;89(16):e201.

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